Unos sanitarios charlan en el pasillo de un hospital. (Archivo)
El laberinto sin salida de Olga: 24 años con síntomas graves sin que los médicos encuentren un diagnóstico
Los pacientes que no consiguen averiguar cuál es su patología pasan años peregrinando de un especialista a otro sin éxito.
4 mayo, 2024 01:32Cuando una persona cae enferma el protocolo es sencillo: acude a la consulta de su médico, lo evalúa, quizá le hagan pruebas, le diagnostican y se le recomienda un tratamiento para atajar su patología. Sin embargo, hay una parte de la población que se queda en el principio de ese proceso. Algunas personas sufren síntomas pero los médicos no consiguen concretar cuál es el problema y pasan años peregrinando de un especialista a otro sin éxito y, en muchos casos, empeoran con el paso del tiempo.
Olga Martín es un claro ejemplo de ello. Cuando tenía 18 años, en el año 2000, comenzó a notar problemas digestivos, cognitivos y agotamiento. "Sufría dolores e inflamaciones que no entendía de dónde venían", cuenta. Este momento coincidió con su primer año de universidad y ya notaba las primeras limitaciones que le impedían hacer una vida normal. "Me costaba ir a estudiar, a trabajar, salir con mis amigos, hacer cosas normales de una persona de 18 años".
Cuando acude a su médico de cabecera empieza su periplo por el sistema de salud. El primero le deriva a un internista que le hace pruebas "muy básicas", según Martín, y no encuentra ninguna alteración que indique una patología. Más de dos décadas y varios especialistas después, sus síntomas se han agravado y sigue sin unos resultados que le digan qué es lo que ocurre concretamente. "Tienes que adaptar toda tu vida, el trabajo, los estudios, el ocio", indica.
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Eva Bermejo, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, destaca que este tipo de enfermedades se convierten en condicionantes y acaban por afectar, además de al paciente, a toda su familia. "Vivir con una enfermedad rara ya es duro, pero, si no hay diagnóstico, lo es aún más", asegura.
A los 28 años su situación empeoró y a los 32 tuvo que dejar de trabajar y recibió la incapacidad. Martín explica que ha llegado a estar hasta dos meses en cama a causa de los síntomas que padece. En una de las consultas con un reumatólogo, este le diagnostica fibromialgia, pero esta patología no explica todos los síntomas que sufre. La paciente no se queda conforme y pide más opiniones, pero su búsqueda no obtiene resultados. "Iba de médico en médico, pero ya tenía la etiqueta de fibromialgia y no me hacían caso".
En 2020 su situación empeora todavía más y comienza a desarrollar reacciones alérgicas a todos los fármacos que emplean con ella, hasta seis. En una semana su sistema llegó a rechazar cuatro medicamentos. Este problema complica el proceso tanto para las pruebas como para poder tratar sus síntomas. “Ahora tengo que aguantar los dolores sin ninguna medicación”, lamenta.
La paciente acabó por recurrir a la sanidad privada en su búsqueda de diagnóstico y encontró una reumatóloga que estaba dispuesta a tratarla. Martín cuenta que aún no ha encontrado un médico en la sanidad pública que se haga cargo de su caso, por la complejidad que tiene. "Es crucial que lleven mi caso en las unidades especializadas en la sanidad pública", añade. Actualmente, recibe atención en los hospitales madrileños 12 de Octubre, Clínico San Carlos y La Paz (públicos) y en la sanidad privada.
Actualmente, Martín recibe tratamiento de inmunoterapia, aunque a niveles muy bajos porque no la tolera bien. Es el único que pueden aplicarle para controlar dos de las patologías que sí tiene diagnosticadas, polineuropatía sensitivomotora y vasculitis. La primera afecta a los nervios que suministran la sensibilidad o causan el movimiento, o a ambos. La segunda es una serie de afecciones infrecuentes que dañan los vasos sanguíneos al causar inflamación o tumefacción.
Bermejo, del IIER, reconoce que este proceso es muy duro en todos los aspectos y no siempre acaba bien. Llega un momento que el Sistema Nacional de Salud ha hecho todo lo posible, pero averigua qué le ocurre al paciente, explica. "Se llega al máximo de posibilidades, pero no al diagnóstico", amplía.
Estudio genómico
En el IIER disponen del programa SpainUDP, que nació para dar respuesta a las numerosas consultas que recibían desde hacía años sobre casos de enfermedades raras que reclamaban no tener un diagnóstico específico. En el programa realizan un estudio genómico de los pacientes para identificar las variantes en el genoma que puedan relacionarse con la enfermedad.
En algunos casos, se llega al diagnóstico de enfermedades conocidas. En otros, se identifican mutaciones en genes que pueden tener relación con los padecimientos de la persona, pero hay que demostrarlo porque quizá no se ha descrito previamente, indica la investigadora. En estas situaciones, no hay literatura científica que describa algo así y tienen que demostrar que pueden producir esa enfermedad y esos síntomas, añade Bermejo.
La sección de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) cuenta también con un programa parecido para dar respuesta a los pacientes que acuden a ellos en busca de un diagnóstico. Martín está dentro de este programa y espera que comiencen a realizarle las pruebas para averiguar si su genoma tiene las respuestas que busca desde hace más de veinte años.
Bermejo cuenta que cada vez se conocen más enfermedades raras gracias a las nuevas tecnologías, que aportan más herramientas para descubrirlas. La investigadora expone que averiguar la patología, o patologías, del paciente es un objetivo, pero también tiene que ser una ventana a las terapias para tratarlas. "Se puede llegar al diagnóstico y empezar la nueva etapa de buscar un tratamiento", afirma.
