Identifican el síndrome que provocó un crecimiento anormal de los dedos a nueve personas en España

Investigadores del Hospital Universitario La Paz de Madrid y la Clínica Universidad de Navarra (CUN) han descrito un nuevo síndrome de sobrecrecimiento relacionado con la aparición de malformaciones capilares y un tamaño anormal de ciertas zonas del cuerpo, del que ya han diagnosticado a nueve pacientes.

El descubrimiento, que aparece publicado en el último número de la revista Pediatrics, incluye la propia identificación del síndrome y abre la puerta a la búsqueda de nuevos genes en estos pacientes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares.

Este nuevo síndrome ha sido denominado 'Finca' y se caracteriza por la malformación capilar en las puntas de los dedos de los pacientes y sus diferentes desordenes asociados, como malformaciones vasculares (linfáticas y venosas), sobre todo en tronco y extremidades, y en algunos casos asimetrías y sobrecrecimiento de los dedos (macrodactilia).

Todas estas anomalías están presentes en los pacientes desde el momento de su nacimiento, y todos los pacientes vistos que presentaban malformaciones capilares en las puntas de los dedos tenían a su vez alguna otra anomalía asociada.

Aunque no todas las malformaciones capilares representan problemas serios de salud en sí mismas, los autores de este trabajo reconocen que a menudo pueden ser el síntoma de alarma de otros síndromes que conllevan malformaciones vasculares más agresivas que no se manifiestan al nacer o en los primeros exámenes.

Los nueve pacientes diagnosticados han sido tratados en ambos centros por sus anomalías vasculares en el periodo comprendido entre 2006-2016. En su mayoría son de edad pediátrica, de 2 a 18 años, aunque también se han incluido a dos pacientes adultos, uno con 39 años y otro con 75.

Los autores del artículo son los especialistas Juan Carlos López-Gutiérrez, responsable del área de Anomalías Vasculares Congénitas del Departamento de Cirugía Pediátrica de La Paz; y Pedro Redondo y Marta Ivars, de la Unidad de Anomalías vasculares del Departamento de Dermatología de la CUN. De hecho, el doctor López-Gutiérrez también ha sido el autor de la descripción del síndrome de 'Clapo', otra patología del mismo grupo.