¿Recordáis la campaña que hace dos años se llevó a cabo con el fin de recaudar dinero para la investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)?

Reconocedlo, muchos de vosotros grabasteis ese vídeo echándoos por encima un cubo de agua fría simplemente por diversión, sin pensar que realmente fuese a servir para algo más que unas risas y un posible resfriado.

Pues os equivocábais, y eso es una gran noticia, ya que dos años después de que el ex jugador de béisbol Pete Frates iniciara la campaña, bautizada en las redes sociales con el hashtag #IceBucketChallenge, un grupo internacional de investigadores ha descubierto un gen implicado en la enfermedad que podría aportar herramientas para el desarrollo de nuevos tratamientos.

¿Qué es la ELA?

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La Esclerosis Lateral Amiotrófica, conocida más comúnmente como ELA, es una enfermedad degenerativa caracterizada por una muerte progresiva de las neuronas encargadas del movimiento, que desemboca en una parálisis muscular que se hace cada vez más y más grave, hasta terminar en la muerte.

Actualmente no se dispone de tratamientos efectivos frente a ella y apenas es conocida más allá de ser la enfermedad que tiene al físico Stephen Hawkings en una silla de ruedas; por lo que en 2014 el beisbolista Pete Frates, recientemente diagnosticado, decidió matar dos pájaros de un tiro, dándola a conocer y recaudando dinero para investigarla a través de una divertida campaña que, como sabéis, tardó muy poco en hacerse viral.

Gracias a ella se recaudaron 100 millones de euros, unos 120.000 de ellos en España, y como resultado hoy os contamos un prometedor descubrimiento, enmarcado en el proyecto MinE, que podría ayudar a encontrar por fin un tratamiento efectivo para esta terrible enfermedad.

El gen que podría contribuir a un tratamiento para la ELA

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La gran noticia ha llegado de mano de un estudio publicado en Naure Genetics, en el que un grupo de investigadores procedentes de once países describen el hallazgo de un gen, bautizado como NEK1, que parece estar asociado a la aparición de la enfermedad, por lo que su conocimiento profundo podría dar lugar al desarrollo de nuevos tratamientos.

Para llegar hasta aquí estos investigadores del proyecto MinE han secuenciado el genoma de 15.000 pacientes con ELA, buscando los patrones comunes que les han llevado hasta NEK1, un gen implicado en el transporte y el mantenimiento de la estructura de las neuronas.

Además, también juega un papel importante en el correcto funcionamiento de las membranas de las mitocondrias, que son los orgánulos encargados de suministrar energía a las células.

El deterioro de ambos procesos se asocia a la aparición de ELA, por lo que el hallazgo resulta muy prometedor como diana para nuevos tratamientos.

Al fin y al cabo, no hay mejor manera de solucionar un problema que conocer su origen. Y todo gracias a unos millones de cubos de agua fría por el Ice Bucket Challenge.