El hospital Macarena pone el foco en MoyaMoya, una rara enfermedad asiática que provoca ictus

El cinco por ciento de los ictus son provocados por enfermedades neurovasculares minoritarias, popularmente conocida como raras. De ellas se conoce muy poco. En la mayoría de los casos no se diagnostican.

Para arrojar luz y asistir sobre ellas trabaja especialmente el Servicio de Neurología del Hospital Virgen Macarena, que tiene desde 2022 una Unidad de Referencia en Andalucía (UPRA) para estas patologías.

Su principal especialista es Ana Domínguez, que desarrolló una rotación específica en París, donde se identifican la mayoría de ellas. Desde entonces lidera la investigación y la divulgación en una materia muy poco explorada.

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Más allá de la consulta asistencial, la unidad cuenta con un comité de médicos de varias especialidades (neurólogos, radiólogos, cirujanos). Se reúnen cada mes para “diagnosticar, seguir y tratar estas enfermedades, que requieren tratamiento específico”. Al ser referencia, también asiste casos de otras provincias de Andalucía y el resto de España.

El carácter genético y la capacidad para provocar ictus como síntoma más grave es una consecuencia común en todas estas patologías. “Están infradiagnosticadas. Los pacientes y los propios médicos no las conocen. Requieren una especialización. En el día a día no se ven tanto. Por ello es importante que se creen las unidades de referencia”, comenta Ana Domínguez.

MoyaMoya, de origen asiático

Una de ellas es el MoyaMoya, una patología común en el sudeste asiático y sobre la que el Macarena prepara una formación específica para pacientes el 23 de mayo. Cada año la unidad de referencia asiste entre 20 y 30 casos.

“Es un estrechamiento de las arterias que llevan la sangre desde el corazón al cuello. En los peores casos lo que puede pasar es el ictus”. Lo ideal es detectarlo en fases previas para poder hacer un seguimiento y evitar las complicaciones.

El MoyaMoya es especialmente frecuente en menores de 50 años y en niños. El problema es que “la mayoría de casos todavía no saben lo que tienen”. “En España ni siquiera tenemos datos de cuántas personas tienen esta enfermedad, porque no se hacen estudios”, lamenta Ana Domínguez.

Por predisposición genética se da más entre pacientes del sudeste asiático, especialmente en Japón. Tienen diez veces más riesgo. En Sevilla se atienden sobre todo ciudadanos de origen chino. Algunos acaban de llegar y no conocen el idioma.

La formación del 23 de mayo la imparte en español la propia Ana Domínguez. También se hará en chino, ya que la unidad cuenta con el neurólogo Deren Wang, procedente de este país.

El diagnostico precoz, "fundamental"

Enfermedades como el MoyaMoya no tienen cura, pero sí tratamientos específicos. “El diagnóstico precoz es fundamental”, señala la facultativa experta. A partir de ahí se pueden recetar medicaciones para el riego para tratar de reducir el peligro de ictus.

Además, hay otros factores a tener en cuenta. “Cuando se operan por cualquier otro motivo, la anestesia debe procurar que la tensión esté muy estable para que no se predispongan los ictus”, revela Ana Domínguez. Los llantos prolongados de los niños o la respiración rápida cuando se tiene ansiedad también pueden generar complicaciones.

En última instancia también se puede operar. “No elimina la enfermedad, pero sí disminuye de forma muy significativa la probabilidad de ictus”, afirma esta neuróloga. Es una cirugía cerebral “muy complicada” y que deben ejecutar centros muy especializados. Por ello se requiere más estudio e investigación, tanto para el diagnóstico como para la aplicación de tratamientos.

El MoyaMoya no es la única enfermedad neurovascular rara que provoca ictus. Otras de las más frecuentes es el CADASIL, conocida así por sus siglas en inglés. Es una enfermedad hereditaria de los vasos sanguíneos. Además, también se asocia con problemas de migraña y memoria. Sobre ella, el Macarena prepara una formación para sanitarios.

También están las cavernomatosis, que suelen generar ictus hemorrágicos y epilepsias. Todas son genéticas y tienen el ictus como consecuencia más grave. “En total, pueden suponer el cinco por ciento de los casos de ictus, especialmente cuando son jóvenes”, dice la neuróloga.

Desconocimiento en pacientes y sanitarios

Como cuenta Ana Domínguez, el desconocimiento por parte de pacientes y sanitarios es un problema importante para anticiparse a estas enfermedades. Son minoritarias pero entre todas ellas generan un porcentaje significativo de accidentes cerebrovasculares.

Desde la unidad especializada del Hospital Macarena hacen un trabajo de investigación y divulgación, además del asistencial, para paliar este déficit. En ello se enmarca la formación encaminada a pacientes sobre el MoyaMoya y prevista para el 23 de mayo. Posteriormente, la extenderán a sanitarios.

El diagnóstico temprano es la mejor forma de prevención para estas patologías genéticas. Así se pueden tomar decisiones rápidas. Por ejemplo, a través de la fecundación in vitro se puede evitar la transmisión a los hijos. También, tras detectar el caso, contarlo a familiares cercanos y que decidan si someterse un estudio genético es otra forma de adelantarse.

En cualquier caso, queda mucho camino por recorrer en el estudio de estas enfermedades, ámbito en el que el Hospital Virgen Macarena es una referencia en España.