El día a día del pequeño Jacobo: un vallisoletano de solo dos años que lucha contra el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman pasa por ser un trastorno genético que causa un retraso en el desarrollo, así como problemas del habla y también del equilibrio. Va asociado con una discapacidad intelectual y, a veces, puede generar convulsiones entre las personas que lo sufren. Se trata de una de las calificadas como enfermedades raras. 1 de cada 20.000 personas en España lo padecen.

Las personas con este síndrome suelen sonreír y reír con frecuencia y tienen una personalidad feliz. Los retrasos en el desarrollo suelen comenzar entre los 6 y 12 meses y las, anteriormente citadas convulsiones pueden verse a los 2 y 3 años, aunque a veces se manifiesta antes.

Los hombres y mujeres, niños y niñas que padecen este síndrome tienen una expectativa de vida casi normal. Esa es la parte buena. La mala es que se trata de un trastorno que no tiene cura. Su tratamiento se centra en el manejo de las múltiples patologías incluidas los graves problemas con sueño.

A raíz de que Angélica Ramírez Paredes, la socia del Real Valladolid que perdió su querida bufanda y que la recuperó tras contar su historia a EL ESPAÑOL de Castilla y León, donara los 50 euros a la Asociación del síndrome de Angelman, hemos conocido la historia del pequeño Jacobo.

Un vallisoletano de solo dos años que disfruta nadando, escuchando música, y que se lo pasa en grande en una buena piscina de bolas. Él sufre el síndrome de Angelman y nosotros charlamos con Bea, su madre, para que nos cuente cómo es su día a día y exija más ayudas por parte de las diferentes administraciones con el fin de hacer su vida más llevadera.

La peor de las noticias para Jacobo

“Con seis meses empezamos a sospechar que algo no iba bien. No se sentaba en los controles de la pediatra. Se lo comentamos a ella y nos aseguró que no veía nada raro. El tiempo pasó y comenzamos con una fisio que venía a casa dos días a la semana, una hora. La cosa seguía igual y la pediatra, después, decidió enviarlo a la neuróloga”, asegura la madre del pequeño Jacobo.

Fue entonces cuando al pucelano se le sometieron a pruebas genéticas. En la primera estaba alterado el cromosoma 15, que guarda relación con dos enfermedades raras como son el síndrome de Prader Willi y el de Angelman. Una segunda analítica confirmó los peores presagios, Jacobo sufría el síndrome de Angelman.

“Cuando nos lo confirmaron, se nos derrumbó la vida. Nos dieron el número de la asociación y pude hablar con una madre que me contó un poco cómo cuidaba ella de su hija, también con el síndrome. Después de estar prácticamente un mes hundidos decidimos tirar para adelante. Debíamos luchar para hacer que nuestro hijo pudiera valerse por él mismo y acudimos a la asociación”, añade la madre, con lágrimas en los ojos recordando aún esas fechas iniciales en las que la peor noticia se confirmaba.

Una enfermedad que, como asegura nuestra entrevistada, padecen que solo cuatro personas en Valladolid y provincia.

Jacobo jugando en un columpio. Fotografía cedida a EL ESPAÑOL de Castilla y León

El caso de Jacobo y la labor encomiable de la asociación

“En la Asociación Síndrome de Angelman encontramos un gran apoyo por parte de personas y familias maravillosas. Gente que tiene los mismos problemas y a la que ponen las mismas trabas que a nosotros. Además, está la Fundación Fast España que, en la actualidad, financia los ensayos clínicos en busca de una cura para el síndrome. Van a comenzar con un estudio de historia natural que analizará cómo evoluciona la enfermedad, algo clave para la obtención de un fármaco”, añade Beatriz.

Jacobo nació con ello, aunque por suerte no se le tardo en diagnosticar, hay niños que pasan años y no logran saber que les pasa. Es genético. Ahora mismo se encuentra recuperándose de una bronquiolitis que sufrió en diciembre y que le tuvo 12 días ingresado. De momento no ha vuelto a la guardería a reencontrarse con sus amigos, que esperan su vuelta, y busca su recuperación completa con terapias.

“Jacobo puede hacer vida normal. Como las terapias forman parte de nuestro día a día, todo se normaliza. Tiene hipotonía. No anda, no habla. Tiene epilepsia controlada con medicación e hiperactividad bronquial. Él, como todos los niños con Angelman, es feliz. Además, es un hijo muy bueno”, apunta una madre a la que se le cae la baba con su pequeño, y no podía ser de otra forma.

Beatriz ve el futuro “con mucha esperanza” en la búsqueda de la cura contra dicha enfermedad. En la actualidad ya hay 24 programas de investigación en curso, cuatro de ellos son ensayos clínicos en marcha con humanos. De los 20 restantes, diez están ya en fase avanzada de estudios con animales u organoides, que pasan por ser neuronas desarrolladas a partir de muestras de pacientes, siete en etapa intermedia y tres en básica.

Síndrome de Angelman Fotografía cedida a EL ESPAÑOL de Castilla y León

Mensaje a las instituciones

“Pediría muchísimo más apoyo a las instituciones. Y a la gente que nos apoye que no piense que es poco que es un granito de arena que suma, para nosotros es vital. Nos ayuda a avanzar en busca de la cura, que esas aportaciones llegan, que nos ayudan a seguir y a tener esperanza, que tenemos la cura muy cerca y debemos llegar hasta ella”, añade Beatriz.

Nuestra entrevistada apunta que, en Castilla y León, la ayuda para el síndrome de Angelman “funciona fatal”. Apunta que los gastos de fisioterapeuta, con cuatro horas a la semana, de logopeda, otras cuatro, de terapia ocupacional y equinoterapia se lo tienen que “costear ellos mismos” y la propuesta desde Atención Temprana es de “40 minutos de atención a la semana”.

“No quiero ver, en el futuro, como tengo que meter a mi hijo en una residencia porque no podemos atenderle. Eso, a día de hoy, no me lo quiero ni imaginar. Prefiero ver el futuro con esperanza para que llegue una cura y Jacobo pueda tener calidad de vida siendo autónomo. Él y todos los pequeños que padecen esta cruel enfermedad”, finaliza nuestra entrevistada.