Síndrome de Ondina, ¿Y si al dormir dejases de respirar?

Según el mito de Ondina, una ninfa de agua dulce de deslumbrante belleza, hubo un día en que sus ojos se fijaron en un mortal. El hombre, atraído por el encanto y la gracia divina de la ninfa, llegó a prometer su amor y su fidelidad en estos términos:

“Cada vez que respire mientras esté despierto, cada respiración, dará prueba de mi amor”

Sin embargo, la dulce ninfa tuvo que presenciar el adulterio de su amado. Como consecuencia, acabó por maldecirle: si se quedaba dormido no podría recordar cómo respirar. De este modo fue como todo concluyó, venció la necesidad de dormir y el mortal dejó de respirar, muriendo al instante.

El Síndrome de Ondina

Como si aquella maldición de nuestra ninfa hubiera ocurrido realmente, podemos encontrar en unos pocos pacientes el denominado Síndrome de Ondina. Éste es el nombre con el que se conoce al Síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS).

Los pacientes que sufren CCHS padecen un impedimento respiratorio durante la noche. CCHS es una enfermedad rara de tipo severa, en la que existen fallos en el sistema nervioso central, lo que desemboca en errores en el control autonómico de la respiración. Pero, ¿cómo de rara es la enfermedad? Pues para que nos hagamos una idea, hace unos diez años sólo se conocían 200 casos en todo el mundo, aunque pocos años después el número subió hasta rondar el millar.

El Síndrome de Ondina normalmente se muestra como un desorden congénito aunque, en ciertos casos, la causa de la enfermedad se puede asociar a daños cerebrales o espinales provocados, por ejemplo, por accidentes de coche, asfixia y tumores cerebrales, o también a enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o la Esclerosis Múltiple.

Al ser una enfermedad rara, su investigación no recibe una gran cantidad de fondos. Sin embargo, a día de hoy se saben cosas como que es probable que los enfermos que padecen el Síndrome de Ondina tengan fallos en el PHOX2B, que no es más que un factor (de transcripción) implicado en el desarrollo de las neuronas. Los fallos en PHOX2B pueden impedir el desarrollo normal del sistema nervioso autónomo, el cual controla acciones involuntarias como la respiración.

La enfermedad la podemos encontrar en formas leves, en las que el sueño del sujeto no es reparador, pero no le conduce a la muerte. Estos pacientes suelen tener un sistema de respiración asistida, de ventilación, durante la noche. En las formas más severas dormir es sinónimo de morir. Es posible que una buena parte de los recién nacidos que pensamos que fallecen por muerte súbita en realidad mueran por esta enfermedad.

A día de hoy la enfermedad sigue sin tener cura, y cientos de madres, padres, parejas… siguen custodiando los sueños de sus seres queridos. Sin embargo, descuiden, la Ciencia acabará por despertar de sus pesadillas a aquellos pacientes que, un día, fueron infieles a Ondina.

Fuente: El País