Domingo y Luisa posan con la pequeña Helia en Murcia.
La bebé Helia tiene una enfermedad "ultrarrara" y su futuro depende de 500.000€ para encontrar un tratamiento
- La Universidad Autónoma de Barcelona es la única del mundo que tiene abierta una línea de investigación para la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52).
- Más información: Badalona recauda 12.000 euros para la investigación de la enfermedad ultrarrara de la niña Abril.
La pequeña Helia vino al mundo hace poco más de un año y desde hace tres semanas sus padres saben que se enfrenta a un futuro muy difícil: es una de las 55 personas de todo el mundo con paraplejia espástica tipo 52 (SPG52), una enfermedad, cuyos padres definen con una palabra que lo dice todo -"ultrarrara"- porque dentro de unos pocos años le impedirá moverse, hablar y sufrirá un severo retraso cognitivo.
Pero sus padres, Luisa y Domingo, han decidido no resignarse. Este matrimonio residente en Murcia ha "cogido el toro por los cuernos", tal y como subraya a EL ESPAÑOL. De hecho, están emprendiendo la titánica labor de encontrar un tratamiento para una afección que aún no tiene cura. Para ello, trabajan de la mano de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), la única del mundo que tiene abierta una línea de investigación para la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52).
Esta investigación, totalmente privada, está arrojando "muy buenos resultados en los ensayos que se han hecho en ratones, mejores de lo que se esperaba", según explica Luisa. Sin embargo, los estudios están detenidos porque hace falta recaudar 500.000 euros para iniciar la siguiente fase. De forma que los padres de Helia han dejado sus trabajos para dedicarse a tiempo completo a cuidar de su bebé.
- ¿Qué efectos produce la paraplejia espástica tipo 52?
- Luisa: Los médicos nos dicen que nos enfrentamos a un deterioro cognitivo con un retraso intelectual grave, una dificultad en la movilidad producida por la espasticidad que va a ocasionar que todas sus articulaciones se queden rígidas y no se pueda mover, una ausencia de habla… Y eso lo vamos a ver en 2, 3 o 4 años. Y nos dicen que no hay nada que hacer. No hay cura, no hay terapia, no hay medicación…
Luisa posa con Helia en Murcia.
Por esta razón, su única esperanza es conseguir financiación para que la Universidad Autónoma de Barcelona inicie la nueva fase de la investigación. "Necesitamos que la gente colabore, y la mejor manera es hacerlo en la página de la universidad, que es totalmente transparente, y va directamente a este estudio", subraya Luisa.
Las cifras de los pacientes de esta enfermedad son desoladoras. "Más del 90% de los niños con esta enfermedad no hablan ni andan", apunta Luisa. Pese a este complejo diagnóstico, en este momento Helia está recibiendo todo tipo de apoyo: "Terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia...". Por eso es importante hacer donativos al estudio de la UAB [https://micromecenatge.uab.cat/terapiagenicaparaplegia].
- ¿Qué iniciativas están realizando para visibilizar este proyecto?
- Luisa: Hemos fundado 'Un rayo de luz para Helia', un proyecto en las redes sociales para visibilizar esta causa que busca una detección precoz de esta enfermedad porque este examen no está inscrito en los prenatales. Esto se podría haber evitado porque igual que me hicieron muchas pruebas, esta no. Y estamos seguros de que hay muchos casos de portadores como nosotros que no están detectados.
Todo lo que hacemos va dirigido a que la gente done en la página de la UAB, que tiene la ventaja fiscal de que los donativos se pueden adjuntar en la declaración de la renta y te devuelven el 80%. En cualquier caso, si los tratamientos no llegan a tiempo para nuestra hija, seguiremos adelante para que no haya más familias que pasen por esto.
Luisa y Domingo son ambos portadores de la SPG52, pero no lo sabían. Nada alertaba a este matrimonio oriundo del municipio de Fuente Álamo de lo que portaba su genética. Ni siquiera tienen antecedentes familiares. Él es ingeniero encargado de proyectos civiles mientras que ella ejerce de profesora de Matemáticas en Educación Secundaria.
La pequeña Helia en el centro de Murcia, en brazos de su padre.
Además, según explica el matrimonio, "esta enfermedad se confundía con la parálisis cerebral hasta hace poco, por la similitud de algunos de sus síntomas, y por eso no se descubrió hasta el año 2011". Como consecuencia de ello, todavía no se ha desarrollado ningún tratamiento en todo el mundo. Tan solo existe una única línea de investigación, la que inició en 2020 la Universidad Autónoma de Barcelona, de ahí la importancia de aportar cualquier donativo, por pequeño que sea, para lograr reunir los 500.000 euros que garantizarían la financiación de ese estudio que busca una cura para Helia y las otras 54 personas diagnosticadas de esta enfermedad ultrarrara.
- ¿Cómo supieron que Helia padece esta patología?
- Luisa: Desde que nació, Helia estaba muy blandita, a los seis meses aún le costaba mantener la cabeza, así que decidimos llevarla al pediatra, que nos derivó a atención temprana. Pero allí nos transmitieron que no nos preocupáramos porque decían que era un desajuste en el desarrollo, algo común porque según ellos cada niño evoluciona de una forma diferente.
Viendo que no avanzaba, volvimos a insistir al pediatra para que nos derivara al neurólogo, que le hizo todo tipo de pruebas y análisis, y todo volvió a salir bien. A pesar de todo, decidimos llevarla a fisioterapia tres días por semana y veíamos que no avanzaba. Seguimos insistiendo para que nos derivaran a genética, y nos hicieron un análisis a los tres. Y descubrimos que somos portadores, y Helia la ha heredado de nosotros.
Tres casos en España
En España, solo se tiene conocimiento de tres pacientes con paraplejia espástica tipo 52: Abril, una niña de ochos años que vive en Badalona; Samuel, un niño de doce que reside en Granada y Helia de apenas un añito en Murcia.
Desde la UAB explican que su investigación para lograr un tratamiento ha tenido un coste total de 500.000 euros "que se han obtenido gracias a la campaña de mecenazgo que la UAB tiene en marcha, en la que han participado más de 1.700 donantes". Esa es la misma cantidad que hace falta para iniciar la siguiente fase de sus investigaciones para tratar de combatir esta patología ultrarrara.
Miguel Chillón, que dirige el Grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB y lidera este estudio, y Laura Rodríguez, que participa con una beca predoctoral INPhINIT Retaining.
Ahora es más necesario que nunca continuar con el estudio, porque una fuente de esta universidad destaca que están obteniendo "resultados positivos", y por tanto, generan una esperanza para sus pacientes. "Los ensayos en neuronas derivadas de células madre de Abril, la otra niña afectada por la SPG52, muestran la corrección de un importante mecanismo de comunicación neuronal, y los ratones modelos de la enfermedad mejoran significativamente su capacidad motora y de aprendizaje".
Esa es la única tabla de salvación para Helia y sus: "Vivimos con esperanza, pero también con inquietud porque no tenemos tiempo. El nuevo reto es conseguir financiación para que la universidad pueda empezar la fase tres de su estudio, porque sin esa financiación no pueden empezar".
Hace apenas unos días, sus padres publicaban en la cuenta de Helia en Instagram [unrayodeluzparahelia] que la pequeña había dicho su primera palabra: "papá". Por estos pequeños avances, sus padres no paran de moverse para buscar fondos para su querida hija: "Ojalá podamos escuchar muchas más".
