"Puede ser una luz de esperanza para futuras terapias ya sea para obtener una cura definitiva, su avance o al menos hacer más lenta su evolución". Estas palabras son de Raicel Palma Vecino, un oftalmólogo cubano pero muy relacionado con Valladolid que este sábado recibirá un premio de la Asociación de Retina de Castilla y León gracias a un estudio que ayudará al futuro de la investigación de las enfermedades raras oculares.

El evento, que tiene lugar en el centro cívico Juan de Austria a las 10:30 horas, contará, además, con la ponencia de David Sánchez, paciente afectado por la enfermedad que genera el Gen RPE65 y que se ha sometido al tratamiento Luxturna, el único aprobado en EEUU y Europa para este tipo de patologías. 

Se trata de un encuentro de expertos, pacientes y familiares de afectados por las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), que pondrá su punto culmen con la entrega al premio de investigación a Raicel Palma Vecino, dotado con 3.000 euros, por su trabajo 'Expresión fenotípica de las distrofias hereditarias de la retina por mutaciones en el gen PROM1'.

EL ESPAÑOL - Noticias de Castilla y León ha podido ponerse en contacto tanto con Raicel como con David, para contar, el primero de ellos, que supone este estudio, y, el segundo, su experiencia personal como paciente del único tratamiento aprobado para su aplicación general.

El doctor, de 42 años y nacido en Cuba, es graduado en Medicina en 2006 y Oftalmología en 2010 en su país natal. Recientemente, también ha obtenido el título de Máster en Retina en el Instituto de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de Valladolid, y de ahí su relación con la ciudad del Pisuerga. 

Su carrera profesional en el mundo de la visión viene desarrollándose desde hace 13 años, con experiencia seis años en Vietnam, dos en Gabón y actualmente ejerciendo en Ecuador. Su formación no cesa aquí, ya que también cuenta con cursos postgrados clínicos como Imagenología en oftalmología y Ortoqueratología, además de tener un certificado quirúrgico de facoelmusificación en la clínica del doctor Agarwal, de la India. 

Raicel descubrió el IOBA a raíz de un paciente español que conoció en el año 2015 en Vietnam, trabajador de la UVa. "Él se dedicaba a establecer vínculos con las instituciones vietnamitas para establecer un intercambio estudiantil. Creamos buen rapport y un buen día me habló del IOBA y de los encantos de Valladolid. Desde ese momento, me preparé para el futuro lograr la más preciada titulación de especialista en retina que siempre anhelé", relata en palabras a este medio.

Su trabajo, premiado con el distintivo que recoge este sábado en Valladolid, es un estudio clínico complementario a otro genético que se desarrolla en el IOBA. La metodología se basó en la evaluación de pacientes con distrofias hereditarias de la retina por mutaciones del gen PROM1. En su estudio, aunque no fue capaz de lograr de establecer un patrón del fenotipo-genotipo, sí consiguió "conocer más a fondo el curso de la enfermedad". 

La investigación, que forma parte de otro estudio desarrollado en Bélgica, compone la mayor base de datos que jamás nunca se ha obtenido en pacientes con esta enfermedad. Un hito que supone un "mayor conocimiento" de la patología, cómo enfrentarla y convivir con ella. Además de suponer una "luz de esperanza" para futuras terapias para ayudar a "los más jóvenes o venideros descendientes que la padezcan".

El trabajo le ha valido a Raicel para ser premiado por la Asociación de Retina de Castilla y León, otorgándole un galardón que para él supone su "mayor logro" tanto a nivel investigativo como profesional. "Esto no es solo un premio personal, si no una contribución a la carrera investigativa del IOBA. Es un premio al trabajo que llevas a cabo todos los profesionales que laburan día a día en esa institución y a los cuales estaré eternamente agradecido por su apoyo", recalca el doctor.

La historia de David Sánchez

En el relevante acto que tiene lugar este sábado en Valladolid también participa David Sánchez, que sufre una Retinosis Pigmentaria a consecuencia del gen RPE65. Barcelonés de nacimiento y residente en Murcia, llega a la ciudad del Pisuerga para tratar de, con su testimonio, ser "pedagógico" con su experiencia con el tratamiento Luxturna.

David, de 48 años, además de pacientes está muy involucrado en el mundo asociativo y por eso participa alrededor de todo el país y parte del extranjero en este tipo de actos. El catalán explica a este periódico que las distrofias hereditarias de retina las provocan alrededor de 300 genes diferentes, entre los que solo existe tratamiento para uno. "La casualidad dijo que fuera el mío", admite.

Hablamos del único tratamiento aprobado en EEUU y Europa, según explica David. En España hay "muy poquitas personas" afectadas por este gen, unas 120 más o menos. "El tratamiento funciona sobre todo en personas donde la estructura de su retina todavía no se ha visto afectada en gran medida por la enfermedad", relata.

Precisamente, es ahí donde quiere poner el foco. David se sometió a la cirugía hace pocos meses y además lo ha hecho con 48 años. Esto ha llevado a que su mejoría no haya sido excesiva y su visión continúe siendo nula. Pero sí reconoce que el tratamiento es más efectivo en personas jóvenes. No obstante, de forma pedagógica, lo que quiere trasladar, aunque su testimonio sea un "poco menos agradable", es que este tipo de tratamientos son una buena noticia.

"Cuanto más joven y en mejor estado esté la retina, la posibilidad de éxito es mayor. Va a propiciar que esa persona no pierda la visión cuando de otra manera estaba condenada a ello. Es algo que para los pacientes e involucrados en las ONGs era como un sueño hace 20 o 30 años", asevera.

David celebra que ahora exista esta "oportunidad" como el tratamiento que hoy ya existe y con los que "están en camino". "Es importante la evolución de la ciencia. Hay cosas que parecían absolutamente impensables y se están convirtiendo en una realidad", celebra.

Pero, eso sí, advierte de que lo que hay que hacer es "apoyar una mayor inversión en investigación" y también a aquellos entes privados que quieran apostar por ella. Asimismo, reclama una Ley de Mecenazgo que "favorezca el que las empresas privadas donen dinero a la investigación para que todos esos talentos que estamos generando no se vayan al extranjero".

De la misma manera, denuncia que las ciudades, el campo y el "mundo en general" no están preparadas para las personas con ceguera. David pone el foco sobre los bolardos y hasta el "poco civismo" de la gente, que opta por dejar patinetes eléctricos o bicicletas mal aparcadas por las calles, así como quienes aparcan el coche en el paso de peatones porque son dos minutos. "No es que seamos personas con discapacidad, es que son las situaciones las que son discapacitantes", sentencia con rotundidad.