Valencia será un año más el centro de la investigación sobre la Enfermedad de Wilson con la celebración este fin de semana, 19 y 20 de octubre, de la XV Jornada Científica y de Convivencia sobre esta enfermedad, que organizan la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson y la Fundació Per Amor a l'Art.
El recinto de Bombas Gens, en el que la Fundació Per Amor a l'Art desarrolla sus diferentes actividades y entre las que se encuentra una rama de investigación dedicada al estudio y divulgación sobre la Enfermedad de Wilson, será el epicentro de este encuentro, cuyo día principal será el sábado 19 con la celebración de las diferentes ponencias científicas, según ha informado la organización en un comunicado.
Allí, personas expertas en la investigación de esta dolencia expondrán sus hallazgos en neurofisioterapia, en la relación entre la microbiota o el sistema inmunológico y la Enfermedad de Wilson o los últimos avances en terapia génica.
Además, pacientes y familiares tendrán la posibilidad de compartir sus dudas y experiencias con la enfermedad junto a médicos e investigadores en un coloquio abierto a su participación.
Esta jornada de sábado también podrá seguirse en directo por streaming desde las 10 horas a través del canal de YouTube de la asociación, mientras que el domingo 20 se llevará a cabo la asamblea general de socios de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.
Dentro de su Área de Investigación, la Fundació Per Amor a l'Art impulsa la divulgación y, con ello, el diagnóstico temprano de la Enfermedad de Wilson, algo que resulta fundamental para aplicar el tratamiento más oportuno en cada caso y evitar daños irreversibles.
Para ello, creó el Equipo Wilson, un grupo multidisciplinar que promueve la comunicación de información entre clínicas, investigadores y pacientes.
La enfermedad de Wilson (EW) o degeneración hepato-lenticular es una enfermedad rara hereditaria consecuencia de una alteración congénita del metabolismo del cobre que produce una acumulación progresiva de este metal en diferentes tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro y la córnea.
Está causada por mutaciones deletéreas en el gen ATP7B, que se transmite de forma autosómica recesiva.
Cuanto más se tarde en diagnosticar y tratar, más cobre se habrá acumulado y habrá más probabilidad de tener síntomas graves como pérdida del habla, dificultad en los movimientos, cirrosis o fallo hepático, trastornos psiquiátricos e, incluso, la muerte.
La EW es una enfermedad rara (afecta a menos de 5 personas de cada 10.000) que afecta a ambos sexos y cuya prevalencia es de 1/40.000, o sea, 25 casos por millón de habitantes. Para los portadores sanos heterozigotos, la cifra está entre 1 de cada 90-100.
En los últimos años se han producido grandes avances en el conocimiento de la EW, en relación con su patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento, si bien todavía es una enfermedad con mal pronóstico si no se realiza un diagnóstico y tratamiento correcto.
En la actualidad existen alternativas terapéuticas eficaces que impiden la progresión de la enfermedad si el diagnóstico se efectúa en una fase temprana, han indicado las mismas fuentes.