La patología cardíaca que afecta a miles de familias en Galicia y puede provocar muerte súbita

La miocardiopatía hipertrófica es un tipo de enfermedad cardiovascular de origen hereditario que afecta a miles de familias en Galicia. La patología provoca un engrosamiento del músculo cardíaco, lo que impide el correcto bombeo de la sangre, produciendo síntomas como el cansancio o dolor torácico y pudiendo llegar a provocar muerte súbita, siendo la primera causa de fallecimiento repentino en menores de 35 años. Para mejorar la detección y los tratamientos y dar atención a las familias nace la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (AEMCH), que se presentará este jueves en A Coruña.

La gallega Susana Portela es la presienta de esta asociación que espera dar un espacio de apoyo a los pacientes de toda España. Ella misma padece esta enfermedad de la que aún queda mucho por saber y espera poder volcar toda su experiencia en construir este proyecto pensado para todas las personas y familias que padecen esta enfermedad.

Y es que la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad aún poco conocida y sus síntomas varían en cada persona, aunque los más comunes incluyen cansancio, fatiga, dolor torácico o mareos. Ella también padeció síncopes, aunque "puede haber gente que no tenga síntomas", recuerda.

A pesar de tratarse de una enfermedad hereditaria, muchos de los pacientes no llegan al diagnóstico hasta la edad adulta, de hecho, ella mismo supo que padecía esta enfermedad con más de 20 años, cuando se quedó embarazada. Con el tiempo Portela fue "teniendo más síntomas", y terminaron implantándole un desfibrilador. Actualmente está participando en uno de los ensayos clínicos que se encuentran en marcha con un medicamento procedente de Estados Unidos.

Detección precoz de la enfermedad

Uno de los principales motivos para poner en marcha esta asociación es trabajar por la detección precoz de la enfermedad "que evite la transmisión genética e informe de esta casuística durante la gestación", para que las personas puedan comenzar a tratarse lo antes posible y evitar así que lleguen a estadios más graves.

Elena Veira es enfermera y coordinadora de ensayos clínicos de la Unidad de Cardiopatías Familiares del CHUAC de A Coruña, centro de referencia para el tratamiento de esta enfermedad en España, y explica que, cuando se diagnostica un caso, se hace mucho hincapié en que "su familia tiene que revisarse, especialmente sus familiares de primer grado, padres, hermanos e hijos, porque cabe la posibilidad de que lo hayan heredado. El objetivo es diagnosticarlos antes de que presenten síntomas", porque "si los identificas antes los puedes tratar mejor".

En estos momentos hay cinco ensayos activos en el complejo coruñés, y en su trabajo como coordinadora Veira observa que la mayoría de participantes son ya mayores, porque "para venir a los ensayos hace falta tiempo, a veces tienes que pasar tres horas en el hospital y hay empresas que no te permiten esa flexibilidad y al paciente joven le es más difícil poder venir a los ensayos". A este respecto, espera que la asociación también sirva para "presionar" en ese sentido y que ningún paciente tenga que renunciar a los ensayos por este motivo.

Cardiólogos especializados y atención psicológica

Otro de los objetivos que se marca la asociación es lograr que se creen unidades multidisciplinares en hospitales, con cardiólogos especializados en miocardiopatías, ya que un problema habitual que enfrentan los pacientes es la "incomprensión", detalla Portela, ya que en muchos casos no dan de primeras con profesionales que conozcan la enfermedad. "Yo me he encontrado con profesionales que no saben leer un desfibrilador", lamenta.

En ese sentido, también abogan por la inclusión en etas unidades de una atención psicológica especializada. "Los pacientes de otras enfermedades cuentan con apoyo psicológico, pero nosotros no", alerta la presidenta, que subraya el impacto para la vida diaria y la salud mental de los pacientes que tiene el padecer una dolencia que provoca esos síntomas diarios además del miedo de poder padecer muerte súbita. "Hablamos de muerte súbita, te puedes morir en cualquier momento, ¿cómo asume eso una persona?", resalta.

La AEMCH también pedirá la "estandarización de un modelo de atención de acuerdo con las recomendaciones de las Guías Europeas de Miocardiopatías", y trabajará para "facilitar el acceso a terapias farmacológicas específicas de última generación", así como para que se "elabore un registro nacional de pacientes".

Portela destaca no obstante la importancia que espera tenga la asociación en la promoción de una red de apoyo en colaboración con todo el sistema sociosanitario y con otras asociaciones de pacientes, para que ninguna persona se sienta "sola" con su enfermedad.

La presentación de la asociación tendrá lugar este jueves 22 de febrero a las 17 horas en el Colegio Oficial de Médicos de A Coruña, en una jornada en la que participarán otras asociaciones de pacientes y profesionales de la cardiología de todo el territorio nacional. La personas interesadas pueden inscribirse en este enlace.