En 1992 varios pacientes acudían a una consulta de Neurología en Santiago de Compostela. A partir de los 40 años presentaban pérdida de equilibrio, dificultades para caminar, sordera y problemas para hablar. Todos tenían a uno de sus progenitores afectados por la misma dolencia. Y todos procedían de Costa da Morte. Nadie había conseguido darles un diagnóstico hasta que dos neurólogos gallegos encontraron su causa en una mutación de un gen y le pusieron nombre. Se trataba de una enfermedad considerada “rara”. Tan rara que esa misma enfermedad fue encontrada a 10.000 kilómetros de distancia, en un pueblo japonés en la otra punta del planeta. Tan rara que aún no se sabe cómo surgió en dos lugares tan distantes entre sí. Tan rara que ha unido Galicia y Japón. Tan rara que aún no tiene cura. Esta es la historia del descubrimiento de la “Ataxia da Costa da Morte”.

En el año 1864 Duchenne de Boulogne, considerado uno de los padres de la Neurología, daba nombre a un trastorno del aparato locomotor: la ataxia. La ataxia no es una enfermedad sino un síntoma neurológico, caracterizado por la disminución en la capacidad de moverse y el equilibrio y puede presentarse en más de 300 enfermedades. En Europa es considerada una enfermedad rara, ya que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

A pesar de ser rara, es relativamente común, por lo que en el año 2001 se instituyó el 25 de septiembre como el Día Internacional de la Ataxia, para concienciar e informar al mundo sobre este grave e incurable problema.

Manuel Rey Pan, periodista gallego, nos cuenta en su fantástico libro “El mal sin cura de la Costa da Morte” la fascinante historia de la investigación que se realizó en Galicia sobre esta enfermedad.

Durante generaciones, en algunas localidades de la Costa da Morte, al oeste de la provincia de A Coruña, había casos de personas con falta de equilibrio, dificultad para hablar, sordera… Unos síntomas que eran conocidos como el “mal cativo (pequeño)”, pero nadie había logrado identificar el causante hasta que en la década de los 90 el neurólogo gallego Manuel Arias comenzó a recibir en su consulta a los primeros pacientes con estos síntomas y descubrió varias coincidencias: mayores de 40 años, procedentes de Costa da Morte, mismos síntomas, algún progenitor afectado y descendientes de ancestros comunes.

Uno de los enfermos, Ramón Moreira, para ayudar a los neurólogos, decidió investigar la relación entre los afectados para saber el origen del mismo. Le dedicó dos años de su vida y construyó un árbol genealógico que se remonta hasta el año 1750.

En el año 2005, Manuel Arias junto con la doctora María Jesús Sobrido, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, impulsaron una investigación ayudados por algunos de los afectados, con la que recorrieron la Costa da Morte, hasta que en 2009 lograron identificar la enfermedad, a la que llamaron SCA36, y que era producida por una mutación en el gen NOP56.

Mientras todo esto ocurría en Galicia, en 1999 en el Hospital Universitario de Okayama, en Japón, el doctor Koji Abe recibía al primer paciente con los mismos síntomas que en Galicia. Justo cuando los doctores Arias y Sobrido iban a publicar sus conclusiones en un artículo en la prestigiosa revista “Brain” de la Universidad de Oxford, Abe y su equipo iban a hacer lo propio en la “American Journal of Human Genetics”, describiendo las mismas conclusiones que habían alcanzado los gallegos. El japonés había descubierto que vecinos de una zona de la prefectura de Hiroshima tenían el “mal cativo” de la Costa da Morte. 

De repente una enfermedad casi desconocida era descubierta en dos lugares tan distantes como Galicia y Japón.

Se sabe que la mutación tiene al menos más de 1.200 años, por lo que solo hay dos opciones: surgieron dos mutaciones distintas e independientes en dos lugares distintos o procede de un antepasado común y del que descienden todos los afectados, un paciente “cero” japonés que podría haber llegado a Galicia haciendo el Camino de Santiago, tras llegar a Europa por la Ruta de la Seda, o un gallego (un monje quizá) que partiera a Japón dejando allí descendencia.

Afortunadamente, gracias a la buena relación entre los científicos ya se han celebrado dos grandes simposios internacionales, uno en 2016 en Japón y otro en 2018 en Galicia, en los que los investigadores han puesto en común conclusiones, conocimientos y futuras actuaciones.

Además de en Galicia y Japón, ya se han descubierto casos del mismo mal en Albacete, Alicante, Francia, Italia, Turquía o Estados Unidos. Se estima que en la actualidad en Galicia hay 150 enfermos diagnosticados y unos 400 portadores del gen mutado que podrían manifestar los síntomas.

¿Hay esperanza para estos enfermos? De momento la enfermedad es incurable, aunque existen estudios para obtener un fármaco que pueda combatirla. Los afectados por la SCA36 están abocados a una silla de ruedas, por lo que es vital encontrar alguna manera de parar el avance de la misma. 

Como ocurre con todas las enfermedades raras, no se dedican los recursos necesarios para su estudio, por lo que los avances existentes parten del trabajo y del esfuerzo de personas como Manuel Arias y María Jesús Sobrido. El mundo sería mejor con más personas como ellos. 

Gracias a Manuel Rey Pan por contarnos esta increíble historia en su libro y sirva este artículo como homenaje y agradecimiento a estos héroes y a los afectados por el trabajo realizado para conseguir erradicar esta maldita enfermedad incurable que unió hace más de doce Siglos a Galicia y Japón.

Historias de la Historia…

Iván Fernández Amil. Top Inspira LinkedIn. Storyteller. Jefe de Compras.

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Referencias:

• REY PAN, M. El mal sin cura de la Costa da Morte. Editorial Libros.com, 2019.
• es.wikipedia.org
• elespanol.com
• publico.es
• microsiervos.com
• lainformacion.com
• 20minutos.es
• xataka.com
• lavozdegalicia.es
• elsevier.es
• galiciapress.es
• sildan.blogspot.com
• abc.es
• sca362018.serglo.es/