Los avances tecnológicos están permitiendo progresar a la ciencia a una velocidad inimaginable para el ser humano. Las aplicaciones para la sanidad son infinitas, permitiendo mejoras tanto en la prescripción como tratamiento y curación de enfermedades. Uno de estos impresionantes avances se encuentra en el hospital de Salamanca, un secuenciador masivo que en apenas tres meses ha permitido diagnosticar cinco enfermedades raras a pacientes que llevaban años esperando una respuesta.

Como explica la doctora María Isidoro García, responsable de genética molecular y farmacogenética, además de coordinadora de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (Diercyl), para el diagnóstico de enfermedades genéticas se precisa un estudio de ADN, acometiendo una secuenciación que descifra el código genético. El método clásico permite como mucho analizar 384 secuencias en un ensayo, con el que se tardó trece años en secuencia el genoma humano. Pero gracias al secuenciador masivo NextSeq500 se pueden analizar hasta 400.000.000 de fragmentos en un plazo de doce a treinta horas. “Es un avance importante, es una revolución, lo que antes tardabas trece años ahora se podrá en días, además de ser un ahorro económico para la sanidad”, destaca la doctora María Isidoro.

El proceso se inicia con la extracción de sangre del paciente, de ahí se va al ADN y se fragmenta. El secuenciador masivo permite amplificar la secuencia y tener múltiples copias de una sola, propiciando un aumento de profundidad para analizar mejor el ADN. Antes sólo se analizaban genes individuales, ahora paneles de genes, aquellos que se considera pueden ser los responsables de la enfermedad. Incluso dentro de los propios genes hay regiones expresan y otras que no. Se trata del denominado análisis del exoma, hasta 20.000 genes de forma completa.

Cada estudio proporciona por paciente más de cien mil variantes que precisan de aparatos informáticos muy potentes para un análisis correcto. Será el próximo salto tecnológico, facilitar la variante que causa la enfermedad con ordenadores más potentes y servidores que permitan almacenar todos los datos. Sin equipos potentes, esa gran cantidad de información dificulta conocer la causa de la enfermedad. “La experimentación biológica y el estudio de validación clínica van mucho más despacio, encuentras muchas variantes pero no se sabe si son causantes de la enfermedad. Hay que analizar muchos más aspectos para poder decidir”, aclara la doctora.

El secuenciador masivo NextSeq500 también se podrá aplicar en cardiopatías congénitas. Esta semana el consejero de Sanidad de la Junta de Castilla y León ha anunciado que el hospital de Salamanca será centro de referencia nacional, por lo que se podrá abarcar a más pacientes con diagnóstico, “tiene mucho potencial para pacientes con riesgo de muerte súbita, el poder cribar un panel mucho más amplio del conocido hasta ahora, reduciendo el porcentaje de pacientes que se quedan sin diagnóstico”.

Todo este trabajo lo realizan tres facultativos que están también a otras labores en el hospital y dos técnicos de laboratorio. De ahí la necesidad de más personal con una buena formación, equipos informáticos más potentes y sistemas de almacenamiento de datos que sean amplios. Con la construcción del nuevo hospital y la puesta en marcha del centro de referencia nacional de cardiopatías familiares se espera avanzar en este sentido.