Un médico de Castilla-La Mancha lidera una investigación genética internacional

Un estudio, liderado por profesionales de la Unidad de Investigación de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete y de la Universidad de Castilla-La Mancha, señala que la presencia de E152K-STIM1, una mutación dentro de la secuencia del DNA (material genético de las células) en los pacientes, puede ser la causa del desarrollo de la pancreatitis crónica o agravar esta enfermedad.

Este artículo de investigación, realizado por el doctor Miguel Burgos Lozano como investigador principal en colaboración con investigadores especializados de cinco países diferentes y 14 laboratorios distintos, ha estudiado a nivel genético una proteína clave para la regulación del calcio (STIM1), en 2.000 pacientes con pancreatitis de diferentes países (Francia, Alemania y China).

El páncreas es un órgano con función endocrina y exocrina, es decir, lo conocemos por su función de liberación de insulina, pero además es el encargado de liberar los enzimas que digieren los alimentos cuando llegan al intestino, ha informado el Gobierno regional en nota de prensa.

Esta liberación de enzimas se produce porque las células pancreáticas aumentan la concentración de calcio intracelular (diferente al calcio necesario para los huesos). Si el calcio intracelular, según señala Miguel Burgos, aumenta demasiado, las células mueren y se puede inducir una pancreatitis o agravarla.

Secuencia del gen

Durante el estudio, los investigadores secuenciaron el gen que codifica esta proteína en todos los participantes y encontraron 37 mutaciones, muchas de ellas presentes en los pacientes con pancreatitis.

La presencia de estas mutaciones en las células aumentaba el calcio intracelular. En esta secuenciación, los investigadores descubrieron que una de las mutaciones, la denominada p. E152K-STIM1, provocaba un aumento desproporcionado del calcio intracelular. El resultado fue que la presencia de la mutación lleva a una mayor muerte celular de las células pancreáticas.

Según señala Miguel Burgos, futuros estudios podrán elucidar si el bloqueo específico del aumento exagerado de calcio impide la muerte de las células pancreáticas y, por tanto, mejorar la vida de los pacientes con esta patología.

Asimismo, este artículo, publicado en la revista internacional Journal of Cell Science, abre camino para un mayor conocimiento de la fisiología celular y por tanto da nuevas armas de cara a afrontar otras enfermedades que cursan con aumentos de calcio intracelular.