El síndrome de Klinefelter, una enfermedad que se da en 1 de cada 500 hombres y que raramente se diagnostica

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético en el que las personas asignadas al sexo masculino al nacer tienen un cromosoma X adicional en su código genético. Los síntomas, sin embargo, varían mucho de una persona a otra. Algunas tienen problemas graves, mientras que otras no tienen ningún síntoma evidente. Por ello, aunque se trata de una enfermedad frecuente, ya que se da en 1 de cada 500 hombres, muchos expertos señalan que entre el 70 y el 80% de los casos no son diagnosticados nunca. 

“Este síndrome describe un grupo de trastornos cromosómicos en los que hay al menos un cromosoma X extra en un cariotipo masculino (que normalmente es 46, XY)”, explica el doctor Daniel Martín Fernández-Mayoralas, especialista en Neuropediatría del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid. Esto es, las personas con este síndrome tienen un total de 47 cromosomas (47, XXY). 

Se trata de una enfermedad congénita, es decir, las personas que lo padecen, nacen con ello. Sin embargo, recuerda el neuropediatra, “se trata de un síndrome genético, pero la duplicación del cromosoma X extra no suele venir ‘heredada’ del progenitor, sino que sucede de forma espontánea”. 

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Cuáles son los síntomas 

Los pacientes con este tipo de síndrome se caracterizan principalmente, señala Martín Fernández-Mayoralas, por ser “individuos altos y delgados, con piernas relativamente largas”. Los síntomas, no obstante, varían en gravedad, aunque se clasifican principalmente en dos tipos generales: físicos y neurológicos. 

Respecto al primer tipo, señala el doctor, “los hallazgos más frecuentes en los niños con SK que no han alcanzado la adolescencia son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas”. También puede darse, añade, la criptorquidia, esto es, un descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto. 

El doctor Daniel Martín Fernández-Mayoralas, especialista en Neuropediatría del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid. Cedida

Otra de las características más comunes de las personas que padecen el síndrome de Klinefelter es la esterilidad. “Por ello, durante la pubertad, pueden objetivarse signos de hipogonadismo —los testículos se desarrollan poco y son pequeños y de poca consistencia—, así como tendencia al sobrepeso u obesidad”, indica Martín Fernández-Mayoralas. 

A todo ello se unen algunos síntomas como tener poco vello y la acumulación de mayor grasa en glúteos y caderas, desarrollándose en algunos pacientes ginecomastia, esto es, el agrandamiento patológico de las glándulas mamarias en el hombre. 

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Por su parte, los principales síntomas neurológicos son el déficit de atención y la ansiedad. Las personas con SK pueden tener, por ejemplo, dificultades en la socialización y suelen tender al neuroticismo o inestabilidad emocional y a un sentimiento continuo de preocupación y tensión, con tendencia a la culpabilidad y generalmente unido a una sintomatología psicosomática (cefaleas, dolor abdominal, etcétera). 

¿Tiene tratamiento? 

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética y, al ser parte del código genético de una persona, no es posible curarlo ni deshacerse de él. No obstante, es posible controlar sus síntomas. El tratamiento con testosterona por endocrino en los momentos álgidos del desarrollo, asegura el doctor Martín Fernández-Mayoralas, puede ayudar a estos pacientes. 

Aunque, incide el especialista de los hospitales universitarios Ruber Juan Bravo y Quirónsalud Madrid, “pese a estas aseveraciones, existen multitud de niños con SK sin déficit significativo alguno en cuanto al neurodesarrollo, lo que nos da idea del amplio espectro de fenotipos distintos posibles en esta cromosomopatía”. “No son de esperar complicaciones graves, especialmente si se trata adecuadamente”, concluye el neuropediatra.