Una bebé seleccionada genéticamente salva a su hermana de una enfermedad grave en la sangre

Diama, de 11 años, ya no sufre dolores extremos y constantes ingresos gracias a una hermana que nació tras un proceso de selección genética y que la ha curado de la anemia falciforme, una grave enfermedad hereditaria, mediante un trasplante de médula ósea.

"Antes me sentía muy mal, me dolía la barriga y los huesos, pero ahora me siento mucho mejor, ahora puedo ir al patio en el cole cuando hace frío y puedo correr en educación física", ha celebrado este jueves Diama durante la presentación de este complejo procedimiento realizado conjuntamente por el Hospital de Sant Pau de Barcelona y la Fundación Puigvert.

Su madre, Oulimata Ndiaye, ha corroborado emocionada que "está muy bien, no tiene dolor ni se queja de nada", así que "no podemos estar más felices". La anemia falciforme es una enfermedad de origen genético y hereditaria -los dos padres de Diama tienen el gen portador- que deforma los glóbulos rojos, causando anemia crónica y dificultando la circulación sanguínea.

Esta enfermedad grave de la sangre es "típica de pacientes de raza negra -los padres son de Senegal-, con una mala de calidad de vida y una expectativa de vida corta, de 30-40 años", ha explicado en una rueda de prensa la directora de la Unidad de Trasplantes Hematopoyéticos del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell.

Ha detallado que estos pacientes sufren dolores óseos generalizados y necesitan tratamiento con analgésicos fuertes, como la morfina, e ingresos hospitalarios, además de complicaciones del sistema nervioso, con posibilidad incluso de infartos cerebrales, entre otras disfunciones.

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Para estos casos, la única solución de momento es un trasplante de médula ósea -a la espera de que evolucionen terapias génicas que se están investigando-, pero Diama, cuando hace seis años llegó al Hospital de Sant Pau con su familia, no tenía una hermana compatible.

Ante esta situación, el Hospital de Sant Pau y la Fundación Puigvert plantearon a la madre de Diama tener otro hijo mediante fecundación in vitro y modificado genéticamente para que fuera compatible y no tuviera la enfermedad.

Tras tres ciclos de fertilización, la hermana, Sokna, nació en septiembre de 2019 pero la recogida de sangre del cordón umbilical no fue suficiente y hubo que esperar a dos extracciones de médula osea, en marzo y mayo de 2021.

Finalmente, en abril de 2022 se completó el trasplante de médula ósea a Diama en el primer procedimiento de estas características culminado con éxito en España para esta enfermedad.

Tras haber terminado el tratamiento, Diama ya no tiene sintomatología y puede gozar de una vida normal de una niña de 11 años. Con un alegre "sí" ha respondido Sokna a la pregunta de si le ha agradado ayudar a su hermana mayor, con la que ha exhibido sintonía al término de la rueda de prensa, correteando por la sala de actos del Hospital de Sant Pau.

Tras el éxito de la fecundación in vitro de Sokna, la familia se animó a tener más hijos y, por el mismo procedimiento, nacieron dos gemelos, que ahora tienen cinco meses, de manera que en poco más de un lustro han pasado de tener una hija enferma a cuatro descendientes sanos.

El conseller de Salud, Manel Balcells, ha señalado que este es uno de los ejemplos de la apuesta por las terapias avanzadas en la sanidad pública y ha celebrado que haya culminado bien este "caso de éxito": "La imagen de una madre emocionada con sus hijas vale más que mil palabras", ha apostillado.