La impotencia está en los genes: estos son los hombres que sufrirán disfunción eréctil

Un tercio de los hombres que serán incapaces de mantener una erección al llegar a la madurez están condenados desde el momento en el que nacieron. Una investigación del consorcio estadounidense Kaiser Permanente ha descrito por primera vez una variante genética que eleva el riesgo de disfunción eréctil y que provoca casos especialmente difíciles de resolver, ya que los pacientes tienden a no responder a los tratamientos existentes.

El estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, invita pese a todo al optimismo. Lo que se conoce popularmente como "impotencia" es en realidad una patología en la que pueden concurrir multitud de factores vasculares, neurológicos y hormonales, por no mencionar su vertiente psicológica. Pero los investigadores siempre sospecharon de un causa genética para un caso de cada tres. Ahora que este vínculo se ha identificado, afirman, se puede trabajar en desarrollar fármacos específicos.

Los varones predestinados a sufrir este mal presentan una alteración en un lugar específico de su genoma, lo que se conoce como locus o dirección genética. Se encuentra en la proximidad del gen SIM1, una localización que cumple una función biológica en la regulación de la actividad sexual. Esta variante se manifestó como un factor de riesgo incrementado de sufrir problemas de erección en hombres en los que se descartaron otras problemáticas asociadas, como el índice de masa corporal.

"Identificar que el locus SIM1 supone un factor de riesgo para la disfunción eréctil es importante, porque nos proporciona la prueba largamente anhelada de que esta enfermedad tiene un componente genético"- explica el investigador jefe, Eric Jorgenson. "Es un hallazgo emocionante, porque abre la puerta para investigar novedosas terapias génicas".

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores abordaron el estudio de dos bases amplias y heterogéneas de datos genéticos. La primera cohorte correspondió a las muestras tomadas a partir de 36.684 participantes de un proyecto del propio centro, la Investigación de Genética Epidemiológica sobre Salud Adulta y Envejecimiento (GERA, en sus siglas en inglés). Para contrastar sus hallazgos, el equipo "cruzó el charco" para recurrir a los datos de 222.358 varones participantes del Biobanco (Biobank) de Reino Unido.

Los individuos habían sido diagnosticados con disfunción eréctil, habían respondido a un cuestionario sobre síntomas y hábitos, y también habían sido tratados con terapias convencionales contra la impotencia. La prevalencia de la variante del locus SIM1 se tradujo en una probabilidad un 26% mayor de sufrir este trastorno, un dato consistente tanto entre los pacientes estadounidenses como los británicos.

El "interruptor" de las erecciones

El gen SIM1 ya era un sospechoso habitual dentro de la investigación del vínculo entre genética e impotencia. La función biológica anteriormente referida tiene que ver con la "señalización de recorrido" que cumple, en palabras de los investigadores, para regular tanto el peso corporal como los procesos sexuales. Pero es aquí donde entra en juego el locus identificado en la proximidad del gen, interactuando con su promotor (la región del ADN que activa su función) y alterando a su amplificador, otra región involucrada en potenciarlo. 

"Imaginemos al gen como un interruptor de la luz"- sugiere Jorgenson. "El amplificador es como la caja de los fusibles. El locus de la disfunción eréctil muestra una actividad amplificadora y reacciona con el promotor de SIM1, alterando su expresión y encendiéndolo y apagándolo. Se trata de diferentes fragmentos de pruebas que presentamos en este estudio y que encajan como un puzle para dibujar la imagen de cómo el locus de SIM1 controla la función eréctil". 

Otro de los investigadores, Hunter Wessells, del departamento de Urología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, señala que todavía quedan por descubrir más dianas genéticas relacionadas con la disfunción eréctil y susceptibles de tener tratamiento. "Tenemos la esperanza de que esto se traduzca en mejores terapias y, más importante aún, en aproximaciones preventivas para los hombres y sus parejas que sufren en silencio esta condición".