Emily, estrella de la ciencia 2017: la niña que se curó con terapia génica

El corta-pega genético, la fusión de dos estrellas de neutrones, la predicción sísmica… Detrás de cada hito científico hay un equipo de investigadores encabezados por un líder. La revista Nature ha elegido a diez de estas personas y a figuras relevantes que, aunque no sean científicas, hayan aportado algo a la comunidad mundial.

En la otra cara de la moneda está Scott Pruitt, elegido por Donald Trump como administrador de la Agencia de Protección Ambiental de Estados Unidos al que los científicos acusan de una gestión pésima del organismo.

El bioquímico de la edición genética

Desde que en 2012 Enmmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna publicaron en Science los detalles de CRISPR/Cas9 –la herramienta de edición genética más rápida, precisa y barata con la que los investigadores esperan curar una larga lista de enfermedades–, arrancó una carrera sin cuartel para mejorar la tecnología. Uno de los científicos que ha cruzado la meta este año es el bioquímico David Liu, con el que Nature encabeza su lista de estrellas.

El sistema CRISPR/Cas9 utiliza la enzima Cas9 como tijeras para cortar regiones de ADN en el punto fijado por los investigadores. El problema es que la reparación de ese ADN cortado no se puede controlar, lo que puede provocar cambios no deseados. Lo que ha conseguido David Liu con su equipo del Instituto Broad (EEUU) es una nueva clase de editores de bases que se aplican en células vivas. La herramienta se basa en proteínas programables que reordenan los átomos de una base (A, G, C o T) para que se transforme en otra diferente de forma selectiva y eficiente sin causar daños en el ADN. Los expertos confían en que con esta técnica se puedan desarrollar nuevas terapias génicas que corrijan enfermedades causadas por mutaciones genéticas.

El investigador del Departamento de Biología Molecular y Celular del Centro Nacional de Biotecnología Lluís Montoliu explica a EL ESPAÑOL: "Yo diría que David Liu nos ha enseñado otra manera de usar las herramientas CRISPR que no requiere del corte del ADN, y, por ello, puede ser potencialmente útil y más segura". 

A la caza de las estrellas de neutrones

Con una sincronización perfecta, miles de científicos de todo el mundo trabajaron sin descanso y en la más estricta confidencialidad para descubrir el hito científico del año: la detección de una fusión de dos estrellas de neutrones por primera vez en la historia. La señal de las ondas gravitacionales –perturbaciones en el espacio-tiempo predichas por Einstein– llegó el 17 de agosto a los detectores LIGO de Estados Unidos y poco después, a la colaboración Virgo, cuyo detector se encuentra en Italia.

La astrónoma Marica Branchesi tuvo un papel fundamental en el hallazgo, al conseguir que físicos de Virgo y astrónomos italianos trabajaran de la mano. Las señales indicaban que la masa de los objetos fusionados coincidía con la de las estrellas de neutrones así que los astrónomos se pusieron a buscar la huella lumínica de la fusión. Con el telescopio espacial Fermi y decenas de observatorios terrestres, muchos en Italia y España, los científicos descubrieron la firma del cataclismo cósmico. Un trabajo de 3.500 investigadores que Branchesi ayudó a coordinar.

La revolución cuántica

El sueño de cualquier Estado o agencia de inteligencia es que la comunicación cuántica a larga distancia sea una realidad. Eso permitiría utilizar las leyes cuánticas para transmitir información de forma totalmente segura y confidencial. El científico chino Pan Jian-Wei trabaja para hacer esta utopía realidad. El pasado verano, junto a su equipo de la Universidad de Ciencia y Tecnología de China, consiguió batir el récord del teletransporte cuántico, al trasmitir el estado cuántico de un fotón en la Tierra a un fotón ubicado en un satélite en órbita a 1.400 kilómetros.

Unos meses después también logró que ese satélite transmitiera fotones a Beijing (China) y Viena (Austria), generando claves de encriptación cuántica que permitieron a los equipos de estas ciudades hacer vídeo-chats con total seguridad. Para el futuro, el científico quiere desarrollar un tipo de Internet revolucionario: cuántico. Con una red de satélites y equipos terrestres se podría compartir información cifrada en todo el mundo, sin miedo a los sabotajes informáticos.

El éxito de la terapia génica en células del sistema inmune

Hace cinco años, la pequeña Emily Whitehead que sufría leucemia linfoblástica aguda fue tratada por primera vez con una terapia experimental llamada CAR-T, lo que se conoce como terapia génica en el sistema inmune contra el cáncer. Con este procedimiento, las células inmunitarias son reprogramadas genéticamente para reconocer y atacar a las células malignas. Es decir, el propio organismo lucha contra el cáncer. Nature destaca su lucha como uno de los hitos del año.

A Whitehead, que entonces tenía siete años, la terapia le funcionó. Su presencia el pasado mes de julio en una reunión de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) sirvió para que la agencia aprobara por primera vez un tratamiento de este tipo, dirigido a niños y jóvenes con la enfermedad. Poco después, la FDA dio luz verde a otra terapia genética con la que tratar el linfoma no Hodgkin.

La abogada contra el acoso

Cuando Ann Olivarius estudiaba Derecho en la Universidad Yale (EEUU), se enteró de casos de acoso y violaciones por parte de docentes hacia sus compañeras. Ella y otras personas demandaron a la universidad y, aunque no ganaron el caso, consiguieron que el tribunal reconociera que el acoso en las universidades era discriminación sexual en la educación.

Hoy Olivarius dirige un bufete con su marido, el experiodista Jef McAllister, y representa a estudiantes, investigadoras y académicas que siguen sufriendo discriminación y acoso. La campaña #MeToo y los numerosos casos que han salido a la luz en el mundo académico, cinematográfico o periodístico han sido un punto de inflexión que la abogada quiere utilizar para formular nuevas leyes con las que sancionar a las instituciones que permiten estas prácticas.

El profeta de los terremotos

Más que una vocación, la relación de Víctor Cruz-Atienza con la sismología se convirtió desde su infancia en una cuestión de supervivencia. De niño vivió un terremoto de magnitud 8 en la costa del Pacífico de México que se saldó con miles de muertos y de la que salió ileso porque su vivienda se asentaba sobre rocas duras. Ese sería el principio de su carrera como sismólogo.

De manera casi profética, Cruz-Atienza se anticipó al devastador seísmo que sacudió al país el pasado 19 de septiembre. Unos meses antes, como director del departamento de Sismología del Instituto de Geofísica de la Universidad Autónoma de México, había estudiado cómo afectaría un terremoto a la cuenca sobre la que se asienta la ciudad de México. Sus predicciones se cumplieron y en las zonas con sedimentos blandos los temblores se prolongaron más tiempo.

Un faro en Oriente Medio

En noviembre de 1995, unos días después de que el primer ministro israelí, Isaac Rabin, fuera asesinado en Tel Aviv (Israel), científicos israelíes, palestinos, jordanos, egipcios y marroquíes decidieron crear en Oriente Medio una instalación científica de excelencia con un objetivo doble: atraer y retener talento científico y servir como símbolo de cooperación y paz en una región tan convulsa.

Veintidós años después, el sincrotrón SESAME, un tipo de acelerador de partículas, es una realidad y ya está funcionando en la ciudad de Allan (Jordania). Nature ha elegido a uno de los promotores de la instalación, Khaled Toukan, su director y exministro jordano, como uno de los científicos del año. Su mayor mérito ha sido impedir que los conflictos políticos que han sacudido a la región en todo este tiempo afectaran al proyecto y conseguir que llegara la financiación.

La detective de la ciencia

Las investigaciones que publican los científicos en las revistas de alto impacto son revisadas por otros colegas de su misma área. Sin embargo, hay estudios con errores o fraudulentos que consiguen pasar ese filtro y llegan a la comunidad científica. La genetista Jennifer Byrne lleva años dedicando gran parte de su tiempo a desenmascarar estos trabajos.

Gracias a su meticuloso análisis de textos, imágenes y gráficos, las revistas han retirado nueve artículos defectuosos, siete durante este año. La detective de la ciencia se ha unido al informático Cyril Labbé y han lanzado Seek & Blastn, un programa que detecta automáticamente problemas relacionados con la secuencia de nucleótidos y que esperan que sea útil para los editores de las revistas.

La difícil diplomacia nuclear

En 1996 se publicó el Tratado de Prohibición Completa de Ensayos Nucleares, un documento que, dos décadas después, aún no ha entrado en vigor. La falta de ratificación por parte de Estados Unidos, Egipto, Israel, Irán, China, Pakistán, India y Corea del Norte lo impide. Estos tres últimos países, ni lo han firmado. El organismo encargado de vigilar su cumplimiento es la comisión CTBTO, que lidera el geofísico Lassina Zerbo.

Los constantes ensayos nucleares de Corea del Norte son captados por la red de sensores del CTBTO y Zerbo los estudia con preocupación. Entre sus funciones como secretario ejecutivo está viajar por todo el mundo para ampliar esta red de monitoreo y conseguir, con mucha diplomacia, que los ocho países que faltan por ratificar el tratado se comprometan a hacerlo.

La oveja negra de la lista

Entre estos referentes científicos, Nature ha elegido también a la oveja negra: Scott Pruitt. Punta de lanza de Donald Trump en su escepticismo frente al cambio climático, Pruitt ha sido el responsable de desmantelar la Agencia de Protección Ambiental de Estados Unidos (EPA por sus siglas en inglés) desde su puesto de administrador.

Los antecedentes no presagiaban nada bueno. Cuando Pruitt fue fiscal general de Oklahoma ya demandó a la EPA varias veces. Ahora que está al frente ha bloqueado o derogado decenas de normas ambientales y ha impedido que los científicos que reciben fondos de la agencia puedan formar parte de sus comités consultivos independientes, lo que le evita voces disonantes. A esto se suma que Trump ha propuesto un recorte del 40% en los fondos de investigación y desarrollo de la agencia, una mala noticia que repercutirá en las próximas generaciones.