La UVA inicia una investigación genética sobre enfermedades que provocan ceguera

La Universidad de Valladolid en colaboración con la ONCE, ha iniciado un proyecto de investigación para la identificación de la base genética en enfermedades hereditarias raras, algo esencial para el asesoramiento genético y su prevención. Además, esto ayuda a conocer las vías moleculares implicadas, lo que permite investigar nuevas opciones terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes afectados.

En España, el Sistema Nacional de Salud garantiza el acceso a los estudios genéticos en diversos supuestos: con fines diagnósticos, de identificación de pacientes presintomáticos o de portadores de enfermedades hereditarias, con fines de diagnóstico prenatal o preimplantacional, y siempre que sea esencial para que el paciente pueda recibir un tratamiento.

Esto último, la posibilidad de recibir el tratamiento, se ha convertido en una realidad en el caso de las enfermedades hereditarias de la retina (DHR), al existir ya una terapia génica para el gen RPE65, y al estar en marcha numerosos ensayos clínicos para otros genes, algunos de los cuales están a punto de ser aprobados para su uso en clínica. Sin embargo, para la realización de estas terapias personalizadas resulta imprescindible conocer el gen mutado, tanto para poder ser incluido en el estudio como posteriormente para acceder al tratamiento cuando este sea aprobado.

En una revisión realizada sobre 488 pacientes en Castilla y León atendidos en dos centros de referencia por padecer Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) y publicado recientemente, se encontró que solo el 27% de los pacientes tenían estudio genético realizado, siendo además éste negativo en el 30% de ellos.

Ante esta situación, se considera fundamental investigar los casos que aún no han sido objeto de este estudio, así como reevaluar aquellos con resultado negativo y aclarar los resueltos sólo parcialmente, estudiando con nuevas técnicas de secuenciación masiva los casos con diagnósticos genéticos anteriores a 2013, año en que aún no existían estas técnicas.

De ahí surge la necesidad estudiar a pacientes que se encuentren en esta situación provenientes de cuatro unidades oftalmológicas que operan con la Universidad de Valladolid: el área clínica del Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada; el Hospital Clínico Universitario de Valladolid; el Complejo Asistencial Universitario de Palencia, y el Hospital Universitario Río Hortega. Para el estudio se recogerán datos de fenotipado de cualquier paciente visto en las unidades clínicas participantes y, como primer paso, se seleccionarán aquellos que necesiten de la realización o repetición de su estudio genético.

En casos con diagnóstico genético realizado antes de la era de la Next Generation Sequencing (NGS), se volverá a analizar el genotipo. Es previsible que con este estudio se puedan describir nuevas mutaciones y/o nuevos genes implicados, aumentando el conocimiento científico sobre este grupo de enfermedades.