La reina Letizia se ha emocionado este jueves en Santiago de Compostela durante su discurso de clausura del acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que organiza la Fundación Española de Enfermedades Raras (Feder). 

Sin un papel, la reina ha disertado durante 6 minutos poniendo el foco en la importancia que tienen la investigación, las familias, y los cuidados vitales de este tipo de enfermedades de escasa prevalencia. 

En un momento dado, doña Letizia ha recordado a Marco, un niño de cinco años que padecía el síndrome de Schaaf-Yang al que conoció "tal día como hoy" en León en 2022 y que falleció hace dos meses.

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"Después de cinco años polimedicado, con una severa discapacidad intelectual, con traqueotomía, con sonda para alimentarse, pero también con todos los cuidados posibles y con todo el amor del mundo, hace dos meses Marco murió acompañado de su madre, su padre y sus hermanos", contó a los asistentes.

Doña Letizia continuó su discurso con la voz cada vez más entrecortada contando cómo fue su encuentro con Marco, gracias a un correo electrónico que le envió el padre del pequeño. "Aquel día en León no pudimos intercambiar ni una palabra, pero puso su mano en la mía, me dio un beso y me miró. Y eso fue suficiente", ultimó emocionada.

La reina ha querido recordar ese momento para incidir en la importancia del trato y de las familias cuando ni medicina ni ciencia son capaces de ofrecer una cura. Por ello, ha pedido dotar a los profesionales de herramientas para tratar con personas que padecen estas dolencias sin curación. Y además de recursos, apoyo emocional, complicidad y contar con una información "clara y comprensible" son, según ha aseverado, importantísimos para mejorar la calidad de vida de las 3 millones de personas que padecen en España enfermedades raras.

"Cuando no se puede curar, se puede cuidar", ha subrayado la reina tras recordar a Marco. También ha hecho suya la reclamación de que las personas sin diagnóstico y sus familias sean reconocidas como un colectivo diferenciado a nivel administrativo y que se reconozca la especialidad en genética dentro del sistema de salud estatal. 

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La monarca, quien acude todos los años a este acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, ha estado acompañada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias, y el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, ha sido la encargada de entregar los Reconocimientos Feder 2023, que han reconocido este año las aportaciones a la mejora en el acceso de diagnóstico de este tipo de enfermedades.

Estos premios han recaído en el proyecto internacional 'Rare 2030', sobre el que se asentará el futuro programa europeo de diagnóstico temprano; en Orfanet, por su desarrollo de un código específico para identificar trastornos raros; en la Federación Gallega de Enfermedades Raras de Galicia (Fegerec) y al genetista y catedrático de USC, Ángel Carracedo.

La historia de Marco

Marco falleció el 30 de diciembre de 2022 por el síndrome Schaaf-Yang, una enfermedad rara que sólo tienen 11 personas en España. En total, el pequeño pudo luchar durante cinco años contra la enfermedad. 

Era un niño con severa discapacidad intelectual, polimedicado, que no era capaz de comer por la boca y que se alimentaba con una sonda conectada permanentemente al estómago, con una traqueotomía que le permitía respirar y evitaba una aspiración constante de saliva a los pulmones debido a una grave distrofia. 

El pequeño no sabía andar ni hablar. Necesitaba una vigilancia constante y no interactuaba con otros niños. 

Su caso llevó al servicio de Pediatría del Hospital de León a poner en marcha una Unidad de Patologías Pediátricas Complejas y desde marzo de 2022 a su muerte en diciembre recibió revisiones en su domicilio.