Laura, madre de una niña con una enfermedad ultrarrara: "Queríamos que nadie más pasase por nuestro periplo"

Laura Gracia, madre de Indira -la niña de 13 años de Monzón con una enfermedad ultrarrara- no pudo evitar echarse ayer a llorar al conocer que el Ministerio de Sanidad financiará el costoso medicamento que ayudará a frenar la enfermedad de su hija.

Era una lucha que perseguía desde hacía once meses y que permitirá que “ningún niño se quede sin caminar de forma prematura”. “Es una alegría muy grande”, reconocía pocos minutos después del anuncio de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos.

“Estaba rodeada de gente, he empezado a llorar y no podía parar. Es una satisfacción muy grande”, decía recordando el momento. Indira nació sana y tuvo un desarrollo completamente normal, incluso “por encima del ritmo habitual”, según cuenta su madre. Era una niña “súper deportista e inteligente”, pero a los siete años empezaron a ver que su aprendizaje se ralentizaba.

Aranda (PP) pide al Ministerio que financie el tratamiento de una enfermedad rara que sufren cuatro pacientes en España

Con nueve comenzó a tartamudear y a los once empezó a caerse sin razón aparente. Fue entonces, después de varios diagnósticos, cuando le hicieron las pruebas genéticas que confirmaron que padecía Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea, una enfermedad que solo sufren ella y otros tres pacientes en España.

Indira tiene, además, una forma “atípica”, ya que lo habitual es que se presente con tres años y que cause el fallecimiento prematuro de los niños con once o doce. Actualmente tiene 13 años y medio y habla, camina, razona, escribe y se alimenta por sí misma. “Pero necesitaba ese medicamento”, dice Laura en referencia a la Brineura, la única opción autorizada por la Unión Europea para frenar la progresión de esta enfermedad.

Cuando la diagnosticaron en agosto de 2023 empezó un periplo que ha llevado a sus padres a recoger firmas y dirigir varias cartas a la ministra de Sanidad, Mónica García. El principal problema es que estaba aprobado pero no financiado por España. La razón, su alto coste: nada menos que 36.000 euros al mes, unos 450.000 al año.

La familia intentó acogerse a un real decreto que dice que si los médicos recetan el medicamento, se tenía que pagar. “Finalmente, después de once meses y un empeoramiento notable en nuestra hija, conseguimos que la Comunidad se hiciera cargo”, cuenta.

Su objetivo, no obstante, era que ningún otro niño ni ninguna otra familia tuviera que pasar por esa situación y que el remedio fuera costeado por el Gobierno de España. “Queríamos que fuera como cualquier otra enfermedad. En otros países, a los niños los operan en diez días, les ponen el reservorio cerebro ventricular y a los quince días están recibiendo el tratamiento”, expone.

Fuera de España, este medicamento -aprobado desde 2017 a nivel mundial- está financiado en países como Alemania, Italia, Grecia, Rumanía o Bulgaria. También en Reino Unido, Suiza, Latinoamérica, Estados Unidos, Rusia…

El objetivo de esta familia era hacer ver que estos niños se pueden mantener en condiciones de calidad de vida si hay tratamiento, una lucha en la que han encontrado decenas de aliados. Entre ellas, el senador del PP por Zaragoza José Manuel Aranda, que llevó la problemática a la Cámara Alta. “Hay una niña de Córdoba que lleva tres años y su enfermedad está parada. Está igual que cuando empezó”, señala.

Indira lleva ocho dosis, y hoy empezará a recibir la novena en Zaragoza. “Todavía es muy poco, los médicos nos dijeron que hasta la 12 aproximadamente no notaría nada”, agrega.

Cada 15 días ingresa en la UCI y recibe el tratamiento. Son varias horas, lo que hace que se quede ingresada la primera noche por los posibles efectos adversos. La buena noticia es que permanece estable y que incluso van viendo “sutiles” mejorías. “Es como cuando empezó a empeorar. Pequeñas cosas del día a día que te llevan a decir… Ostras, vuelve a hacer esto”, apunta esperanzada.