“Hace ocho años que apareciste en nuestra vida, jamás habíamos oído hablar de ti, pero por desgracia desde entonces te has convertido en uno más en nuestro día a día. Luchamos cada segundo por vencerte. Tengo un superhéroe que puede con todo y te aseguro que aunque no se lo estás poniendo nada fácil, te vencerá”. Con este mensaje quiere Adela Alonso hacer visible la enfermedad que sufre su hijo Marco. Se denomina síndrome de Dravet, una enfermedad rara de origen genético que es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre. Entre los cuatro meses y el año se les presentan convulsiones produciéndoles retrasos cognitivos, problemas motores y de comportamiento.

La incidencia del síndrome de Dravet es de una cada 20.000-40.000 niños y esa “lotería” fue a recaer en Marco, un niño que reside en Mota del Marqués (Valladolid). Hoy 22 de junio es el día elegido para dar a conocer esta enfermedad, pero sobre todo “para que se investigue y que nuestros niños puedan llevar una vida lo más normal posible”, asegura Adela. Desde que hace ochos años diagnosticaron este síndrome, la familia no ha parado en divulgar esta enfermedad y en recaudar fondos para que pueda ser estudiada. Hoy muchos monumentos se vestirán de morado para recordar esta enfermedad.

La lucha que esta familia está llevando afortunadamente está dando sus frutos. Desde hace mucho tiempo esta madre coraje ha luchado por contar en el colegio de Marco con una ayudante técnico educativo (ATE), es decir, una persona que cuidará y acompañará a Marco en todo momento en el C.R.A La Besana de Mota del Marqués. “Ha sido por sorpresa pero al menos ha firmado el contrato por un año y estamos más tranquilos porque estamos pendientes de que nos avisen en cualquier tiempo que ha tenido una crisis”. “Si Marco está bien cuidado, todos estamos tranquilos. Por algo Adela lo lleva grabado en la piel ‘Never Give Up’ , rendirse nunca porque todo esfuerzo tiene su recompensa. Una gran noticia que servirá para coger impulso y seguir en la batalla.

Múltiples visitas médicas a especialistas

El síndrome de Dravet además conlleva múltiples visitas médicas a especialistas y terapias para estimular al máximo posible el desarrollo, por lo que está claro que “hay que estar pendiente de él durante 24 horas” y con continuos viajes a Navarra, a una clínica especialidad ya que al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología.

Marco toma varias pastillas y jarabes al día. Sin embargo, pese “a todos los medicamentos, no sirven del todo porque es una enfermedad sin cura y la mayoría de nuestros guerreros sigue sin tener las crisis epilépticas controladas”. Así le ocurre a Marco que sufre crisis “cuando menos te lo esperas” y eso provoca que sufra caídas con fuertes traumatismos. En una ocasión hasta el punto de tener que ser operado de urgencia. “La realidad hoy en día es que las personas con síndrome de Dravet suelen tener un desarrollo muy pobre, impactando negativamente tanto en la calidad del paciente como de la familia. Por ello seguimos luchando en la Fundación Síndrome de Dravet por impulsar la investigación; investigación que pueda llegar a tener el potencial de cambiar el futuro de nuestros guerreros y familias”, explica la mamá de Marco, un niño que como afirma su madre “es querido por todos porque es pura bondad y alegría”.

"Siempre alerta"

"En cualquier momento le puede dar una crisis, por eso hay que estar en alerta", comenta. Como también le dan por la noche y hay que controlarlas en los primeros minutos el descanso es difícil, así que necesitan que se investigue un nuevo medicamento. Sin embargo, las enfermedades raras no captan el interés de las farmacéuticas, ni hay fondos públicos, por lo que desde la Asociación se tienen que ‘buscar la vida’ con eventos solidarios como carreras, monólogos o la venta de material.

Por suerte son muchos los que se vuelcan en dar a conocer y recaudar para investigar sobre esta enfermedad. Sobre todo el mundo del humor vallisoletano que un año más no faltará a su cita con la solidaridad. Tras el excelente evento de Mota del Marqués y dos años de parón por la pandemia, llega de nuevo el evento de monólogos, que en esta ocasión se celebrará en Casasola de Arión (Valladolid) el 24 de julio y para el que ya se pueden comprar las entradas. Allí estarán “los mejores” JJ Vaquero, Alex Clavero, Quique Matilla, Roberto Chapu o Fran El Chavo. “Gracias una vez más a todos por acordarse de nosotros y por uniros por nuestra causa”, agradece.

“Tenemos la esperanza en que se siga investigando para buscar y financiar un tratamiento y, sobre todo, queremos conseguir dar más visibilidad. Porque es una causa muy necesaria y urgente”, concluye.