El 24 de abril es el Día Nacional de la Fibrosis Quística, una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa que afecta a alrededor de 3.000 personas en España, más de 160 de ellas en Galicia, que cuentan con una esperanza de vida media de entre 40 y 45 años. Existen alrededor de 3.000 mutaciones distintas de esta dolencia, de las cuales la más común en la conocida como Delta F508, que es la que tiene el 60% de los pacientes españoles, combinada con otra o con ella misma.

Se trata de una afección genética recesiva en la que es necesario que ambos progenitores sean portadores de una mutación para que el hijo tenga posibilidades de padecerla. En ese caso, habrá un 50% de posibilidades de que el hijo sea un portador sano, un 25% de que no sea portador y un 25% de que padezca fibrosis quística.

Síntomas y afecciones

El tipo de mutación que tenga cada paciente puede afectar a su sintomatología y los daños que padezca la enfermedad en su organismo, pero la principal afección se encuentra en un espesor no habitual en los fluidos del organismo, siendo especialmente serio el que se causa en la mucosa de las vías respiratorias. "En el pulmón, el moco es una barrera de protección natural. Esa barrera se espesa de tal manera que es muy complejo para el propio cuerpo expulsarla", explica Juan Da Silva, presidente de la Asociación Galega de Fibrose Quística.

Sin embargo, la enfermedad no se empezó a detectar en el aparato respiratorio, sino que los primeros casos se dieron en el digestivo, cuando niños que comían mucho, terminaban falleciendo por desnutrición porque no eran capaces de absorber los alimentos. Esto se debía a que la fibrosis quística afectaba a las encimas pancreáticas y no las transportaba correctamente para llevar a cabo la absorción de nutrientes. Actualmente, este aspecto está controlado, pero fue a raíz de solucionarlo cuando se descubrió que la fibrosis quística afectaba también al aparato respiratorio.

El espesamiento de las mucosidades, hace que sea más sencilla la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias. En pacientes de fibrosis quística, una infección seria de pulmón puede suponer una hospitalización de varios días, e incluso semanas, con daños irreversibles en este órgano. Esto hace que, poco a poco, los pulmones se vayan desgastando y dañando cada vez más, dejando en algunos casos como única opción un trasplante.

A pesar de que actualmente en Galicia es una enfermedad que se detecta a través de la prueba del talón a los niños recién nacidos, esta ha sido una medida implantada hace no mucho, por lo que hay casos de diagnósticos tardíos en adultos. Al afectar también a niveles reproductivos, este suele ser un momento en el que muchas personas se enteran de que la padecen, tras hacerse un estudio genético.

¿Cómo es el día a día?

"Es una enfermedad de las llamadas orgánicas, invisibles, por decirlo de alguna manera. Invisibles para la sociedad porque tú puedes ver una persona con fibrosis quística y, si no te dicen absolutamente nada, la puedes conocer, puedes trabajar con ella, convivir con ella en tu trabajo, en el colegio, etcétera y no saber absolutamente que tiene la enfermedad," explica Da Silva.

Sin embargo, estas personas tienen una gran carga de cuidados en su día a día, teniendo que levantarse más de una hora antes de lo "normal" para realizar ejercicios de fisioterapia respiratoria, nebulizaciones de antibióticos y suero salino para poder expulsar el moco de la mejor manera posible y tomar una gran cantidad de pastillas en las comidas, habiendo casos de 30 diarias, para poder absorber alimentos. A esto, se añaden diversos complejos vitamínicos, batidos hipercalóricos y otros tipos de suplementos nutricionales. Por suerte, el 99% de los tratamientos actuales están subvencionados por la Seguridad Social.

Asociación Galega de Fibrose Quística

La Asociación Galega de Fibrose Quística atiende a cerca de 300 personas, de las cuales 86 son pacientes. De cara al Día Nacional que se celebra este miércoles, la Asociación tiene planeadas varias actividades, como el reparto de información en el Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC) o la iluminación de monumentos y edificios a lo largo de toda Galicia de naranja y verde.

En A Coruña, se iluminará la fachada del propio CHUAC y la fuente de Cuatro Caminos. Además, el sábado 27 de abril llevarán a cabo una mesa informativa en el centro comercial de Alfonso Molina (el del Carrefour).