"Todo empezó con unos moratones en las piernas. Me salían, se me quitaban... Y así siempre. Al principio, pensé que era por las cremas corticoides que me daba para la dermatitis, pero un día, tras hacerme una analítica, me llamaron y me dijeron que tenía que irme de urgencias al hospital, pero me advirtieron de que tuviera mucho cuidado en el camino, que fuera despacito y vigilara que no me dieran ningún golpe".

Así fue como Patricia Redondo empezó su historia con la trombocitopenia inmune primaria (PTI, por sus siglas en inglés), una enfermedad autoinmune poco frecuente que se caracteriza por una cifra baja de plaquetas y un riesgo elevado de hemorragia. 

Si de camino al hospital, la joven hubiera sufrido algún golpe, su vida habría corrido un gran riesgo. Cuando llegó al centro, le dijeron que sus plaquetas estaban en 10.000 por microlitro (mcL), cuando los valores normales son de 150.000 a 400.000 por mcL.

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La cuestión está en que, cuando un vaso sanguíneo se daña, las plaquetas se agrupan para formar un coágulo y evitar que la sangre salga del vaso. Lo que ocurre en los pacientes con PTI es que su sistema inmunitario ataca y destruye las plaquetas, además de que su organismo produce un menor número de ellas, por lo que cualquier impacto puede ser un desencadenante de algo grave. "Lo que yo tengo es eso, es mi propio cuerpo el que crea anticuerpos para destruir mis plaquetas", sentencia con pena Redondo.

Convivir con cualquier enfermedad puede transformarse en un infierno para quien la sufre. La cosa empeora, además, si ésta lleva incorporada la etiqueta de 'rara', ya que, a los problemas de salud, se suman otros, como los de diagnóstico y/o tratamiento. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. De hecho, para ser considerada como tal, debe afectar a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Por eso, es extraño pensar eso de 'me puede tocar a mí'. 

Sin embargo, si extrapolamos las cifras al resto del mundo, vemos que la cosa cambia. Se habla de que 300 millones de personas conviven con una enfermedad rara. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tres millones están en España. Redondo es una de ellas. Al igual que el resto de los mortales, nunca creyó que le tocaría vivir con dolencia poco frecuente, hasta que unos moratones cambiaron su vida para siempre.

Un límite peligroso

No hay cifras exactas sobre la incidencia de la PTI en España, aunque se estima que puede rondar los 5.000 casos. Según datos de estudios de prevalencia en general, entre 9 y 10 de cada 10.000 adultos la sufren.

Aunque su incidencia no es muy alta, Cristina Pascual Izquierdo, especialista en Hematología y Hemoterapia en el Hospital Gregorio Marañón (Madrid), confirma que no es una enfermedad desconocida en nuestro país. De hecho, señala que existe un grupo de trabajo específico para su investigación, el GEPTI, del que ella es vicepresidenta. "Actualmente, cualquier especialista, incluidos los médicos de familia, están familiarizados con esta enfermedad y nos consultan para completar el diagnóstico para el tratamiento", detalla.

Ese es uno de los puntos positivos de la enfermedad, que no sea una rara avis para la comunidad médica, ya que, en otros casos, lograr dar con el diagnóstico puede tardar años.

Sintomatología variada

No obstante, cuenta con otros hándicaps, como las múltiples formas en las que se presenta o lo común de sus síntomas, lo que hace complicado que salten las alarmas de la persona que la sufre, como fue el caso de Redondo: "Yo no he tenido muchos síntomas, podría decir que salvo los moratones he vivido prácticamente sin sintomatología".

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Los síntomas más frecuentes de la PTI son hematomas inesperados o anormalmente graves, petequias (pequeñas manchas rojas o moradas), púrpura (manchas de color rojo o morado en la piel), sangrado prolongado o excesivo como consecuencia de un corte, hemorragias nasales, sangrado de encías, ampollas de color negro en la boca y menstruación abundante.

Por encima de todos ellos, el que prima es la fatiga. Según un estudio, se presenta en el 50% de los pacientes. En el caso de Redondo, sin embargo, no fue así. "Siempre me preguntaban que si estaba cansada, pero yo la verdad que no lo notaba así". 

Actualmente, explica que se encuentra bien. Su cuerpo está en las 90.000 plaquetas, por debajo del mínimo, pero se mantiene. Hace poco, eso sí, tuvo una recaída. "Me han dicho que me ha tocado una PTI un poco rebelde, en el sentido de que hay gente que se regula más rápido y yo no estoy teniendo esa suerte", confiesa.

Redondo ya va por su cuarto tratamiento. Con ella no ha funcionado lo de 'a la tercera va la vencida', pero espera que sea a la cuarta. Cristina Pascual Izquierdo explica que la medicación inicial para esta enfermedad son los inmunosupresores. "El inmunosupresor clásico y común que se utiliza en primera línea son los corticosteroides", detalla.

Las recaídas y el tratamiento

En base a su experiencia, por norma general, muchos pacientes responden y alcanzan una respuesta parcial en la primera fase de tratamiento, aunque aproximadamente un 60% termina presentando recaídas y precisando de una segunda línea de tratamiento.

El problema que tienen los inmunosupresores, como apunta la hematóloga, es que, empleados de forma crónica, pueden aumentar la morbilidad con complicaciones, como infecciones, "que en algunas ocasiones pueden tener un desenlace fatal".

Respecto a la pregunta del 'por qué a mí', ninguna de las dos puede dar una respuesta clara. Pascual comenta que, en la mayoría de ocasiones, la PTI es de causa idiopática (de causa desconocida) y que, en algunos casos, puede estar asociada a varias enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico y el síndrome antifosfolípido.

Redondo no se pregunta el porqué, sino hasta cuándo. Cuenta que, aunque puede hacer una vida más o menos normal, hay aspectos que se han limitado. Por ejemplo, ahora coge con mucho cuidado a su niña pequeña, ya que un golpe sin querer puede provocar un accidente grave. También ha tenido que aplazar su deseo de ser madre por segunda vez.

Sin embargo, cuando termina la charla, se despide positiva. Quizá con este tratamiento logre estabilizar a la enfermedad. "Quién sabe, lo mismo dan con la solución pronto", manifiesta esperanzada. Ojalá sea así.