Los científicos descubren nuevos 'secretos' de la mujer de 71 años que nunca ha sentido dolor

La genética es, como suele decirse, capaz de lo mejor y lo peor. Puede 'predecir' si sufrirás alzhéimer en un futuro, pero también sirve para evitar que tengas dolor, miedo o ansiedad en un parto, una quemadura o una operación quirúrgica, como le sucede a Jo Cameron. Por difícil que parezca, esta británica no ha experimentado una sensación de este tipo en sus 71 años de vida.

Sin embargo, Cameron no fue consciente de que era 'diferente' hasta 2019, seis años después de que su médico se diera cuenta de que no sentía dolor tras someterse a cirugías en la cadera y la mano. Por este motivo, fue remitida a los genetistas del dolor del University College London (UCL), quienes consiguieron identificar un nuevo gen al que denominaron FAAH-OUT, el cual contenía una rara mutación genética.

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En realidad, todos tenemos este gen, pero en Cameron resulta distinto ya que no tiene la funcionalidad completa de los genes normales. "En nuestro campo normalmente explicamos la consecuencia de la mutación genética mediante la ausencia de la funcionalidad", explica Manuel Pérez-Alonso, catedrático de Genética de la Universidad de Valencia y socio fundador de Mendel Brain, en declaraciones a EL ESPAÑOL.

Este genetista valora como un hallazgo muy interesante el estudio que sus colegas británicos llevaron a cabo en 2019. Entre los autores se encontraba el doctor del UCL James Cox. Para este último no ha cesado el interés por conocer más acerca de este 'misterio genético'. Así lo demuestra que haya participado en una nueva investigación publicada este miércoles en la revista Brain. "El primer descubrimiento sobre el fenotipo único de Jo Cameron fue enormemente emocionante. Pero con los hallazgos actuales es cuando la cosa se pone realmente interesante", valora Cox.

Sin dolor ni miedo

Este último trabajo no deja de ser un seguimiento del descubrimiento que publicaran hace ya cuatro años. Aunque en esta ocasión han sido capaces de describir cómo el gen FAAH-OUT 'apaga' la expresión del gen FAAH, así como los efectos en cadena en otras vías moleculares vinculadas a la cicatrización de heridas.

Así es, las heridas rara vez dejan una cicatriz en la piel de Cameron. E incluso cuando esto se produce suelen desaparecer con facilidad. Otra de las consecuencias de esta mutación genética se percibe en el estado de ánimo, pues, como relató en declaraciones a la BBC, nunca ha tenido miedo. Ni siquiera en situaciones peligrosas como un incidente de tráfico: "No tenía idea de que hubiera algo inusual hasta hace unos años. Pensaba que era normal".

Estas características que hacen a Cameron una persona tan especial no sólo se debe al gen FAAH-OUT. Los investigadores también descubrieron que la escocesa tenía una mutación en otro gen cercano que controla la enzima del FAAH. Este gen es bien conocido por los médicos que investigan el dolor puesto que es vital en el proceso sensorial de los dolores, la memoria y el estado de ánimo de las personas. Otros estudios ya han demostrado que los ratones que no tienen el gen FAAH han visto reducida la sensación del dolor y también el nivel de ansiedad.

Los investigadores del UCL han intentado en el nuevo estudio entender cómo funciona FAAH-OUT a nivel molecular. Para ello, han utilizado diversos métodos, como el sistema CRIPSPR Cas9 en líneas celulares, con el que han podido imitar el efecto de la mutación en otros genes. También han analizado la expresión de los genes para ver cuáles estaban activos en vías moleculares relacionadas con el dolor, el estado de ánimo y la curación de cicatrices.

Los resultados mostraron que FAAH-OUT regula la expresión de FAAH. Por ejemplo, cuando se encuentra en un nivel excesivamente bajo a consecuencia de una mutación —como le ocurre a Cameron— los niveles de enzima FAAH también se reducen de manera significativa. "Nuestra investigación ha servido para identificar vías moleculares que afectan a la cicatrización de heridas y al estado de ánimo, todas ellas influidas por FAAH-OUT", asegura el doctor Andrei Okorokov, profesor del UCL y autor principal de la nueva investigación.

Nuevos tratamientos contra el dolor

Según señalan los propios investigadores, se trata del primer paso para poder aprovechar esta excepcionalidad genética y aplicarla en el descubrimiento de fármacos. En este sentido, Pérez-Alonso también considera que se abre una nueva vía para comprender por qué unas personas perciben dolor y otras no ante una misma herida. Y aunque prefiere no hablar de un futuro cercano, este genetista reconoce que en pocos años se podrían desarrollar nuevos analgésicos basados en la genética de Cameron.

Por su parte, Okorokov cataloga el nuevo hallazgo como "un pequeño rincón de un vasto continente". Y es que el gen FAAH-OUT forma parte de lo que hasta hace no muchos años era definido popularmente por los científicos como 'ADN basura'. Tal y como señala Pérez-Alonso, la región del genoma que se ve afectada estaba calificada hasta ahora como un pseudogen. "Pero no es así, es un gen; por lo que un descubrimiento como éste demuestra que estaba mal clasificado".

Tal vez Cameron nunca vaya a saber por qué es portadora de esta mutación genética. Sí que afirma en su entrevista a The New York Times que no recuerda que su padre necesitara analgésicos. Por este motivo no le parecía extraño que a ella tampoco les hicieran falta. Cree entonces que pudo haber heredado la mutación de su padre. "Estamos hablando de una mutación que es heredable", apunta el catedrático de Genética de la Universidad de Valencia.

Jo Cameron con su marido Jim y sus hijos Amy y Jeremy

Este genetista advierte que lo más llamativo de este caso no es que se haya descubierto una mutación genética por la que Cameron no ha sentido nunca dolor. De hecho, existen hasta siete genes más que se vinculan con la inmunidad al dolor, según esta revisión. "Lo importante es que la ruta biológica afectada es una ruta desconocida hasta el momento. Se abre así un nuevo camino para el posible desarrollo de analgésicos", concluye Pérez-Alonso.