Este jueves 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con actos que buscan visibilizar la realidad que viven alrededor de 200.000 personas en Galicia. Los pacientes de enfermedades raras pasan una media de cuatro a siete años esperando a obtener un diagnóstico, y actualmente "solo un 5% de las enfermedades raras tiene algún tratamiento concreto", señala Carmen López, directora socio sanitaria de Fegerec (Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas).

Fegerec realizará su acto central hoy en Santiago de Compostela, donde distintos profesionales hablarán de la estrategia gallega en enfermedades raras, territorio que cuenta actualmente con tres unidades funcionales multidisciplinares dedicadas a este ámbito, así como de la importancia de la prevención. De hecho, el lema de este año es "más vale prevenir que curar".

"La prevención es es fundamental", asegura López, que explica que prevención no hace solo referencia a "evitar una enfermedad" si no también a diagnosticar de manera precoz. En ese sentido, considera fundamental medidas como el cribado neonatal y el estudio genético: "Cuando asesoramos a una familia ante una enfermedad genética y hereditaria, estamos haciendo prevención porque pueden optar por alternativas reproductivas". Además, "si haces un tratamiento precoz en el momento adecuado también estás previniendo que esa enfermedad empeore", apunta.

La directora sociosanitaria de Fegerec se refiere también a la "odisea" que viven los pacientes en la búsqueda de su diagnóstico, que tardan una media de "cuatro a siete años, o incluso diez años en conseguir". "Estás buscando que te den una mala noticia, pero es muy importante ponerle nombre porque es difícil afrontar algo que no sabes lo que es", relata.

Cuando los pacientes logran ese diagnóstico "se da un alivio de la angustia" pero luego empieza "la odisea de la búsqueda del tratamiento". "En realidad siempre estás buscando una mínima mejora. Las familias se convierten en unas verdaderas expertas en las enfermedades de sus hijos, y muchas veces son ellas las que aportan datos a los profesionales", asegura López.

"Me levantaba desesperada"

Eva vive en Lugo, tiene 52 años, y es una de las personas que convive con una enfermedad rara en Galicia. Ella comenzó a notar los primeros síntomas de su enfermedad en 2016 pero hasta 2020 no obtuvo un diagnóstico que diera respuesta a lo que le pasaba.

"Antes yo vivía en Estados Unidos con mi marido, daba clases de español y era triatleta por hobby", de repente "empecé a caerme de la bici y a notar que me faltaba de equilibrio", pero en un primer momento atribuyó esas sensaciones y el dolor muscular al deporte. Sin embargo, poco después comenzó a tener otros síntomas que la hicieron dudar. "Empecé con bastantes mareos y cosas más extremas, como parálisis en las manos", rememora.

Allí comenzó su andadura de cuatro años hasta dar con un diagnóstico. "Cada día me levantaba muy desesperada y me acostaba con mucha angustia sin saber lo que tenía. Fue un proceso muy largo, pasé cuatro años y medio, día tras día, sin saber lo que me pasaba", subraya.

Finalmente le realizaron unas biopsias en las piernas que arrojaron la respuesta: neuropatía de las fibras pequeñas. Se trata de una afectación del sistema nervioso periférico que "afecta a las terminaciones nerviosas pequeñas en vez de a las fibras largas como ocurre en la esclerosis", explica Eva. Además tiene síndrome de Raynaud, que afecta a la circulación y provoca cambios de temperatura en el cuerpo.

"Nos hace falta más empatía"

Esta enfermedad no tiene cura, pero al menos "sabía lo que me pasaba", lo que era después de todo un consuelo. Sin embargo, Eva vive con dolor constante en todo el cuerpo que va variando en intensidad: "Es como si te estuviesen quemando con un soplete, tengo dolor 24 horas"; además padece disfagia (dificultad para tragar), y tiene afectadas las funciones que controla el sistema nervioso autónomo, como los latidos del corazón o los pulmones. "Tuve dos episodios de ceguera en el ojo derecho, pero me he recuperado, gracias a Dios", cuenta.

Aunque logró el diagnóstico, su camino no ha terminado y además de convivir con la enfermedad continúa en el proceso de saber qué la generó con la esperanza de encontrar un tratamiento. "Vives con mucha inseguridad y mucho miedo, sobre todo cuando aparece un síntoma que no conoces", lamenta.

Ahora colabora con Fegerec, a quienes agradece enormemente la atención que le han dado, y valora todo el apoyo que recibe de su marido, de sus hijos y también de sus amigas. Aunque ya no puede practicar deporte como antes, sale a caminar y da clases a domicilio "que le dan la vida". Con todo, reconoce que le "arde" algo dentro cuando ve a alguien corriendo o montando en bici, y espera poder volver a hacerlo algún día.

Al preguntarle por las necesidades de los pacientes que, como ella, padecen una enfermedad rara responde que hace falta más "empatía". "Las enfermedades raras son muy complicadas y no se ven. Tú a mí me ves físicamente parece que no me pasa nada. Nos hace falta más empatía porque como seres humanos somos todos así, juzgamos lo que vemos", resalta.

Eva habla también otro aspecto difícil que enfrentan a menudo quienes padecen una enfermedad: la pérdida de personas "que no quieren seguir acompañándote". "Hay gente que no puede aguantar todo lo que te pasa. Es duro, pero hay que entenderlo", considera.

Por todo ello, subraya lo importante que es "tener un médico que sabes que está ahí aunque no sepa lo que te pasa", así como el "acompañamiento de la familia", y de las amigas, "que son maravillosas".