Neurofibromatosis, el trastorno que llena el cuerpo de tumores benignos
Uno de los trastornos genéticos más comunes es una condición denominada neurofibromatosis, que causa manchas marrones en la piel y tumores benignos en el cerebro, la médula espinal y otras partes del sistema nervioso.
La neurofibromatosis (NF) es una de al menos 60 enfermedades genéticas que pueden englobarse dentro de los denominados trastornos neurocutáneos que involucran la piel, el sistema nervioso central y/o el sistema nervioso periférico, según un artículo de revisión publicado en la revista journal Current Neurology and Neuroscience Reports por por neurólogos de la Universidad de Loyola.
Los trastornos neurocutáneos nacen por un desarrollo anómalo de las células en su etapa embrionaria, lo que da lugar a tumores en diversas partes del cuerpo, incluyendo piel, órganos, huesos, cerebro y médula espinal. Los trastornos pueden ser heredados o desarrollarse a partir de mutaciones espontáneas. Aunque los tratamientos están mejorando, aún no hay cura para estos trastornos.
Manchas marrones
Hay dos tipos de neurofibromatosis, conocidas como como NF1 y NF2, y otra enfermedad relacionada llamada schwannomatosis. La NF-1 afecta a aproximadamente 1 de cada 3.500 nacidos vivos.
Las personas con NF suelen tener manchas marrones en la piel llamada, denominadas manchas de café con leche; lesiones benignas por encima o debajo de la piel, denominados neurofibromas; y pequeñas protuberancias en el iris, los nódulos de Lisch. La NF puede causar una amplia gama de efectos en todo el cuerpo, entre los que se incluyen problemas de aprendizaje, dolores de cabeza, problemas de audición, baja estatura, caída facial, problemas del corazón, entumecimiento y debilidad en brazos o piernas, problemas de equilibrio, y deformidades óseas tales como la curvatura de la columna vertebral.
Al afectar a tantas partes del cuerpo, los pacientes con NF se tratan mejor por un equipo multidisciplinario de especialistas con el objetivo de maximizar el desarrollo saludable y poder tratar las complicaciones de la forma más precoz posible. Entre los médicos involucrados en su tratamiento se incluyen genetistas, otorrinolaringólogos, cirujanos de cabeza y cuello, neurocirujanos, neurólogos y oftalmólogos, entre otros especialistas.
Muchas de las personas que padecen esta enfermedad sufren el duro trago de desarrollar una desfiguración facial severa a causa de los tumores benignos que se van desarrollando en las terminaciones nerviosas. Es lo que le ocurre a Adam Pearson, productor y presentador de televisión y que ha protagonizado alguna película. En un artículo reciente en La Vanguardia se narraba el calvario al que ha sido sometido toda su vida por parecer, literalmente, un “mutante deforme”. Sin duda, una historia de supervivencia en una sociedad en que muchas veces cuesta aceptar aquello que es diferente.
Otros trastornos neurocutáneos
Otros trastornos neurocutáneos comunes son la esclerosis tuberosa y el síndrome de Sturge-Weber. Y otros menos conocidos y comunes descritos en el artículo incluyen la enfermedad de Von Hippel-Lindau, hipomelanosis de Ito, pseudoxantoma elástico, xeroderma pigmentoso, ataxia-telangiectasia y enfermedad de Fabry.
Fuente | Newswise
