Síndrome de Turner, el trastorno que solo afecta a mujeres: “Hay que informar, no buscar en Internet”

“Todos los niños y las niñas de mi clase crecían y engordaban, y yo me quedaba igual. No crecía ni un solo centímetro”. Así es cómo arranca la historia de Virginia de la Torre, cuando tenía solo 9 años, y el síndrome de Turner, una enfermedad de las denominadas raras, que solo afecta a las mujeres y que provoca problemas de desarrollo.

Hoy se conmemora el día Mundial del Síndrome de Turner, un homenaje al doctor Heney Turner quien describió, en 1938, los rasgos clínicos característicos de este síndrome. Entre los rasgos más característicos se encuentran el infantilismo sexual, talla baja, cuello alado etc. El mérito fue darse cuenta, con solo ver a siete niñas, de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad. Actualmente, nace una niña Turner por cada 2.500.

La salmantina, de 34 años, quiere mandar un mensaje de tranquilidad a esas niñas y mujeres que les diagnostican el síndrome. “Me lo diagnosticaron con 9 años. La verdad es que no era consciente. Ahora hay bastantes adelantos y se diagnostica antes”, explica esta licenciada en Derecho. Sin embargo, utiliza el día de hoy para reivindicar una mayor información. “Aunque sea un síndrome desconocido hay que informar, sobre todo al entorno familiar. No es un síndrome que te incapacite, pero sí hay que tener un control”, apunta.

Virginia y una socia en una mesa informativa de la Asociación

Reconoce que buscando en Internet “hay mucha desinformación”, por eso aboga porque los padres tengan todos los datos al alcance de su mano. Y es que hasta que supieron por qué la siempre sonriente Virginia no crecía fueron “tiempos duros”.

Con 9 años le derivaron al endocrino. Tras una prueba se lo diagnosticaron. A partir de ahí cambió su vida porque estuvo varios años con tratamientos de hormonas. “Una vez que llegas a la adolescencia, en mi caso con 14 años, te desarrollas y empiezas con los estrógenos, hasta casi toda la vida...”, detalla. Pero De la Torre tiene claro que ahora mismo “hago vida normal, pero con revisiones. No me ha supuesto un impedimento para nada en la vida”, se sincera. Lo que sí lamenta es que el “control exhaustivo” que se lleva durante los primeros años tras detectar la enfermedad no se mantenga posteriormente. “Luego según pasa el tiempo se ‘pierde tu historial’, no se preocupan tanto y tienes que ser tú la que tienes que llamar a las puertas”.

Es cierto que el síndrome de Turner también afecta a su aparato reproductor, y que además “puede ocasionar daños en los huesos, afecciones cardiacas o renales”. Virginia es consciente de que “no puedo tener hijos por medios naturales, pero actualmente existen muchos avances, por lo tanto no es un problema”, asegura la salmantina.

De esta manera, aboga por “informar” y apoyarse en “un protocolo para cuando se detecta saber el proceso que hay que llevar. Sobre todo en la vida adulta, que ahí es cuando tienes menos seguimiento médico”, insiste.

La asociación

Castilla y León puede sacar pecho de contar con la asociación pionera en España de luchar por dar a conocer este síndrome. Fue en 2012  cuando nació este movimiento, Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca, (por los padres de la propia Alejandra) que se ha mantenido como referente para otras comunidades como Madrid o Cataluña.

Desde la Asociación dejan claros algunos aspectos: “no es una enfermedad es un síndrome, no se tiene retraso mental y es importante que se diagnostique lo antes posible”. En un día como hoy estas son sus reivindicaciones: “A la sociedad, a los medios de comunicación, a los agentes sociales, y a los profesionales sanitarios a conocer la realidad de este síndromes y evitar prejuicios y estigmas. A los familiares y amigos de personas afectadas, a no cesar en su apoyo y comprensión. Y a las personas afectadas a no sucumbir ante la adversidad, y a buscar la orientación y el apoyo para defender sus derechos”.

Es a raíz de la pandemia cuando cobra más protagonismo esta asociación organizando ponencias médicas, con el apoyo de las empresas amigas de la universidad de Salamanca, a través de la plataforma zoom dando la oportunidad a todas las personas que se conectan de interactuar directamente con profesionales expertos en sus patologías sin necesidad de espera ni desplazamientos.

Además, se han solicitado ayudas en el programa de la Mutua Madrileña, la Caixa, empresas privadas y particulares que ha repercutido en becas y ayudas económicas a las socias afectadas. Como el fin de para el que se fundó esta asociación fue la información y el beneficio de las personas con síndrome de Turner, esta asociación publica un boletín mensual en el que se informa de nuevos avances, curiosidades, relatos personales entre otras noticias.

Actividades

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner y el tejido asociativo que representa a las familias que conviven con él organizan actividades en torno a este día. En concreto, las diferentes asociaciones autonómicas de Andalucía, Madrid y Alejandra Salamanca de Castilla y León ASTAS CYL celebrarán diferentes actos

Habrá mesas informativas, recepciones, exposiciones, Jornadas y diferentes iluminaciones con el color fucsia. Cada Asociación difundirá sus propias actividades. En redes, todas ellas invitan a hacerse una foto formado una X en grupo (con los codos) o individual para publicarla en redes con el hashtag #TodosSomosTurner2022

Para hoy, los actos arrancan a las 19.30 horas, en la plaza mayor de Salamanca con baile a cargo de la escuela de Salsa Bachata Academy. Además tendrá lugar una lectura de manifiesto por una persona afectada y una suelta de globos y el reparto de claveles. Para hacer más grande ese día se convocan concursos de relatos, dibujos y creaciones siendo el dibujo ganador el motivo central del cartel que anuncia el programa de los actos.

Ayer, 27 de agosto, tuvo lugar una recepción en el ayuntamiento de Salamanca con la lectura de manifiesto Noelia Barrios y una posterior recepción en el colegio de médicos. También habrá una firma de convenios de colaboración con la clínica ginecológica Mecía y Clínica oftalmológica las Claras Presentación cuento y video “Quieres conóceme” vino de honor. Todos estos actos se pueden seguir en directo, solo es necesario solicitar el enlace en ast.alegran@gmail.com