Atrofia muscular espinal: el drama de depender de un tratamiento que cuesta más de un millón de euros

La desesperanza fue aún mayor cuando les comunicaron que no había tratamiento alguno. Aunque, como reconoce Silvia, las puertas se les abrieron en 2018, el año en el que se aprueba el primer fármaco para la AME en España. Nora, de hecho, se convirtió en una de las primeras en recibirlo. "Notamos que estaba mejor a partir de entonces. Se cansaba, pero podía caminar distancias cortas y bajar escaleras", rememora la madre.

Todo parecía ir por buen camino hasta el año 2020. "Nos llama su neuropediatra diciéndonos que le van a quitar el tratamiento a Nora, pese a la negativa de los doctores", cuenta Silvia desde el otro lado del teléfono. "No entendíamos por qué se lo retiraban". Las consecuencias no tardaron en aparecer: en menos de un año se le hizo una desviación en la columna. "Tampoco puede ponerse de pie ni caminar dos segundos porque tiene una pierna más alta que la otra". Antes, iba al colegio con un andador; ahora, sólo es capaz de hacerlo en silla de ruedas.

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Hace unas semanas que Nora recibe un nuevo tratamiento. Todavía es pronto como para notar la mejoría, aunque es posible que las habilidades motoras que han desaparecido sean irreversibles. Habrá quien piense que la vuelta a una terapia ha traído consigo una mayor sensación de alivio. En absoluto es así. "Tenemos muchísimo miedo e incertidumbre porque ya lo hemos vivido. Es horroroso pensar en otra retirada. ¿Qué necesidad había de quitarlo durante dos años y medio? A lo mejor mi hija podría seguir caminando", se lamenta Silvia.

1.340.000 euros por tratamiento  

Aunque nunca se lo han llegado a reconocer directamente, sospechan que uno de los motivos por los que se produce la retirada es el elevado coste del tratamiento. El onasemnogén abeparvovec (Zolgensma es el nombre comercial) es una de las tres terapias con las que cuenta España para esta enfermedad. En 2021 fue el medicamento más caro del mundo, con un precio de casi dos millones de euros.

Sin embargo, en nuestro país se aplicó un pago por resultados; es decir, se abonaba en función de los objetivos terapéuticos alcanzados. Esto ha supuesto al Sistema Nacional de Salud un gasto de 1.340.000 euros por cada tratamiento de Zolgensma, según la exclusiva de Civio. "Si estos fármacos no fueran tan costosos, el grado de exigencia seguramente no sería tan alto", confiesa a este periódico Antoni Vallano, representante de la Sociedad Española de Farmacología Clínica y uno de los expertos que participó en el protocolo Zolgensma.

Los pacientes, por su parte, son conscientes de que se les administra un tratamiento que "vale muchísimo dinero". Y es que el caso de Nora no es el único. A otros pacientes también le han retirado el tratamiento en contra del criterio médico. "Si no hubiese puesto la queja, ahora estaría sin medicamento". Quien habla esta vez es Montse Font, diagnosticada de AME desde que tenía un año. Lleva esperando "toda la vida" una noticia que no le trasladaron hasta 2019: con 41 años se convirtió en uno de los primeros adultos en recibir el tratamiento para esta enfermedad.

Gracias a la terapia, volvió a andar sola, podía abrir botellas e incluso hacerse la coleta. Y es que aunque también daña a la respiración, a lo que más afecta la AME es a la función motora. "Empecé a ganar mucha fuerza", señala Montse con un júbilo que desapareció en el momento en el que le informaron que el tratamiento se lo habían retirado.

En esta ocasión, en cambio, la demora no fue como la de Nora. 'Sólo' pasó un mes hasta que se lo devolvieron. "Estuve tan poco tiempo porque había recibido tantas amenazas de retirada que ya tenía preparado el documento para solicitar la devolución, ya que los médicos querían seguir con el tratamiento", apunta Montse.

Que ambos casos se hayan producido en Cataluña no es, a juicio de los pacientes, casual. "Es una de las comunidades más agresivas en retirar el tratamiento", denuncia la madre de Nora. "La decisión se toma desde CatSalud [el servicio catalán de salud], que me ve como un número y no tiene en cuenta la opinión de los médicos que siempre han estado a mi lado", añade Montse.

Hay otros pacientes que se 'libran' de esta diferencia entre comunidades autónomas porque reciben el tratamiento al formar parte de un ensayo clínico. Es el caso de Carlota y Rodrigo, diagnosticados de AME a los dos años y a los pocos meses de nacer, respectivamente. "Somos unos privilegiados", asegura a este periódico Mencía, su madre. "A mis hijos les ha cambiado la vida".

Por haber estado en el ensayo clínico Carlota y Rodrigo se encuentran en una fase de extensión y continúan recibiendo los medicamentos. Aunque no tendría que ser así: "El tratamiento debería haber pasado al Sistema Nacional de Salud desde hace dos años, que es cuando la Agencia Europea del Medicamento lo aprobó". Mencía es consciente de que si esto termina ocurriendo, sus hijos correrán el riesgo de una posible retirada.

Una mejora muy exigente

Una de las quejas en las que coinciden pacientes y familiares es que, con los protocolos actuales, los tratamientos se detienen si no se observa una mejoría en las revisiones. "Antes de nada, hacen una valoración para establecer la puntuación inicial. Cada paciente tiene la suya, pero todos tenemos que mejorar lo mismo", explica Montse. "Para evitar la retirada, en las pruebas siguientes (que en el caso de Cataluña se llevan a cabo cada ocho meses) tienes que sacar una serie de puntos".

Los pacientes denuncian que este sistema no se ajusta a su realidad. "El día en el que se analiza la mejoría mi hija puede tener fiebre o la menstruación, y eso puede afectar al resultado final", reclama Silvia. Además, tienen que acudir en ayunas, puesto que después de los ejercicios se les realiza una analítica. "Son escalas muy bestias. Es como jugarte una carrera en un examen final", ejemplifica esta madre.

Montse considera que se les está pidiendo que mejoren muchísimo. "Tenemos una enfermedad neurodegenerativa. Por tanto, una mejora —por pequeña que sea—, ya es un progreso". Entiende que si las escalas se basan en las de los ensayos clínicos, les será muy complicado conseguirlo. "Las farmacéuticas eligen a los que tienen más probabilidades de mejora para que así le puedan aprobar el medicamento".

Esperando un nuevo protocolo

Otra de las desventajas se encuentra en la edad. "Los resultados de los tratamientos muestran que son más efectivos cuanto más pequeño es el paciente", destaca Vallano. El experto en Farmacología Clínica es consciente de lo compleja que son este tipo de evaluaciones. "Nadie quiere negarle el tratamiento a los pacientes. Por eso la retirada se produce cuando no hay beneficios. De hecho, los estudios realizados hasta la fecha demuestran que no funciona con todos los participantes", recuerda.

También influye que sea una enfermedad genética con un grado de penetración diferente para cada persona. "En algunos casos no sabes si la estabilización se debe al efecto de la medicación o a la propia evolución de la AME, que es tan lenta que prácticamente es estable".

Este especialista en Farmacología Clínica adelanta que existe un nuevo protocolo para el Risdiplam y el Nusinersen: "Ya está redactado y pendiente de publicación". A diferencia del anterior, la exigencia no sólo será la mejoría, sino la estabilización de la enfermedad, como han demandado los pacientes. "En el nuevo protocolo también se establecerán criterios más individualizados", revela Vallano.

Los pacientes creen que el nuevo protocolo, prometido en diciembre del año pasado por la entonces ministra de Sanidad, Carolina Darias, va a ser parecido al inicial, con una escala igual de exigente. "Lo que tienen que hacer es ajustar la retirada a cada paciente. Al final, para nosotros es más importante el día a día que poder caminar 10 metros en la prueba", remacha Montse.