Investigadores de Sevilla descubren cómo actúa el gen por el que Angelina Jolie se extirpó los pechos

Angelina Jolie decidió extirparse los pechos, los ovarios y las trompas de falopio entre 2013 y 2015. Unas pruebas genéticas detectaron que tenía un 87 y un 50 por ciento de sufrir cáncer de mama y de ovarios, respectivamente. Era portadora de una mutación hereditaria en el gen BRCA1, el principal causante hereditario de estas enfermedades.

Ahora, un grupo de investigadores de Sevilla ha descubierto el papel en la replicación del ADN de este gen, lo que abre la puerta al desarrollo de tratamientos más efectivos contra este tipo de tumores.

El estudio ha sido liderado por Román González-Prieto, del departamento de biología molecular de la Universidad de Sevilla. Ha trabajado junto a su grupo de investigación Señalización y proteómica de ubiquitina y similares del CABIMER (Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa) y la Hispalense. También ha colaborado la Universidad de Leiden (Países Bajos).

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En el curso de la investigación, han estrechado el cerco sobre la actividad enzimática de este gen, que se vuelve más relevante en el proceso de replicación del ADN en ausencia de daño.

Tal como cuentan se realiza de forma discontinua y “a trompicones”. Así, se quedan huecos en el genoma sin replicar. Esto favorece la acumulación de mutaciones, respuesta inflamatoria y cáncer.

Una técnica "revolucionaria"

Román González-Prieto es el mayor experto a nivel internacional en la aplicación de la técnica que ha hecho posible el hallazgo, la cual definen como “revolucionaria”.

Se llama TULIP2 y permite la identificación de las dianas de las actividades enzimáticas de forma eficiente y directa. Antes no era posible. Esto señaló el camino a los investigadores. Así entendieron que debían observar el proceso de replicación del ADN a nivel molecular.

De esta manera, se percataron de la formación de huecos que quedaban sin replicar en el ADN, el proceso que puede favorecer la aparición de estos cánceres.

Las mutaciones en los genes heredados de los progenitores aumentan las probabilidades de desarrollar esta enfermedad. En el caso del BRCA1, objeto de investigación, son del 90 por ciento en el de mama y de un 50% en el de ovarios.

Cáncer de mama "triple negativo"

Suelen provocar cáncer de mama del tipo “triple negativo”, el más agresivo y con menos respuesta a tratamientos. Por ello se suele recurrir a mastectomías y extirpaciones de ovarios preventivas cuando se detecta el gen, tal como decidió hacer Angelina Jolie. Su madre, su tía y su abuela habían muerto de cáncer.

Tal como apuntan desde la Universidad de Sevilla, la comunidad científica llevaba 20 años investigando sobre el proceso. El gen BRCA1 produce la proteína BRCA1, que tiene una actividad enzimática, conocida como ubitiquina ligasa. No obstante, los científicos no sabían si esta era relevante en la reparación del ADN y la prevención del cáncer. Los diversos estudios habían arrojado resultados contradictorios que han sido resueltos ahora.

Tal como apuntan desde la Universidad de Sevilla, las conclusiones de la investigación suponen una base para el desarrollo de tratamientos diferentes de los empleados en la actualidad, que tienen un bajo porcentaje de éxito contra estos tumores.