Ataxia, la enfermedad rara que "no interesa investigar porque somos muy pocos”

Hay palabras que son raras de por sí y que suenan a desconocido. Ataxia de Friedreich es una de ellas. Se trata de una enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso, destruyendo células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas". Es la definición de la Federación Española de Enfermedades Raras para definir esta patología que en Castilla y León afecta a casi 800 personas registradas (más de 13.000 en España), aunque podía haber más dada “la dificultad para diagnosticarla”.

Una de ellas es Cristina, vallisoletana y afectada desde los 16 años. “Es una lucha constante”. Y como en toda enfermedad neurológica, hay deterioro físico muy importante”, afirma ahora con 39 años. En algunos casos avanza rápido, hasta el punto, de que como es el caso de Cristina, se termina en silla de ruedas porque no pueden mantenerse en pie. “El día a día es duro porque necesitan una asistencia casi constante. Necesita ayuda en casi todas las cosas”, lamenta Kevin, su esposo y administrativo dentro de la federación autonómica Asatcal.

Este domingo se celebra el Día Internacional de la Ataxia un momento “importante para que se nos escuche”. Si ya poca inversión en medicina, las enfermedades raras se llevan la palma. “Los proyectos de investigación son muy pocos, porque es una enfermedad que no atrae”, lamenta Kevin, portavoz de la asociación regional Asatcal, que compara la situación con la vivida durante la pandemia por el covid. “Ya hemos vito la prisa que se han dado para hacer una vacuna porque afectaba a mucha gente. En nuestro caso no interesamos porque somos muy pocos”, lamenta, al mismo tiempo que denuncia que desde la Consejería de Sanidad de Castilla y León “se nos ha disminuido o eliminado las ayudas en cuanto a servicios básicos como la fisioterapia o logopedia”.

Pocos fondos para investigar

Y todo porque desgraciadamente es una enfermedad que no tiene mejora ni un tratamiento que retrase la evolución de la patología o la cure. Hay que ayudarse de prótesis, sillas de ruedas o bastones. “No interesamos ni a empresas privadas ni al sector público. Los tratamientos son mínimos”, insiste el vallisoletano, que cree que son “el patio feo” del sistema sanitario. Una enfermedad donde se sufre psíquica, económica y socialmente, ya que las facultades mentales permanecen intactas pero el enfermo tiene a menudo dificultad para encontrar trabajo por ejemplo por el físico.

En la actualidad no existe hasta el momento un tratamiento curativo para esta enfermedad rara y el grado de progresión, diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos y personales. Las que se presentan de forma brusca suelen recuperarse rápida y completamente mientras que cuando es de forma insidiosa pueden llevar un desarrollo progresivo y prolongado en el tiempo.

Para el diagnóstico de sospecha suelen realizarse estudios neurofisiológicos que pueden completarse posteriormente con pruebas genéticas en caso de que se sospeche que puedan existir alteraciones cromosómicas.

El factor hereditario es vital en esta patología. La ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva, es decir tiene un gen defectuoso que, al combinarse hombre y mujer, desencadena un 25% de posibilidades de que los hijos desarrollen la enfermedad, otro 25% de que estén sanos y un 50% de que sólo lo acarreen y no enfermen. En este caso, Cristina tuvo ‘la suerte’ de ser la única de su familia afectada por esta enfermedad.

Aunque la ataxia más conocida y frecuente es la Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos. Aunque es una lista extensa y compleja de tipos.

Por lo general, según la Federación de Ataxisia, la primera señal del tipo Friedreich es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La enfermedad normalmente avanza hacia los brazos y el tronco. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos. Esto es por lo que muchas veces parece que estos enfermos “van como bebidos”. Incluso en más de una ocasión ha negado a estas personas su entrada a un bar porque pensaban que estaban ebrias e incluso la Policía ha parado a enfermos por caminar 'borrachos' por la calle’.

Otros signos y síntomas que pueden manifestarse a medida que avanza la enfermedad son hablar lento y balbuceando (disartria), fatiga, movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), curvatura espinal (escoliosis), pérdida de la audición y enfermedades cardíacas, entre ellas, agrandamiento del corazón (cardiomiopatía) e insuficiencia cardíaca.

Una enfermedad cara

Una enfermedad dura y “cara” porque “los tratamientos son costosos”, recuerda Kevin Los únicos avances se logran si cuentas con sesiones de fisioterapia y logopedia que hay que pagaren centros privados, lamenta. Ante esto, tienen que autogestionarse con diferentes actividades que realizan en la Federación autonómica.  Por eso, reclaman “más atención” e “implicación” de las administraciones para las que “parecemos invisibles”.

Así, el futuro se ve “con mucho trabajo por delante”, esperanzados con los proyectos de investigación y luchando para lograr fondos para su investigación. “Tenemos que llegar a la población para que cuando digamos tengo ataxia, no te respondan ¿y qué es eso?”.