La unidad de diagnóstico avanzado pediátrica de enfermedades raras ha realizado 188 estudios genéticos en los cinco primeros meses de funcionamiento en el Hospital de Salamanca. Como resultado de estos estudios, se han identificado 40 variantes de enfermedades raras y cinco de las denominadas 'ultra raras', "muy muy poco frecuentes en menores", según ha explicado el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado en el marco de la reunión del Consejo Castellano y Leonés de Salud que se ha celebrado este martes.

Sáez Aguado ha concretado que en el Consejo se ha informado sobre el modelo de atención de enfermedades raras, sus características, organización y la creación de esta unidad de diagnóstico avanzado que ha tenido estos resultados en los primeros cinco meses de existencia. El consejero ha señalado que ya se han obtenido algunos resultados en esta unidad con la realización de estas pruebas a demanda de distintos pediatras de Atención Primaria o servicios pediátricos de hospitales y espera que esta unidad siga en esta dirección.

NOTICIASCYL publicó recientemente un reportaje sobre el secuenciador masivo que detecta enfermedades raras. El aparato NextSeq500 ha logrado en apenas meses diagnosticar la patología de pacientes de Castilla y León que llevaban años sin respuestas a su mal, en algún caso después de once años y ocho estudios genéticos. Así, permite analizar hasta cuatrocientos millones de fragmentos de ADN de doce a treinta horas, dejando obsoleto el método tradicional, que sólo alcanzaba 384 secuencias por ensayo.

El proceso se inicia con la extracción de sangre del paciente, de ahí se va al ADN y se fragmenta. El secuenciador masivo permite amplificar la secuencia y tener múltiples copias de una sola, propiciando un aumento de profundidad para analizar mejor el ADN. Antes sólo se analizaban genes individuales, ahora paneles de genes, aquellos que se considera pueden ser los responsables de la enfermedad. Incluso dentro de los propios genes hay regiones expresan y otras que no. Se trata del denominado análisis del exoma, hasta 20.000 genes de forma completa.

Cada estudio proporciona por paciente más de cien mil variantes que precisan de aparatos informáticos muy potentes para un análisis correcto. Será el próximo salto tecnológico, facilitar la variante que causa la enfermedad con ordenadores más potentes y servidores que permitan almacenar todos los datos. Sin equipos potentes, esa gran cantidad de información dificulta conocer la causa de la enfermedad. Además, el secuenciador masivo NextSeq500 también se podrá aplicar en cardiopatías congénitas.