El drama de la mujer de goma: morir por ser elástica

Suena el despertador y Lulu hace crujir todos los huesos de su cuerpo. Con cada estruendoso chasquido van colocándose las articulaciones como si de un puzle se tratara. Primero la columna vertebral, después hombros, codos y muñecas, luego las rodillas, tobillos, dedos… y, por último, las caderas. Cuando todo ha encajado, sale de la cama. Y así mañana tras mañana desde mucho antes de que fuese diagnosticada como Ehlers Danlos, una de las llamadas enfermedades raras que afecta, oficialmente, a unas 70 personas en España y que en los casos extremos puede llegar a ser mortal. No tiene cura.

Oficiosamente, una de cada 15.000 personas sufren los efectos del síndrome de Ehlers Danlos. “La enfermedad está infradiagnosticada, los médicos la desconocen y desde los primeros síntomas hasta la diagnosis final los pacientes recorremos un tortuoso camino plagado de trabas”, explica la presidenta de la asociación de enfermos del Síndrome de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud Avasehlos, Josefa López Peñalver.

“Me tachaban de hipocondríaca. Una y otra vez durante toda mi vida”, recuerda Lourdes Carnicero, Lulu. “Yo sabía que algo me pasaba, porque no era normal como los demás”, insiste esta joven de 19 años y residente en Montequinto, un barrio residencial de Dos Hermanas (Sevilla). “Podía provocarme luxaciones, sacarme el hombro de su sitio, tenía continuos moratones (hematomas), ni siquiera podía subir las escaleras con la mochila en el colegio y parecía que iba envejeciendo prematuramente desde pequeña”, enumera. “Eso me hacía saltar la duda de qué era lo que me pasaba y por qué nadie sabía explicarme porqué me ocurrían esas cosas”, continúa.

Lourdes Carnicero, Lulu, afectada por la enfermedad de 'Elhers Danlos'. Fernando Ruso

El síndrome de Ehlers Danlos está producido por una mutación genética que genera una alteración en el colágeno, la sustancia que cohesiona todos los tejidos del cuerpo. Los pacientes que sufren esta enfermedad se caracterizan por tener una alta elasticidad de la piel, por luxar fácilmente las articulaciones, tienen hematomas recurrentes, soportan problemas en el sueño, dificultad en la visión y, en los casos más graves, en el tipo vascular, tienen el riesgo de sufrir roturas en venas y arterias o perforaciones súbitas en los órganos internos que pueden derivar en la muerte del enfermo. “Muchos son diagnosticados como Ehlers Danlos post mortem, en la autopsia”, afirma el doctor Alejandro Muñoz, reumatólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y experto en enfermedades sistémicas o conectivopatías.

Niña goma o chica chicle. Tanto Lulu como otros pacientes Ehlers Danlos están acostumbrados a este tipo de apelativos. “Al principio era gracioso, hacía una especie de número en el que me doblaba las articulaciones, los dedos, ponía los pies detrás de la cabeza. Trucos de monitos de feria, por así decirlo”, explica Lulu. “Como no me dolían las luxaciones que me provocaba, para mí era algo positivo. Algo que me hacía destacar entre los demás. Algo que me ayudó, porque yo era una niña muy tímida, muy retraída, me daba vergüenza hablar. Siempre estaba como tristona como consecuencia de los problemas psicológicos que provoca esta enfermedad. Así, gracias también a ella podía llamar la atención de los demás y escapar de este bucle del no existo”.

Sin embargo, conforme han pasado los años, la situación perdía la gracia. “Era una enfermedad circense que puede ser beneficiosa en disciplinas como la danza o la gimnasia rítmica. Los padres se piensan que es normal, e incluso, lo premian. A la consulta llega el paciente cuando la elasticidad ya no es inherente a la edad, muchos pasados los 20 años”, afirma el doctor Muñoz.

Sin diagnóstico e investigación

“Los enfermos que padecen este síndrome están huérfanos tanto del diagnóstico como del tratamiento”, explica el doctor. Este síndrome, descrito por el danés Edvard Ehlers y el francés Henri-Alexandre Danlos, hace un siglo que se conoce pero “por su rareza, es un gran desconocido”.

“Los profesionales que nos dedicamos a este tipo de enfermedades tenemos no solo que entrenarnos nosotros mismos, sino también entrenar al conjunto de la sociedad médica. Para que estos pacientes, cuando lleguen a un servicio de urgencias o a la atención primaria, tengan la cobertura suficiente para un entendimiento óptimo entre el médico y el paciente”, subraya el doctor Muñoz.

Lulu muestra la elasticidad de sus músculos. Fernando Ruso

Pese al escaso conocimiento, el diagnóstico de Ehlers Danlos no tiene fisuras. Se conocen los genes específicos que provocan la enfermedad y los factores clínicos son fáciles de detectar en una consulta médica. “Damos información a los médicos de atención primaria para que sepan dictaminar una hiperlaxitud y actúen en consecuencia, que es derivar al paciente al reumatólogo para confirmar o no el síndrome de Ehlers Danlos mediante una prueba genética”, detalla la vicepresidenta de la asociación Avasehlos, Inmaculada Casal, diagnosticada erróneamente en su día de fibromialgia y enferma de Ehlers Danlos.

"La asociación quiere que los médicos sepan que uniendo varios síntomas se puede llegar al diagnóstico de Ehlers Danlos”, asegura. “Un niño que nazca con hiperlaxitud, con los pies equino-varos, que se le transparenten las venas en el pecho o en la zona baja de la espalda, que tenga dolores y hematomas, luxaciones recurrentes… probablemente se trate de un Ehlers Danlos”, confirma esta madre de tres hijos con la misma enfermedad.

Uno de ellos, María, supo que tenía el tipo vascular, el más grave, en el quirófano, mientras los médicos trataban de controlar una septicemia producto de la perforación repentina del colon. “Fue después de desayunar, llegando a clase, sentí un dolor intenso desde el estómago hacia las nalgas. Como si me hubiese estallado un petardo en la barriga. Me quedé morada, sudando, todo el mundo preguntando qué me pasaba. No tenía ni idea. Llamé a mi madre y fuimos corriendo para el hospital. Después de muchas pruebas, me metieron en el quirófano de urgencia. Tenía el colon perforado. Después de muchas complicaciones pensaron que había algo más. Unieron los síntomas que venía arrastrando desde pequeña, me hicieron el análisis genético y descubrieron que tenía el gen mutado. Soy Ehlers Danlos del tipo vascular”, narra con detalle María a sus 32 años. “No podía ni respirar. Estuve una semana en la UCI, un mes y medio en planta… Fue muy peligroso”, recuerda.

A diferencia de Lulu —un caso extraño—, a María sí le duelen las luxaciones. Y mucho. “Es un dolor horroroso. Lloro, lloro y lloro e intento encajar el hueso en la articulación”, detalla. “Si lo consigo, bien; si no, voy corriendo para el hospital para que lo hagan ellos. Una vez que el hombro vuelve a su sitio, me quedo como nueva. Tranquila”, dice.

Si duro es el dolor, más duro es vivir con miedo. Pavor a que, cualquier día, vuelva a perforarse un órgano de forma espontánea. “Soy valiente pero ese pequeño miedo siempre está ahí. Aunque no lo diga. Tengo miedo de que vuelva a pasar algo”, admite María, que se prepara para ser madre. Una situación de riesgo en los Ehlers Danlos, y más en los tipo vascular, que de media tienen una edad de supervivencia de 44 años.

“Después de lo que tengo pasado, no tengo miedo al embarazo. Mi mayor ilusión es ser madre y no pienso renunciar a ello”, sentencia. “Sé que el embarazo es de riesgo y también sé que hay otras personas con mi enfermedad que han conseguido ser madres. Lo tengo que intentar”, añade María, que ha puesto su caso en manos de un comité médico que decidirá la conveniencia o no de implantarle un óvulo sano fecundado por su pareja para que su hijo nazca sin la enfermedad. “No quiero que pase todo por lo que yo he pasado”, admite.

El porcentaje de heredar la enfermedad de prácticamente de un 50 por ciento. El Ehlers Danlos es dominante y si uno de los dos progenitores la tienen, su hijo la tendrá. Con o sin ayuda médica, in vitro o de forma natural, María está decidida a ser madre. Algo peligroso.

Lulu dobla sus dedos más allá de lo normal. Fernando Ruso

“Las pacientes asumen un riesgo indudable a la hora de desarrollar un embarazo con normalidad. Hay un problema, como la rotura uterina o las hemorragias internas, que se agrava con el embarazo”, destaca el doctor Muñoz, uno de los mejores conocedores de Ehlers Danlos de España por su relación con la asociación Avasehlos, que preside Josefa López Peñalver. Ella, sin ser médica, asesora a los especialistas en la diagnosis de los casos del tipo vascular.

“Conocí la enfermedad cuando le diagnosticaron a mi hijo el tipo vascular a los 17 años”, recuerda Josefa, también paciente de Ehlers Danlos. “Al descubrir que entre la comunidad médica era una gran desconocida, empecé a investigar por mi cuenta”, dice. “Un médico estudia seis años para diferentes enfermedades; yo llevo seis años estudiando el Ehlers Danlos y actualmente, la mayoría de los investigadores de Ehlers Danlos, cuando sospechan de un tipo vascular, me lo derivan a mí. Pero yo no soy médico”, afirma. “Yo soy médico. Y necesitamos médicos que conozcan esta enfermedad y que aprendan a tratarnos”, insiste.

Josefa tenía cuatro empresas de restauración en Murcia. Su implicación con la enfermedad es tal que las cerró y actualmente su familia solo vive de los ingresos que genera su marido. “No podía quedarme de brazos cruzados ante la gravedad de esta enfermedad”, confiesa. Hoy, recorre España de consulta en consulta, congreso en congreso, para promover entre la comunidad médica el conocimiento de Ehlers Danlos.

Miedo a dormir

Gracias a su insistencia, varios investigadores han profundizado en el estudio de cómo afecta el sueño a estos pacientes, que apenas duermen de media cuatro horas por miedo a luxarse. Durante la noche, el paciente deja de gobernar su organismo que ya está desgobernado per se. Lo que genera una situación de estrés. En enfermos que duermen solos, una luxación nocturna puede provocar una situación de desamparo y eso genera intranquilidad. “Además, hay un dolor inherente a esta situación: un dolor inflamatorio, que duele más con el descanso que con la actividad”, explica el doctor Muñoz. “Los pacientes entran en una situación de retroalimentación negativa, suelen tener un nivel alto de desánimo, tristeza. No descansan bien y eso le provoca cansancio durante el día”, asegura.

Según los especialistas, para mitigar la situación no son válidos los inductores del sueño ya que ayudan al desgobierno del cuerpo. Sí están dando buenos resultados técnicas como la musicología o la inyección de aire, que recientemente está en fase de prueba arrojando muy buenos resultados.

Más allá de los estudios que se están realizando sobre el sueño en los pacientes de Ehlers Danlos, la medicina apenas plantea tratamientos efectivos que reduzcan los síntomas, como pueden ser el uso de analgésicos o los antiinflamatorios. En cualquier caso, y de forma inequívoca, los especialistas recomiendan la práctica de ejercicio físico para fortalecer la musculatura. Además, en términos generales, el aporte de vitamina C provoca una mejora en la consistencia del colágeno. “Los estudios son pobres pero, como a priori la vitamina C no es un fármaco complejo que pudiera traer algún adverso, se suele ofrecer a los pacientes”, explica el doctor Muñoz, que realizó la especialidad de Médico interno residente en un centro de referencia en enfermedades sistémicas en Rochester, en el estado de Nueva York.

Sin embargo, se están explorando nuevas vías de investigación, principalmente en los Países Bajos y Dinamarca, que abogan por obtener toda la información vía genoma humano para poder detectar la enfermedad durante la gestación y tener la capacidad para modificar los genes incluso antes del nacimiento. Otras investigaciones van encaminadas a desarrollar un elemento que diera cierto grado de rigidez a las muy elásticas, en el caso de los Ehlers Danlos, arterias y articulaciones. “Pero es algo complicado, porque podría causar rigidez en otros órganos que deben ser elásticos, como los pulmones”, dice el doctor Muñoz. “Hay un equilibrio entre la elasticidad y la fibrosis difícil de compensar”, añade.

Esa densidad perfecta la origina el equilibrio del colágeno. Las mutaciones en estos genes hacen que esta sustancia pierda consistencia lo que provoca que todo se haga más elástico. Las arterias se hacen más pequeñas y más frágiles, por lo que son frecuentes los hematomas con impactos de baja energía. “Hay alto riesgo de hemorragias internas que en muchos casos son silentes. El paciente entra en anemia y no sabemos por qué”, explica Muñoz.

En el caso de los Ehlers Danlos vasculares, los problemas de elasticidad de los vasos puede provocar un aneurisma. “Ante un aumento de la presión de ese vaso, puede romperse y provocar una rotura aneurismática o una hemorragia interna. Mucha de estas ocasionan la muerte del paciente cuando es a nivel cerebral o cuando afecta a un gran vaso como puede ser la aorta”, detalla el doctor.

Este tipo de muertes es frecuente en edades que van entre los 23 a 27 años. En ese rango, la pared de las arterias se suele endurecer y los riesgos de muerte súbita aumentan. “Y eso no avisa”, se lamenta Josefa. Su hijo tiene 23 años y es vascular. En España solo hay diagnosticados 23 casos como el suyo.

“Es uno de los vasculares que más síntomas tienes. Lo veo día a día y su piel es cada vez más transparente”, narra. “Cuando ves que su piel externa cada día es más frágil, siempre tienes el miedo de que por dentro le esté pasando lo mismo. Por eso”, asegura entre lágrimas, “cada mañana me da pánico entrar en su dormitorio. Me da pánico el pensar que ya no esté”.

Lulu tiene una flexibilidad extrema debido a la enfermedad que padece. Fernando Ruso