La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante ha atendido más de 1.600 consultas de las denominadas enfermedades rara en el último año y destaca el aumento de pacientes.

La unidad alicantina cumple un año como unidad de referencia en la provincia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos este tipo de patologías, pero su creación se remonta al año 2008.

Desde su nacimiento hace ya 16 años han atendido más de 10.000 consultas externas de más de 100 patologías diferentes. Y son más de 1.400 las personas adultas con diagnóstico o sospecha diagnóstica de enfermedad rara a quienes ha ofrecido un seguimiento clínico, en colaboración con otros especialistas mediante el trabajo multidisciplinar, según lo ha requerido cada patología, señala la Conselleria de Sanidad.

El área advierte que "el número de pacientes y consultas han aumentado progresivamente a lo largo de los últimos años, por lo que se ha incorporado recientemente a la unidad el doctor Pablo Oteo, especialista en Medicina Interna, para la asistencia especializada y coordinación asistencial de pacientes". Junto a la atención de consultas externas e interconsultas recibidas por parte de otros profesionales, se atiende a pacientes en hospital de día y hospitalización.

Algunas de las que se abordan en la unidad son enfermedades del colágeno hereditarias (Ehlers Danlos y Marfan), síndrome de Rendu-Osler-Weber o HHT (telangiectasia hemorrágica hereditaria), enfermedades metabólicas (Porfiria, Wilson y Fabry), enfermedades autoinmunes (sarcoidosis) e inmunodeficiencias, entre otras.

Esta unidad, junto a las de los hospitales La Fe de València y General de Castelló de la Plana, son las tres acreditadas en la Comunitat Valenciana por la Conselleria de Sanidad.

Mayor investigación

Entre los objetivos del centro está el aumento de comités y estudios específicos de enfermedades raras para el trabajo coordinado entre especialistas que atienden a un mismo paciente con afectación multisistemica para homogeneizar la asistencia en diferentes enfermedades.

En concreto, se han realizado estudios genéticos de diferente complejidad a más de 200 pacientes, incluyendo la participación en proyectos de investigación nacionales, como el estudio multicéntrico nacional IMPACT, liderado por el Instituto de Salud Carlos III, para el diagnóstico genómico avanzado de pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico.

Otra de las mejoras tiene que ver con la accesibilidad. Se ha aprobado un proyecto de mejora de las infraestructuras e instalaciones, que contempla la próxima creación de un nuevo espacio de consultas de uso polivalente y compartido para la asistencia de pacientes con enfermedades raras y ELA que precisen por su complejidad evaluación multidisciplinar.

Con ello, se favorecerá la consulta de acto único, la comodidad del paciente en la espera a la consulta y el uso de las nuevas tecnologías mediante consultas videotelemáticas.