La osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad que se caracteriza por una fragilidad de los huesos excesiva.
El extraño caso del 'niño de porcelana' que se ha roto los huesos 500 veces
La osteogénesis imperfecta comprende a un diverso grupo de enfermedades cuya característica común es la deformidad ósea y la facilidad para sufrir fracturas.
13 abril, 2018 16:24Noticias relacionadas
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Reiko Quinlan es un niño de apenas seis años que ha sufrido más de 500 fracturas óseas. No se trata de un niño especialmente propenso a caerse o sufrir contusiones. Su problema es otro mucho más grave: sufre un tipo de enfermedad rara, osteogénesis imperfecta tipo III.
Reiko puede romperse cualquiera de los huesos simplemente con recibir un abrazo de uno de sus familiares debido a esta enfermedad, que ya le provocó cinco fracturas durante el parto y hasta 80 fracturas durante su primer año de vida. A pesar de su edad, es bastante más pequeño de lo que debería y no puede caminar con normalidad, dependiendo de una silla de ruedas para el día a día.
Actualmente se conocen hasta ocho tipos de osteogénesis imperfecta, clasificados según su gravedad y diferenciados según las mutaciones genéticas que presentan y los signos y síntomas presentes. Según Orphanet, el portal web dedicado a enfermedades raras y medicamentos huérfanos, la osteogénesis imperfecta afecta a entre uno y cinco niños cada 10.000 nacimientos.
La osteogénesis imperfecta tipo I es leve y no provoca deformidades, aunque sí estatura ligeramente baja. Los tipos IV y V se clasifican como moderados. Sin embargo, la osteogénesis imperfecta tipo III, como la que sufre Reiko, es grave. Finalmente, la tipo II es letal, ya que suele presentar fracturas de costillas y huesos largos y baja densidad ósea general.
De hecho, a pesar de la rareza de este grupo de enfermedades en general, existen casos conocidos en la pequeña pantalla. Por ejemplo, el del actor Atticus Shaffer, el cual interpreta al personaje de Brick Heck en la serie norteamericana In the Middle -emitida actualmente en España en Neox-. Shaffer padece osteogénesis imperfecta tipo IV y ha sufrido varias fracturas óseas en su vida.
Además de las deformidades óseas, fracturas múltiples y estatura baja, los individuos que sufren algún tipo de osteogénesis imperfecta también pueden asociar problemas dentales, cabezas inusualmente grandes, pérdida de audición y lesiones en el sistema nervioso o en la caja torácica.
Dado que se trata de enfermedades genéticas, su tratamiento y cura son complejos. Actualmente no existe cura para la osteogénesis tipo III que padece Reiko, y su tratamiento se basa en desarrollar la fuerza muscular y evitar las fracturas óseas. En estos pacientes, las contusiones accidentales e incluso la insuficiencia respiratoria por fracturas o deformidades a nivel costal son las causas de muerte más habituales.
11 cirugías y fracturas sin sentido
Según comenta la madre de Reiko al diario británico The Daily Mail, en muchas ocasiones, tan solo por estar en el sofá o abrazar a sus familiares, el pequeño ya sufre alguna fractura. Sin embargo, en otras ocasiones, se golpea sin querer contra objetos duros sin sufrir daño alguno.
Actualmente Reiko se desplaza mediante un andador y una silla de ruedas, habiendo soportado en su corta vida hasta 11 cirugías para reparar sus diversas fracturas óseas. De hecho, el pequeño suele intentar ocultar sus heridas y posibles fracturas para llevar una vida más normal, y en varias ocasiones sus padres han detectado tales roturas cuando le han realizado radiografías unas semanas después de cada contusión. Por suerte, según la madre de Reiko, cada vez sufre menos fracturas.
En algunos casos graves de osteogénesis imperfecta, se llegan a colocar barras de metal en piernas, brazos e incluso en la columna vertebral con el objetivo de evitar fracturas en los huesos largos. En el caso de Reiko, dichas barras se han colocado ya en algunos de sus huesos mediante cirugía, pero no de forma preventiva, sino con el objetivo de reparar las fracturas.
