El síndrome Phelan-McDermid coge voz en la Cúpula del Milenio

La Cúpula del Milenio acoge este sábado un evento socio deportivo organizado por la asociación Phelan-McDermid con la colaboración de la Diputación y el Ayuntamiento de Valladolid, en apoyo a este síndrome con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tendrá lugar en la Cúpula del Milenio.

En la presentación de la jornada, el diputado provincial de Igualdad de Oportunidades y Servicios Sociales, Conrado Íscar, ha indicado que la Institución ha querido aportar su "granito de arena" para ayudar a las personas que padecen algún tipo de enfermedad rara.

Por su parte, el delegado en Castilla y León de la asociación Phelan-McDermid, Óscar Lorenzo Martín, ha explicado que lema del evento es "dales voz", como guiño a las personas que padecen esta enfermedad y que han perdido el habla. Lorenzo también ha señalado que el evento se dividirá en tres partes y que la música y el deporte serán los ejes centrales de la jornada que comenzará a las 9.00 horas.

Durante la mañana se celebrará un maratón de 'MasterClass' de ciclo 'indoor' y una sensión de yoga que dará paso a un vermú solidario amenizado por la DJ María Arias, entre las 12.30 y las 16.00 horas, que incluirá pincho y consumición.

Por la tarde, a partir de las 17.00, los grupos de flamenco Ayuso y Sal Gorda y la exhibición de los alumnos de la escuela de danza Bailarte cerrarán la jornada. El calendario de actividades se completa con una peluquería solidaria por la mañana y con talleres e hinchables para los más pequeños durante todo el día.

Por último, Marta Bernardo conectará a los asistentes con su interior a través del yoga con una entrada de tres euros que se podrá adquirir en la Cúpula y todo el dinero recaudado irá destinado íntegramente a proyectos de investigación.

Phelan-McDermid

El síndrome Phelan-McDermid, también conocido como 22q13, está producido por la pérdida de la información que provoca la ausencia en el cromosoma 22, que provoca la ausencia de la proteína shank 3, clave en la conexión de las neuronas. Se trata de una enfermedad no hereditaria cuyos efectos son pérdida del habla, retraso psicomotriz o cognitivo, o problemas musculares. En España, este síndrome está "infradiagnosticado" y son 114 casos comprobados, aunque teniendo en cuenta la incidencia en otros países el número podría elevarse hasta las 1.400 personas.