Investigadores del CIC de Salamanca identifican la causa genética de un tipo de infertilidad femenina

Científicos del Centro de Investigación del Cáncer (CIC), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (CIC-CSIC-USAL), han descubierto en un estudio que el gen HSF2BP es responsable de una forma de insuficiencia ovárica.

Según la información facilitada por el CIC, la insuficiencia ovárica es una de las principales causas de infertilidad femenina y que afecta a entre un uno y un tres por ciento de las mujeres menores de 40 años.

Aunque gran parte de estas infertilidades tiene un origen desconocido, se cree que "en muchos casos las causas podrían ser de origen genético", ha reseñado el centro salmantino en la nota de prensa remitida a Europa Press.

Ante esta situación, un grupo de investigación del CIC, dirigido por el investigador del CSIC Alberto M. Pendás, ha identificado en una familia afectada de insuficiencia ovárica primaria una variante del gen HSF2BP como responsable causal de la enfermedad, una investigación cuyos resultados se han publicado en la revista Biomedicina eLife.

Para profundizar en el mecanismo por el cual la mutación en el gen provoca la infertilidad, los investigadores han identificado una proteína desconocida hasta ahora, llamada BRME1, que interacciona fuertemente con la proteína HSF2BP, estabilizándola.

La variante infértil humana del gen HSF2BP provoca una reducción de la expresión de la proteína BRME1, que a su vez disminuye la estabilidad de la propia proteína HSF2BP, "dando lugar a defectos de la división celular meiótica durante la gestación de gametos, que finalmente provocan la insuficiencia ovárica prematura", ha resumido el CIC.

"La meiosis es un tipo de división celular especializada, característica de los organismos que producen gametos, para llevar a cabo la reproducción sexual", ha explicado el científico del CIC Pendás.

PROTEÍNAS
Para demostrar el papel de las proteínas HSF2BP y BMRE1, los científicos del proyecto han generado y estudiado ratones modificados genéticamente que llevan tanto la variante infértil humana en el gen HSF2BP como la deleción del gen HSF2BP y BRME1.

De esta forma, han podido comprobar que los ratones deficientes en el gen HSF2BP eran estériles por defectos meióticos casi idénticos a los ratones carentes del gen BRME1, mientras que los ratones humanizados con el gen HSF2BP presentaban alteraciones sutiles en la recombinación meiótica, que provocaban una disminución de su fertilidad, ha concluido la información del CIC.