Cómo unos padres desesperados consiguieron encontrar la cura que la ciencia no pudo

No hay nada como el amor de una madre. O de un padre, por supuesto.

Todos estamos de acuerdo en que esa afirmación es una gran verdad, pero no somos conscientes de lo lejos que puede llegar el afán de dos padres por salvar la vida de sus hijas enfermas.

Este es el caso de un matrimonio  sin ningún tipo de formación científica, cuyas hijas gemelas estaban afectadas por una grave y rara enfermedad genética degenerativa. Aunque los médicos les dijeron que no había nada que pudieran hacer, ellos no se rindieron y siguieron buscando datos en la literatura médica hasta dar con un pequeño dato que habían pasado por alto los investigadores y que, afortunadamente, pudo mejorar la calidad de vida de sus pequeñas.

El descubrimiento de dos padres desesperados

Addi-Cassi-1-640x426

Addi y Cassi, las hijas de este matrimonio, padecían la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC), un trastorno genético que deriva en la ausencia de una proteína transportadora del colesterol. Al no poder transportarse, esta sustancia se acumula en las células de todo el cuerpo, provocando disfunción en los órganos, neurodegeneración y, finalmente, la muerte a edades muy tempranas.

De hecho, se le llama Alzheimer infantil, ya que los niños que la padecen muestran problemas de memoria y aprendizaje a causa de la degeneración neuronal resultante de la acumulación de colesterol en el cerebro.

La noticia de la enfermedad de sus pequeñas fue un duro mazazo para estos padres, especialmente cuando los médicos les informaron que no había ningún tipo de tratamiento. Pero ellos no se rindieron y continuaron informándose, leyendo toda la literatura científica que caía en sus manos; hasta que, un día, dieron con el hallazgo más importante de toda su vida. En un estudio de 2004 se hablaba de un neuroesteroide, que suministrado en conjunto con la ciclodextrina, que se usaba como transportador, era capaz de regenerar el transporte del colesterol en ratones que previamente tenían afectadas la proteína transportadora responsable del NPC.

Sin embargo, estudios posteriores comprobaron que no había sido el neuroesteroide el responsable de la mejoría, sino que en realidad había sido la ciclodextrina la que obró la curación; aunque, casualmente, sólo se había usado para transportar el fármaco.

¿Qué es la ciclodextrina?

Ciclodextrinas

La ciclodextrina es un compuesto, obtenido por conversión enzimática del almidón,  formado por moléculas de azúcar unidas en forma de anillo. 

Tiene un gran interés en la industria farmacéutica y la alimentaria, debido a que el exterior del anillo es hidrofílico (se puede mezclar con agua), mientras que el exterior es hidrofóbico (no se mezcla con agua). Por eso, puede atrapar en su interior productos químicos de interés y favorecer su mezclado en medicamentos y alimentos, como la mayonesa, la mantequilla y algunos dulces. Además, esta propiedad también lo convierte en un gran transportador, que favorece la disolución de fármacos por parte del organismo. De hecho, fue por eso por lo que se suministró junto al neuroesteroide en el experimento de 2004, demostrando que no sólo era capaz de transportar el fármaco, sino que también podía hacer lo mismo con el colesterol, evitando que se depositara en las células.

Ciclodextrina para tratar el colesterol, ¿es bueno tomar azúcares?

azucar

Esto no quiere decir que cualquier azúcar sea bueno para reducir los niveles de colesterol. Sin embargo, la ciclodextrina sí que ha demostrado ser de gran utilidad en el tratamiento de enfermedades como el NPC.

Los padres de Addi y Cassi no dudaron en contar su hallazgo a un grupo de investigadores de la Universidad de Bonn, que  aceptaron a investigar las propiedades de la cilcodextrina frente a la enfermedad de sus hijas.

Mientras tanto, ellos trataron de suministrar la sustancia a las gemelas de forma oral, pero de ese modo no había forma de que alcanzara el cerebro, dónde ya estaba empezando a causar estragos. Sin embargo, después de lidiar con la FDA y los médicos, consiguieron que se les permitiese realizar el tratamiento por vía intravenosa y, afortunadamente, de ese modo sí que empezó a causar efecto.

La enfermedad no fue totalmente revertida, pero la mejoría de las pequeñas fue notable, por lo que se puso en marcha un ensayo clínico para generalizar este tratamiento en otros niños con NPC.

Los investigadores alemanes aún siguen profundizando en el uso de la ciclodextrina como transportador del colesterol y ya han conseguido revertir la ateroesclerosis en células de ratón y en tejido procedente de vasos sanguíneos humanos.

Por lo tanto; sus resultados, que acaban de ser publicados en Science Translational Medicine, están siendo muy prometedores.

¿Quién sabe?, quizás algún día el coraje de dos padres preocupados por sus hijas pueda salvar millones de vidas. Y es que sólo hay una cosa en el mundo más poderosa que la ciencia y la tecnología: el amor de los padres por sus hijos.