La comarca de la Sierra Norte de Guadalajara y, en concreto, Tamajón han unido fuerzas a través de un torneo de pádel para ayudar a una de sus vecinas más jóvenes los próximos 26 y 27 de agosto. Se trata de Noelia Moya, que a sus 12 años sufre Síndrome Ctnnb1.
Tal y como recuerda el Ayuntamiento, en España hay diagnosticados alrededor de una veintena de casos y algo más de 400 en todo el mundo. Por ello, la entidad promotora del torneo, la Asociación Ctnnb1, contribuirá con los fondos a financiar la última parte de unos ensayos clínicos prometedores que pueden dar con un fármaco que beneficie a los afectados.
Para participar en el torneo o colaborar con la causa pueden inscribirse en la web asociacionctnnb1.org o enviar un e-mail a asociacionctnnb1espana@gmail.com.
Síndrome Ctnnb1
El Síndrome Ctnnb1 es una enfermedad rara que surge de una mutación genética minoritaria, que fue descubierta hace pocos años, que afecta al neurodesarrollo y origina diplejía espástica progresiva.
Se trata de un trastorno genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía o espasticidad distal progresiva y microcefalia, entre otras anomalías, a las que hay que sumar trastornos del sueño y problemas visuales. Asimismo, se han encontrado indicios de que provoca problemas en médula.
Noelia y la enfermedad
Tras un periodo de pruebas y diagnósticos erróneos, a Noelia le detectaron este síndrome. Según recuerda el padre Pedro Moya, también organizador del torneo, fue al año de vida cuando comprobaron que su musculatura no podía mantener el tronco y apenas la cabeza.
"Estuvimos años con terapias cinco días a la semana y algunos días con dos terapias distintas. Hoy en día, echando la vista atrás, creo que podemos decir que todos los hitos alcanzados por Noelia han sido gracias a esta constancia y trabajo".