Xabi, el niño que nació con anemia de Fanconi: "Con un día de vida le tuvieron que reparar todas las malformaciones"

A finales de 2016, a Xabi lo derivaron al Hospital Sant Joan de Déu porque había comenzado a tener "muchas infecciones y problemas respiratorios". Fue entonces cuando le confirmaron un diagnóstico del que ya tenían sospechas: "Íbamos con la mosca detrás de la oreja y queríamos creer que no era". Paula Seoane, su madre, cuenta a EL ESPAÑOL que fue "una situación complicada". Hacía tres semanas que acababa de dar a luz a su segundo hijo.

"El recuerdo que tenemos es horroroso", añade Javier, "nunca nos olvidaremos del día que salimos del hospital con él". Además del de la enfermedad, salieron con un nombre, el del doctor Julián Sevilla. Este hematólogo del Hospital Niño Jesús iba a realizar un ensayo clínico en pacientes con anemia de Fanconi, cuya investigación preclínica se remonta a más de 20 años atrás.

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Decidir que tu hijo, de "seis años y medio", reciba una terapia experimental es adentrarse en un mar de "muchísimas dudas": "¿Qué consecuencias puede haber? ¿Será bueno o malo? De repente, no sabes dónde te vas a meter". Tampoco ayuda que el entorno, "en lugar de animarnos", se muestre más negativo que los propios padres, como sucedió en este caso. Dice Paula que fueron "valientes" y se dejaron guiar por la intuición. Puede que también influyera el duro camino que habían recorrido hasta ese momento.

Acostumbrado a estar hospitalizado

"Xabi nació en Ourense, prematuro, con un kilo y medio y muchas malformaciones", cuenta Paula, a quien sólo se le escapa "un problema del corazón" que en el momento de la entrevista no consigue recordar. Buena parte de las demás las enumera sin problema: "Una atresia de esófago, una atresia de duodeno y una fístula traqueoesofágica".

Pidieron el traslado al centro de referencia porque los cirujanos le dieron "un mal pronóstico". "Con un día de vida", recuerda Paula, "viajamos a La Coruña en una ambulancia y es donde le hicieron las cirugías para reparar todas las malformaciones que tenía". Estas no son las únicas consecuencias que tienen habitualmente las personas con anemia de Fanconi. También se caracteriza por una alta predisposición al cáncer e insuficiencia medular progresiva.

Como lamenta su padre, Xabi "estaba muy acostumbrado a estar hospitalizado". "Su vida no fue la de un niño de su edad". No podía ir casi nunca a los cumpleaños porque enfermaba con frecuencia. Salía muy pocas veces a la calle. Y cuando lo hacía en lugares concurridos, "a los dos días estaba malo porque cogía todo tipo de infecciones. No diría un niño burbuja, pero poco menos que eso".

A consecuencia de las cirugías, se quedó con una secuela respiratoria y un reflujo gastroesofágico. Además, la médula ósea ya había comenzado a fallar. La única terapia que existe hasta ahora para el fallo de médula ósea es el trasplante de médula ósea de un donante sano compatible. Aunque ha mejorado en los últimos años, requiere tratamientos de acondicionamiento con quimioterapia. Y está asociada a riesgos a corto y largo plazo, por lo que es sinónimo de hospitalizaciones prolongadas.

Una vida completamente normal

Sin un donante que cumpliera con los requisitos y resueltas todas las dudas que pueden surgir, los padres de Xabi aceptaron que su hijo participara en el ensayo clínico que lideraba Julián Sevilla. La decisión era arriesgada porque, hasta el momento, ninguna investigación en el mundo había conseguido que la terapia génica fuera eficaz en esta compleja enfermedad.

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Junto con el pequeño orensano, iban a participar otros siete pacientes más. A todos ellos les extrajeron las células madres afectadas para trasladarlas al laboratorio del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat). Al día siguiente, las células ya estaban genéticamente modificadas y listas para volver al cuerpo de Xabi.

A Paula, que recuerda perfectamente que fue un 16 de marzo del 2017, le sorprendió que todo el equipo del Ciemat acudiera al hospital para la infusión de las células. A las 48 horas, ya estaban de vuelta a casa y con un futuro que nunca hubieran imaginado. "Si a mí me llegan a decir que mi hijo iba a estar en un equipo de fútbol, como está ahora, pienso que es broma", dice Javier.

Es cierto que se cansa más que los demás y que, como dice su madre, "es un niño muy delgadito". Pero para ellos era impensable que Xabi, estudiante de 1º de la ESO, pudiera quedar con sus amigos para ir a merendar, como hace ahora. "Hoy lleva una vida completamente normal" por un ensayo clínico español cuyos resultados, tras siete años de seguimiento, acaban de publicarse en la prestigiosa revista The Lancet.

En dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó niveles superiores al 90%, permitiendo así corregir la historia natural de la enfermedad. La presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi, considera que "ahora se abren nuevas expectativas para nuestros hijos, que eran impensables hace unos años". Según esta organización, en España se han registrado 290 casos, de los que han fallecido aproximadamente la mitad.

El próximo paso de esta terapia génica será recibir el visto bueno de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés). "Jolín, que gracias a tu hijo, otros niños vayan a poder tener un tratamiento", dice Paula, quien ya espera poder contárselo a Xabi dentro de unos años.