Fue el propio presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, el que anunció que la llamada Prueba del Talón ampliaría hasta 24 las enfermedades metabólicas que se podrían detectar a los recién nacidos de la región antes de que acabara 2018. Y así fue. El 12 de noviembre pasado entró en vigor esta importante medida del Gobierno castellano-manchego.

El cribado neonatal, que permite la detección precoz de enfermedades neonatales congénitas endocrinas y metabólicas que, de dejarse a su evolución natural, comprometerían la vida y el desarrollo intelectual de las personas afectadas, consiste en la recogida por parte del profesional sanitario de una muestra de sangre capilar del talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida.

Page recordó en ese momento, en una visita al Hospital de Albacete, que en esta legislatura se ha duplicado la detección de metabolopatías, pasando de las 10 que existían en 2015 a las 20 de 2017 y las 24 de 2018, señalando que este avance es posible en buena medida porque “ya tenemos la tecnología más aplicada” en el Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina (Toledo), cuya Sección Química de laboratorio recibe y analiza estas muestras.

ADELANTADOS

Castilla-La Mancha se ha convertido así en la Comunidad Autónoma más adelantada en esta materia. En el año 2017 se analizaron 14.600 recién nacidos, con un número de muestras totales de 18.414, lo que supuso 269.400 determinaciones.

La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha realiza desde el año 1989 el programa de Detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos. Estas enfermedades se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psíquicas y físicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento. Desde el 12 de noviembre, esta prueba detecta hasta 24 enfermedades.

EL ICSA DE TALAVERA

El análisis, tal como hemos indicado, se hace en el Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina (Toledo), cuya Sección Química de laboratorio recibe y analiza estas muestras. Los análisis actuales solo se hacen con tanta profusión en Castilla-La Mancha y en Galicia. Por lo tanto, como explicaba el presidente regional, ambas regiones están a la cabeza” en la detección precoz de enfermedades congénitas.

“Teniendo al alcance de la mano ese factor de seguridad que ya tuvimos en su momento, es un orgullo poder decir que cumplimos con nuestro compromiso y que Talavera, con una inversión que ha superado los 600.000 euros, va a poder ofrecer un servicio a la vanguardia de toda España”, se felicitó el presidente.

LISTADO DE ENFERMEDADES

El listado de enfermedades comprende la Fenilcetonuria, el Hipotiroidismo congénito, la Hiperplasia adrenal congénita, la Fibrosis quística, la Anemia falciforme, el Acidemia glutárica tipo I, la Aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica (Deficit de 3-OH-3-Metilglutaril-CoA Liasa), el Déficit de beta-ceto-tiolasa, la Acidemia propiónica y el Acidemia metilmalónica.

A ellas se unen la Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCHADD), la Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCHADD), la Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa (MAD), la Deficiencia primaria de carnitina (CUD), la Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), la Tirosinemia tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina y Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina.