La vida al límite de Mateo por el gen NEK8: "Los médicos dijeron que mi hijo no debería estar aquí"

Los médicos le han dicho dos veces a Sara y a Óscar que se despidan de Mateo porque su pequeño se apagaba. Ningún padre tiene el corazón preparado para soportar semejante montaña rusa de emociones, pero esta pareja no puede rendirse porque Mateo, con solo dos añitos, es el primero que se ha puesto el traje de "guerrero" para pelear contra una terrible enfermedad porque "es ultrarrara": la mutación del gen NEK8.

"Solo tenemos constancia de que existan dos casos en España: una chica, de 14 años, y mi hijo", apunta Sara Pereira, la madre de Mateo, sobre un dato que más que una estadística parece una lotería genética cruel. Esta patología es desconocida para el sistema sanitario español porque casi siempre provoca abortos durante la gestación, lo que supone en cierto modo, que sea un milagro que Mateo naciera un 27 de febrero de 2020. Todo ello, debido a que la mutación que presenta en su proteína NEK8, le causa a este niño anomalías en su desarrollo renal, hepático y cardiovascular.

NEK8 pertenece a la familia de las quinasas, está localizada en el cilio primario de la célula y funciona como una especie de antena que permite la comunicación intercelular: algo básico para el desarrollo embrionario. La mutación de esta proteína afecta a la función de tejidos y órganos que son esenciales, provocando la muerte del feto durante la gestación, incluso que el bebé nazca sin constantes vitales, pero Mateo logró llegar al mundo sin uno de sus dos riñones. "Mi hijo es un guerrero", remarca con orgullo Sara. 

["Hay tumores de primera y de segunda": la desgracia de sufrir un cáncer que no le importa a (casi) nadie]

Esta patología "ultrarrara" comenzó a dar la cara en una consulta rutinaria por el embarazo de Mateo. "A las 20 semanas de gestación, cuando me hicieron la ecografía morfológica que es la más importante, me dijeron que mi hijo tenía un riñón que no se estaba desarrollando", tal y como explica esta enfermera, nacida en Portugal, y afincada en la localidad madrileña de Parla. "Parecía que no iba a tener nada más, pero cuando Mateo nació, el color de su piel era muy amarillito".

- ¿Cuándo detectaron los médicos que Mateo padecía una mutación de la proteína NEK8?

- No supimos el diagnóstico hasta finales de 2021. A los dos meses de nacer, cuando le tocaban las vacunas, vieron que no era normal ese color amarillito de su piel. Derivaron a Mateo al Hospital de Parla para hacerle una analítica y descubrieron que tenía el hígado alterado. A partir de ahí, le ingresaron en el Hospital de La Paz: le hicieron pruebas y le estuvieron estudiando durante un año, descartando varias enfermedades raras. También le hicieron un estudio genético en el que no salió nada.

Mientras tanto, el único riñón que tenía estaba empeorando y en el corazón le vieron un soplo, pero no le daban importancia porque era tan bebé que creían que tenía los órganos inmaduros. Además, en ese verano de 2020, Mateo necesitó una sonda para alimentarse porque estaba muy bajo de peso. En octubre, sin saber todavía qué enfermedad tenía, nos dijeron que mi hijo necesitaba un trasplante de hígado. A raíz del trasplante, mejoró bastante, pero su riñón y el corazón iban a peor, entonces, le volvieron a repetir el estudio genético y detectaron que tenía esta mutación genética.

Desde que Mateo nació, justo antes de estallar la pandemia de coronavirus, su infancia ha sido relegada a una rutina marcada por demasiados ingresos hospitalarios, las intervenciones quirúrgicas, las visitas semanales a las consultas de varios especialistas, las restricciones alimenticias y las continuas alarmas que suenan en el móvil de sus padres para que no se líen suministrándole tanta medicación.

"Mi hijo no ha enlazado más tres semanas seguidas sin pisar un hospital". Semejante dato ha roto las vidas y las carreras profesionales del matrimonio: Sara, de 37 años, está en excedencia como enfermera y Óscar, de 38 años, se ha cogido la baja en el Ayuntamiento de Coslada. "Vivimos para Mateo y muchas veces nos damos cuenta de que nuestra hija, Valeria, de 4 años, lo está pasando mal. Nunca le hemos escondido nada, pero hay cosas que ella no entiende. A veces nos sentimos culpables por darle más atención al niño". Pero lo cierto es que no tienen otra opción.

La piel de Mateo, al nacer, presentaba un color amarillento debido a que no era correcta función de su riñón y su hígado.

El día a día de estos padres consiste en llevar a Mateo a las consultas de nefrología, hepatología, cardiología, gastroenterología... También a sesiones de fisioterapia, estimulación temprana... Además, le acompañan cuatro veces a la semana a diálisis, donde el pequeño se pasa horas enganchado a una máquina, mientras se evade de esta pesadilla viendo en una tablet las peripecias de Chase, el perro policía de la Patrulla Canina: su serie preferida de dibujos animados. 

"A mi hijo le ven siete médicos en el Hospital de La Paz porque por su mutación en el gen NEK8, durante el embarazo, algunos de sus órganos no se han formado bien y ahora le van empeorando hasta que dejan de funcionar", tal y como resume Sara, sobre el futuro de su hijo, constantemente en el alambre porque esta mutación provoca muertes tempranas. "El único tratamiento que hay para Mateo son los trasplantes".

- ¿Cuántos órganos tiene afectados por esta mutación?

- Tres: el hígado, el riñón y el corazón, pero no sabemos si tiene alguno más afectado y si dentro de unos años necesitará un nuevo trasplante porque le dejará de funcionar. Los niños no suelen sobrevivir a esta mutación porque durante el embarazo afecta a órganos esenciales. Los médicos hace mucho que nos dijeron que Mateo no debería estar aquí. Mi hijo es un milagro. 

- ¿Cómo se convive con una patología así?

- Al principio, cuando Mateo no tenía diagnóstico, siempre le quería poner nombre a las cosas que le pasaban. Pero cuando te dicen que es una enfermedad ultrarrara, es horrible. Mira que soy enfermera, pero es algo que no te esperas, piensas que esto solo le pasa a los demás. No estás preparado porque son cosas muy fuertes. Nosotros hemos normalizado los trasplantes porque sabemos que le hacen un trasplante a nuestro hijo o se muere. Mi marido y yo recibimos ayuda psicológica porque es complicado gestionarlo. Nuestra hija, Valeria, está preocupada por su hermano y nos pregunta continuamente porqué va tanto al hospital. Al final, vives como puedes.

Mateo, en uno de los ingresos que ha sufrido. Cedida

Esta madre no exagera porque Mateo cumplirá tres añitos el próximo 27 de febrero y en una vida tan corta, ya sabe lo que es someterse a un trasplante de hígado. "Solo tenía 9 meses cuando le operaron". También conoce lo que es depender de la diálisis y el temido sonido de los aparatos de una UCI. "Nos hemos despedido dos veces de Mateo", subraya Sara, al tiempo que pone ejemplos. "Una vez ingresó con los pulmones encharcados porque su riñón no funcionaba, no hacía pipi, y el líquido se le acumulaba en el cuerpo. Y en otra ocasión, cogió la gripe A, la infección se le pasó al corazón y le bajó mucho la frecuencia cardiaca".

El matrimonio lidia con este calvario, buscándose la vida para lograr fondos con los que financia una compleja investigación para descifrar la proteína NEK8. De hecho, Sara y Óscar han creado la Asociación Una Vida para Mateo.

Todo el dinero recaudado lo destinan a tres equipos que investigan la mutación de esa proteína, en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, la Universidad de Santiago de Compostela y el Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC). "Nuestra finalidad no es pagar el tratamiento de nuestro hijo, sino buscar un medicamento que frene el deterioro de esta enfermedad para que puedan durar más tiempo las personas que tienen esta mutación: entre 20 y 30 en todo el mundo".

La titánica labor de este matrimonio ha recibido el apoyo de varios deportistas, músicos o actores, los cuales han querido dar visibilidad a la Asociación Una Vida para Mateo a través de vídeos y mensajes en redes sociales. Es el caso del defensa del Real Madrid, Dani Carvajal, el delantero del Getafe, Borja Mayoral, el cantante Ramoncín, el humorista Juan Muñoz, el actor Eric Masip... 

- ¿Por qué crearon la asociación su marido y usted?

- Como los niños que nacen con esta enfermedad se acaban muriendo, no hay pacientes y entonces no interesa estudiarla porque no es rentable. Solo hay dos niños vivos en España y al final, te tienes que desvivir para que alguien estudie la enfermedad de tu hijo y te de una solución. Los médicos, en su día, nos dijeron esto: 'No hay tratamiento, a Mateo le podemos mantener con medicación y trasplantes, pero cuando no se pueda, ya no habrá más'. Es muy duro tener a un niño con una enfermedad que no tiene cura y encima estar buscando financiación para investigación.

Mateo junto a su madre, Sara.

Durante 2022, la asociación logró recaudar 21.500 euros, pero en 2023 el reto es mayor porque necesitan 120.000 euros tras haber pasado de contar con un equipo investigador a tres. Uno de esos equipos lo lidera Joan Roig, científico titular del Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC), con una dilatada experiencia con las proteínas NEK, a raíz de los años que pasó investigando en la Universidad de Harvard y en el Massachusetts General Hospital de Boston.

- ¿De qué parte de los trabajos se encarga su equipo?

- Mi grupo lleva más de veinte años estudiando la familia de proteínas NEK. Nuestro objetivo es estudiar la función normal que tiene NEK8 y cuando conozcamos cuál es su función en el cuerpo, tendremos que analizar cómo afecta esa mutación que tiene Mateo en NEK8, tanto en el funcionamiento de las células como en el desarrollo de los órganos.

El ser humano tiene entre 20.000 y 30.000 proteínas que son piezas complicadas, con funciones muy versátiles. Hay proteínas que se estudian de forma intensa porque provocan un cáncer con una tasa de incidencia en la población, pero hay otras proteínas que provocan una mutación tan minoritaria que se quedan a la cola. En España, solo tenemos conocimiento de dos casos con esta mutación en NEK8. Por eso hace falta financiación para investigar NEK8: no sabemos casi nada de ella.

- ¿Qué es lo que conocen hasta ahora de NEK8?

- Mateo tiene una mutación en un gen que fabrica una proteína que no se sabe cuál es su función. NEK8 está en el cilio primario que es como una antena molecular de la célula, donde recibe señales de otras células y eso es crucial para que se coordinen los tejidos para hacer órganos. Todo apunta a que esas señales no han llegado bien y las células no se han entendido para el desarrollo del riñón de Mateo. 

Es tan grave el defecto que provoca esta mutación, que el feto no llega desarrollarse o nace muerto porque afecta a órganos esenciales para la vida. El objetivo de este proyecto es entender la función de la proteína NEK8, sus repercusiones patológicas y si afecta al mantenimiento de la estructura de los órganos.

- ¿Cuál es la misión de los otros dos equipos investigadores?

- En la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla están buscando moléculas que mejoren el funcionamiento de la célula que tiene la proteína mutada, mediante la aplicación de fármacos. Y en la Universidad de Santiago de Compostela analizan el desarrollo de los peces cebra, con la proteína mutada NEK8, que se les ha introducido mediante modificación genética.

Imagen de la investigación que desarrolla el Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC). N. Gallisà / J. Roig

- El hecho de que Mateo lograse nacer, sin un riñón, a diferencia de lo que le ocurre a otros bebés que mueren durante la gestación, ¿les hace pensar que él tiene la respuesta a NEK8?

- Me gustaría pensar que sí tiene la respuesta a esta proteína.

En la actualidad, Mateo está en lista de espera para el trasplante de un riñón porque el único que tiene ya está dando fallos. Tanto su peso como su altura están por debajo de los parámetros establecidos para su edad y sus padres se desviven por mantenerlo protegido de cualquier virus o bacteria por simple que sea. "Toma una medicación para que su cuerpo no rechace el hígado trasplantado y eso hace que le bajen las defensas", según detalla Sara. "Cualquier virus para él puede suponer acabar en la UCI".

La fragilidad de la salud de este pequeño también ha provocado que, desde que nació, no haya conocido los abrazos y los besos de sus abuelos o sus tíos. Tampoco ha socializado con otros críos jugando con una de sus pasiones: los coches. "Durante dos años, hemos vivido como si fuésemos una familia burbuja, solo veíamos a nuestros seres queridos, en el parque, guardando distancia de seguridad".

Mateo, observando la calle desde la ventana del Hospital La Paz.

La Navidad de 2022 ha sido la primera que Mateo ha disfrutado junto a todos sus familiares. "Mientras el cuerpo le aguante, puede llevar una vida normal". Entretanto, sigue afrontando su rutina hospitalaria en La Paz donde alucina cada vez que ve sus ambulancias, las mismas que tantas veces ha contemplado desde la ventana cuando ha estado ingresado y mataba el tiempo pintarrajeando o imaginando historias con sus muñecos. 

- ¿Los médicos les han dado una esperanza de vida para su hijo?

- No. Los niños mueren con meses o no sobreviven ni al embarazo y Mateo va a cumplir 3 años: está a kilómetros de ese tope. De hecho, hace poco le hicieron un cateterismo para comprobar si su corazón podía aguantar un trasplante de riñón y pasó la prueba, por eso está en lista de espera.

- ¿Mateo le ha preguntado alguna vez por su enfermedad?

- Los niños no sienten las cosas como nosotros. No se preocupan por el mañana, viven el ahora. Tendríamos que aprender bastante de ellos. Mateo sabe que su vida es el hospital. A él le ves y es como si no le pasara nada. Cuando no se encuentra mal está corriendo y saltando por casa. Mateo tiene una fortaleza enorme. Es un guerrero.