Qué es el síndrome de Down: causas, diagnóstico y tratamiento

Este síndrome de Down (SD) es una alteración genética producida por la existencia de un cromosoma extra en el par 21, en vez de los dos habituales. Esta alteración afecta al desarrollo cerebral y del organismo en general y es la principal causa de discapacidad intelectual. El síndrome de Down también es la causa de alteración genética humana más común y puede producir ciertos problemas médicos, como trastornos digestivos y enfermedades cardíacas.

Qué es el síndrome de Down (SD)

Para empezar, debemos explicar lo que son los cromosomas. Se denomina cromosoma a cada una de las estructuras organizadas formadas por ADN y proteínas, y contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo. De este modo, las células del cuerpo humano están compuestas por 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46. Pues bien, las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de 2, por ello se conoce también como trisomía 21. 

La Asamblea General de las Naciones Unidas decidió asignar desde el año 2012 el día 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down. Desde entonces, cada año se celebra para crear conciencia sobre una condición que afecta a un gran número de personas en todo el mundo. En concreto, se calcula que en España viven unas 34.000 personas con este síndrome, y un total de 6 millones en todo el planeta. De cada 600 nacimientos, 1 padecerá síndrome de Down.

En algunos países como España, la interrupción del embarazo tras este diagnóstico prenatal se ha reducido hasta 1 de cada 1.000 nacimientos.

Causas del síndrome de Down

Aunque la causa en concreto se desconoce, es posible que la alteración genética se origine durante la gestación por alguno de las siguientes motivos:

• Trisomía 21: este es el tipo de síndrome de Down más común y es el resultado de un error genético que tiene lugar de forma temprana en el proceso de reproducción celular.
• Mosaicismo o trisomía en mosaico: una vez que se ha producido la fecundación del óvulo, en el proceso de división de las células el material genético no se separa de forma correcta. Como consecuencia, una de las células tendrá tres cromosomas en su par 21 y la otra, solo tendrá uno. Esta mezcla se conoce con el nombre de mosaico cromosómico.
• Translocación cromosómica: esto ocurre en casos muy raros y consiste en la ruptura del cromosoma 21. Alguno de los fragmentos de este cromosoma, o el cromosoma entero, se une de forma anómala a otra pareja cromosómica, por lo general a la 14. De este modo, además del par cromosómico 21, el 14 también tendrá una carga genética extra.

Tampoco se conoce una causa concreta que determine el por qué de estas alteraciones en el cromosoma 21, pero sí hay factores de riesgo que ofrecen una mayor probabilidad de que pueda desarrollarse síndrome de Down. Son los siguientes:

• El riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta si la mujer tiene más de 35 años. No obstante, la mayoría de los niños que nacen con este síndrome nacen de mujeres menores de esta edad.
• Que los padres sean portadores de la translocación genética, ya que tanto hombres como mujeres pueden transmitirlo a sus hijos.
• Haber tenido anteriormente un hijo con síndrome de Down. Sin embargo, en la gran mayoría de los casos, este síndrome no es hereditario, sino que se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Tan solo entre el 3% y el 4% de las personas con síndrome de Down tienen translocación, y muy pocos lo han heredado de uno de sus padres.

Síntomas del síndrome de Down

Los efectos que puede producir esta alteración varía en función de cada persona. Siempre existen algunas peculiaridades comunes, pero los rasgos físicos, algunas posibles patologías y el grado de discapacidad intelectual no será el mismo en todos los individuos.

La salud de estos niños no tiene por qué ser distinta de la del resto de los niños, pero sí existen ciertas patologías que pueden ser congénitas, y otras que se harán más evidentes con la edad. Algunas de las más destacadas son:

• Enfermedades gastrointestinales.
• Trastornos del sistema inmune.
• Cardiopatías congénitas.
• Obesidad.
  
• Apnea del sueño.
• Leucemia infantil.
  
• Posibilidad de sufrir Alzheimer en la edad adulta.
• Problemas en la columna vertebral.
• Dificultad de audición y visión.

Además, la mayoría de los niños con síndrome de Down suelen tener un deterioro cognitivo de leve a moderado. También presentan problemas en el desarrollo del lenguaje y la memoria, tanto a corto como a largo plazo. No obstante, se ha comprobado que la estimulación cognitiva desde edades tempranas permite mejorar la memoria, las funciones ejecutivas, la atención y el lenguaje.

Por ello, durante el Día Mundial del Síndrome de Down, se pretende concienciar a la población sobre las personas que padecen esta discapacidad intelectual.

Otros datos sobre el síndrome de Down

Este síndrome no se puede prevenir, pero se puede diagnosticar durante el embarazo y también después del nacimiento. En cuanto a si tiene tratamiento, al no ser una enfermedad, no se trata con medicamentos. Sin embargo, una atención precoz puede mejorar de manera significativa la calidad de vida de estas personas.

La atención y estimulación cognitiva permiten mejorar en gran medida sus habilidades, aumentando sus niveles de autonomía. La esperanza de vida media para personas con síndrome de Down ha pasado en las últimas tres décadas de 30 a más de 60 años.