Encuentran la clave para tratar cáncer y Alzheimer en el nuevo mapa genético

Desde que se inició la iniciativa conocida como Proyecto Genoma Humano allá por 1990, no eramos conscientes de la inmensidad de piezas que necesitábamos para completar el puzzle que conformaría los diferentes procesos celulares y su regulación.

Por suerte, nuevos tiempos vienen de la mano con nuevas herramientas y una tecnología más avanzada. Esto nos ha permitido secuenciar el genoma humano, realizando un “mapa” con todos nuestros cromosomas, la estructura celular que almacena nuestra información genética de forma compactada. Dos estudios recientes de la revista Nature han desvelado una porción del genoma hasta ahora no mapeada, que incluiría genes relacionados con la aparición de cáncer y Alzheimer.

La revolución de la epigenética

A partir de la información contenida en los cromosomas, el ADN, se sintetiza una cadena con información idéntica a la hebra molde del ADN, conocida como ARN mensajero, que migrará fuera del núcleo celular e iniciará la síntesis proteica. De esta forma, se elaboró una división del material genético en codificante y no codificante.

Lo que no terminaba de cuajarle a la comunidad científica es que nuestro ADN poseyera en su mayoría regiones no codificantes, o cómo se les llamó durante un tiempo; ADN basura. Tras numerosas investigaciones llegaron a la conclusión de que estas regiones, pese a ser no codificantes, eran esenciales para la elaboración de proteínas, y que sin ellas, la maquinaria celular no funcionaba correctamente. 

Tras décadas de investigación se determinó que estas regiones estaban formadas por diferentes elementos que regularían a las regiones codificantes, limitando o potenciando su expresión a proteínas. Y probablemente lo más curioso, es que esta actividad ¡depende de los factores ambientales! Lo que se traduce a que factores externos a nuestro genoma alterarían su lectura, modificando la expresión de los genes. O, lo que es lo mismo, se empezó a hablar de epigenética.

Las mutaciones relacionadas con el Alzheimer se inician las células del sistema inmune

Con esta aclaración nos aborda Manolis Kellis, bióloga molecular en el MIT y coautora del estudio, que comenzó con la identificación de que tipos celulares las mutaciones eran activabas como respuesta a un tratamiento externo. Como era de esperar, mutaciones relacionadas con el aumento de la presión sanguínea eran activas en las células cardíacas, sin embargo, encontraron que mutaciones relacionadas con el Alzheimer eran activas tanto en las células del sistema inmune como en las neuronas.

Aunque el experimento se haya realizado en ratones, el modelo encaja perfectamente con el cerebro humano durante el Alzheimer, y es aquí donde la epigenética participa, pues nos permitiría elaborar fármacos que tuvieran como objetivo las células del sistema inmune y con ello quizás, la prevención del Alzheimer.

Rastreando la célula iniciadora del tumor

Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan las entidades de la salud a la hora de tratar pacientes con cáncer es la fase a la que se encuentre. De esta forma, un diagnóstico a tiempo puede controlar perfectamente la enfermedad, evitando así la necesidad de quimioterapia o de los diferentes tratamientos que agravan la salud del paciente.

El genetista de la Universidad de Washington, John Stamatoyannopoulos, ha desvelado en su último estudio un método que permitiría rastrear la célula originaría del cáncer, a partir de la cual se extiende al resto del cuerpo. Todo ello es posible gracias a la relación entre las mutaciones genéticas que producen el cáncer y la epigenética, que nos señala el tipo celular del que es originario el tumor.

Este método revolucionará el mundo del análisis del cáncer, afirma John, y junto al estudio de Kellis podríamos afirmar que estamos acercando a pasos de gigante la distancia que separa el conocimiento de las mutaciones del entendimiento humano.

Fuente | Nature: epigenética y Alzheimer | Nature: célula originaria del tumor