La enfermedad rara de Alexandra, un caso de cada 20 millones: la lucha y el sacrificio de sus padres

Esther y Cédric fueron padres tardíos. Su hija Alexandra vino al mundo en abril de 2016, cuando ambos pasaban de los 40 años. Pero al poco de nacer su única hija, la vida de esta pareja dio un vuelco para siempre: Alexandra está enferma de progeria, una enfermedad ultra rara que solo afecta a una persona de cada 20 millones. “Cuando Alexandra tenía 22 meses, su pediatra detectó una serie de rasgos a nivel morfológico que le llamaron la atención y nos dijo de hacer un test genético”, explica Esther Martínez, madre de Alexandra, a EL ESPAÑOL.

“Nos derivó a un hospital de referencia de Barcelona. Allí nos dijeron que tardaríamos un año o año y medio en tener el resultado”. El matrimonio, lógicamente, no quiso esperar tanto e investigó por su cuenta cuál era el mal que aquejaba a su hija. Una imagen en internet les orientó: “Vimos una foto de una niña que era exactamente igual que Alexandra y que tenía progeria”.

Su investigación les llevó a contactar con Carlos López Otín, doctor en Bioquímica de la Universidad de Oviedo, especialista en estos temas. “Lo contactamos y nos dijo que enviáramos muestras de sangre de los tres y en tres días nos confirmó el diagnóstico. Era eso, síndrome de Hutchinson-Gilford, que es el nombre médico de la enfermedad”. La esperanza de vida media es de 14 años.

Este síndrome se debe a la mutación de un gen determinado y se manifiesta en un envejecimiento muy prematuro. Las personas con progeria empiezan a sufrir problemas que, a las personas sanas, no les aparecen hasta la tercera edad: problemas cardiovasculares, problemas de movilidad (artritis, artrosis, etc), pérdida de pelo, degeneración ósea… Todo lo que no se debería manifestar hasta la edad de jubilación. Actualmente solo hay 123 personas en el mundo diagnosticadas de esta enfermedad, lo que la convierte en una de las más raras que existen.

“Nosotros habíamos tenido un tiempo para prepararnos, porque ya sospechábamos que pudiera tener esto. Ya habíamos pasado muchas noches llorando”, explica Esther. “La verdad es que cuando nos vino el diagnóstico ya esperábamos que podía ser así, aunque siempre es un shock”.

Desde ese momento, sus vidas cambiaron para siempre. “Nos encontramos muy solos, muy desubicados, porque en España no había ninguna asociación ni fundación específica de progeria, hasta que la creamos nosotros. Está la Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) y otras, pero ninguna específica de esta enfermedad, porque es ultra rara”. Ahora la pequeña da nombre a la primera asociación dedicada a esta enfermedad ultra rara: Asociación Progeria Alexandra Peraut.

Una fundación en Boston

La rareza de la enfermedad de Alexandra es tal que los hospitales no saben cómo tratarla. “No tenían ningún histórico, no habían tenido ningún caso anterior, no sabían por dónde abordarlo, ni tenían ningún protocolo establecido… fue una situación de desubicación hasta que encontramos la Progeria Research Foundation”. Este organismo con sede en Boston (Estado Unidos) fue fundado por dos pediatras con un hijo que sufría esta extraña afección. “Tienen un recorrido de 20 años cuidando a los niños con progeria de todo el mundo. Ellos tienen 123 niños diagnosticados. Desarrollan desde hace años ensayos clínicos en los que intentan mejorar la calidad de vida de estos niños, porque la cura aún no se ha encontrado”.

“Cuando nosotros contactamos con ellos estaban desarrollando un tratamiento con dos fármacos que ayudan al sistema cardiovascular de los niños. Tuvimos la suerte de que Alexandra pudo entrar en este ensayo. Hace dos años ya que lo están desarrollando. De hecho tendríamos que haber ido a Boston por estas fechas, pero tal y como está la situación ahora mismo no nos va a ser posible”.

Pero los viajes periódicos al otro lado del Atlántico no es lo único que cambió en esta familia desde que conocieron la enfermedad de Alexandra. Esther dejó su trabajo en la empresa de automoción BMW, donde había pasado 15 años trabajando en el departamento comercial. “Era un trabajo que me hacía viajar de lunes a viernes, con lo cual no podía estar con Alexandra, ni llevarla al colegio, ni recogerla. Cuando salía de casa ella estaba durmiendo y cuando llegaba pues casi también. Cuando te enteras de que tu hija tiene una esperanza de vida tan reducida pues priorizas e intentas pasar el máximo tiempo posible con ella. El trabajo que tenía no me lo permitía”.

Esther reorientó su carrera al márketing digital y ahora es community manager por cuenta propia. Cédric, su marido de origen francés, es osteópata. “Esto nos ha ayudado mucho con el tema de Alexandra, en todo lo que es prevención para que la enfermedad se desarrolle de la manera más leve posible o poder aliviar determinados síntomas”.

Otro síntoma característico de la progeria es la fotofobia, es decir, una gran sensibilidad a la luz. “Les molesta mucho, por eso muchas veces va con gafas de sol incluso en clase”. Por suerte, a sus cuatro años y medio, Alexandra no tiene problemas de defensas. “Su sistema inmunológico está perfecto y ahora con la Covid no es población de riesgo. Pero sí que hay niños con una edad más avanzada que ya tienen el sistema inmunitario más débil”.

La progeria tampoco se traduce en un menor desarrollo intelectual, por tanto, Alexandra puede hacer una vida perfectamente normal, pese a tener que llevar a menudo gafas de sol y algo que le cubra la cabeza. “Es una niña muy vital y feliz. Está todo el día riendo, tiene mucho sentido del humor, es muy lista”, asegura su madre. “Le gusta la danza y va a una escuela. Ahora hace las clases online (risas), se pone delante de la pantalla y baila. También le gusta la natación, la hace en el cole y es algo que también le va muy bien. Es muy curiosa, con ganas de aprender”. Como con todos los niños de su edad, sus padres tienen una batalla porque coma fruta y verdura.

Pese a su corta edad, Alexandra ya sabe que está enferma. “Ella es consciente de que tiene progeria, que hace que no tenga casi pelo, que tenga la piel muy finita, que se le transparenten las venas y toda esta serie de rasgos morfológicos que la hacen diferente. Pero en el cole es una más porque sus compañeros llevan con ella desde los dos años y la han visto siempre así. Sí, ella es consciente de esto”.

Los problemas graves vendrán más adelante: “Son niños que terminan yendo en silla de ruedas. Tienen también muchos problemas de artritis, artrosis, arterioesclerosis… Tendrán muy probablemente dificultades para hacer actividades físicas como gimnasia”. La causa más habitual de fallecimiento es un accidente cardiovascular.

1.500 firmas

La lucha contra una enfermedad rara va mucho más allá del plano médico, tal y como ha comprobado esta familia. Implica un gran sacrificio y toparse con una administración totalmente ajena a algo así. “No nos hemos encontrado apoyados por los centros de aquí, de Barcelona. No saben muy bien cómo abordar el tema. Tampoco se coordinan para que en un mismo día tengas varias visitas, de manera que no tengas que ir muchos días. Falta empatía hacia las familias de estos niños”.

“Cada vez que íbamos a un famoso hospital de Barcelona parecía que llevábamos un mono de feria. 10 personas en la consulta mirándola. No nos sentimos nada cómodos. Pedimos un cambio de hospital y ahora mucho mejor". 

Esto ha llevado a Esther a iniciar una recogida de firmas en Osoigo para que se destinen recursos a la investigación de enfermedades raras. El objetivo es que este asunto llegue al Congreso de los Diputados.

Pese a no haber encontrado apoyo en las administraciones públicas, Esther se muestra agradecida a los apoyos que ha recibido, que son principalmente tres: el doctor Carlos López Otín, la Progeria Research Foundation y el biólogo molecular Sammy Basso, también enfermo de progeria.

El caso de Sammy Basso saltó hace unos años a la fama por ser el paciente con progeria más longevo del mundo. Actualmente tiene 25 años y se dedica a investigar la enfermedad. Tanto Basso como López Otín han conseguido resultados muy prometedores en el tratamiento de la enfermedad.

“En cuanto tuvimos el diagnóstico él [Basso] nos contactó y nos dio unas palabras de esperanza”, explica Esther. “Nos dijo que la progeria no tiene que condicionar la vida de Alexandra y que puede ser una persona en plenitud como lo está siendo él. Fue un apoyo muy importante en el inicio”.

—¿Cómo afrontáis el futuro que le espera a Alexandra?

—Pues mira, la verdad es que intentamos no pensar en el futuro. Queremos centrarnos en el presente, disfrutar lo máximo de ella y tener recuerdos memorables. Todas las cosas que podemos hacer hoy no las dejamos para mañana. A medida que vayan viniendo complicaciones las iremos afrontando.