Las enfermedades neurodegenerativas suelen asociarse a edades avanzadas. Y existen fundamentos para ello, pues uno de los principales factores de riesgo para desarrollar esta patología no es otro que la edad, ya que quienes la sufren presentan alteraciones a nivel molecular y celular. Ahora bien, la juventud no escapa del alzhéimer: una clínica china ha detectado a la persona con alzhéimer más joven del mundo, con 19 años.
Ya desde los 17 manifestaba este paciente síntomas de pérdida de memoria, que empeorarían con el paso del tiempo. Pero lo más llamativo para los investigadores de la Capital Medical University, de Pekín, es que no han sido capaces de encontrar ninguna de las mutaciones habituales que suelen ser las responsables de la aparición precoz de esta enfermedad. Tampoco han descubierto ningún otro gen sospechoso.
Otra de las características más extrañas de esta historia es que el joven no tiene antecedentes familiares que hayan desarrollado alzhéimer. Por si no fuera suficientemente misterioso el caso, el varón tampoco presentaba otro tipo de enfermedades, como infecciones o traumatismos craneoencefálicos, que pudieran explicar su repentino deterioro cognitivo.
Los primeros síntomas se traducían en pequeñas dificultades a la hora de concentrarse en clase. También le costaba leer y su memoria se deterioraba con el paso del tiempo. Además de perder sus pertenencias, el joven no era capaz de recordar hechos que habían ocurrido el día anterior.
El deterioro cognitivo se agravó hasta tal punto que se vio obligado a abandonar sus estudios preuniversitarios. Aun así, sí que podía valerse por sí mismo hasta entonces. Al año de que le derivaran a la clínica, la pérdida de memoria se producía tanto a largo como a corto plazo. Su capacidad cognitiva inmediata era un 87% inferior a la de sus compañeros.
Hasta el 2021, la persona más joven con alzhéimer diagnosticado era española. A Ana, paciente del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Cantabria) le comunicaron la noticia a sus 27 años. Era la segunda vez que se detectaba en el mundo esta patología por la variante Leu85Pro, mutación del gen PSEN1. Este es uno de las tres que se asocian al alzhéimer precoz, junto con el APP y el PSEN2.
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Es por este motivo por el que los síntomas no eran los correspondientes al alzhéimer convencional —léase la pérdida de memoria o las dificultades en el lenguaje—. De hecho, como la joven presentaba problemas a la hora de realizar algunos movimientos con sus extremidades se llegó a pensar que podía tener párkinson. Sin embargo, al dar positivo en la prueba PET se descartó esta hipótesis.
El trágico récord de Ana lo superó Jordan Adams en enero de 2021, cuando le diagnosticaran alzhéimer a sus 23 años de edad. Este joven británico también era portador de la mutación genética PSEN1. Adams se mostraba preocupado de que pudiera transmitírselo a sus futuros hijos, ya que su madre había fallecido a causa de esta enfermedad neurodegenerativa cuando tenía 50 años.
Los casos de alzhéimer precoz suelen estar asociados a mutaciones genéticas conocidas y heredadas. Es más, los menores de 65 años representan tan sólo un 10% de todos los diagnósticos de alzhéimer. En el caso de los menores de 30, la mayoría se explican por mutaciones genéticas patológicas. De ahí la sorpresa de los investigadores chinos al descubrir este nuevo caso.
Nueva forma de entender el alzhéimer
Pese a que la cura para el alzhéimer todavía está en proceso, sí que conocemos tanto los síntomas como los principales factores de riesgo de esta enfermedad neurodegenerativa. O al menos, eso creíamos hasta ahora. Los médicos chinos son conscientes que aún les queda un largo camino por recorrer en lo que a seguimiento del paciente se refiere.
Sin embargo, el equipo médico cree que un caso como el de este joven de 19 años debería hacer cambiar nuestra manera de comprender esta patología, ya que no existiría un rango de edad prototípico que se asociara al alzhéimer. "Tenemos que explorar la patogenia —las causas y el desarrollo de la enfermedad— de un paciente con un diagnóstico muy temprano y sin mutaciones patogénicas claras", aseguraba el neurólogo Jianping Jia en declaraciones al medio asiático South China Morning Post.
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Los médicos aseguran, además, que este caso demuestra que el alzhéimer "no sigue una única vía". Todo lo contrario. Se trata de una cuestión mucho más compleja de lo que se creía y a partir de la cual pueden surgir "numerosas vías con efectos" aún por conocer.
Influidos, en parte, por el descubrimiento que habían realizado, los neurólogos demandaban que los estudios futuros debían centrarse en casos como el del joven de 19 años, de aparición temprana, para comprender mejor por qué se produce la pérdida de memoria a una edad tan temprana. "Explorar los misterios de los jóvenes con alzhéimer puede convertirse en una de las cuestiones científicas más desafiantes del futuro".