Aunque parezca mentira, a veces es más difícil encontrar quién se ponga manos a la obra que la posible solución a una enfermedad rara. Y más aún cuando es muy rara. Sólo 40 personas en toda España están pasando por lo mismo que Marta, una pequeña sonriente de cuatro años y medio que a los dos meses de vida fue diagnosticada con la enfermedad de Niemann Pick Tipo C (NPC).
Si menos de uno de cada millón de españoles tiene un problema, por mucho que la ciencia sugiera un camino para solucionarlo, "lo difícil es encontrar quién invierta los millones que hacen falta para completar la investigación".
Quien habla es Ignacio, el padre de Marta, un trabajador incansable que, al otro lado del teléfono, parece todo menos el personaje que uno se imaginaría en una película sobre una niña que padece una enfermedad incurable.
#YoViajoConMarta El Viaje de Marta con Niemann Pick C.
"Yo sólo puedo agradeceros la atención, por Marta y por los otros niños que están pasando por lo mismo... la clave es llenar el viernes 27 la Ciudad de la Raqueta". ¿De qué? "De gente que quiera divertirse con música en vivo, con monólogos de humor, un cóctel". ¿Para qué? Para recaudar dinero, claro, y para "dar visibilidad a la Fundación Columbus, nuestros héroes en esto".
La Fundación Columbus se ha comprometido con la investigación de una terapia génica para la NPC. En el último año, tal como explica Ignacio, "han puesto en marcha su plan estratégico en colaboración con el único equipo de investigación NPC en Europa, la University College of London, a través del Dr. Ahad Rahim", con la finalidad de que pronto se puedan empezar a realizar los "primeros ensayos clínicos con enfermos".
50.000 €, la primera "cifra mágica"
La clave ya se ha conseguido, "las entradas para la Noche benéfica, como lo llamamos se agotaron a las 48 horas de salir a la venta", explica Ignacio. "Pero la fila cero funciona de lujo desde la página web www.elviajedemarta.org".
#ElViajeDeMarta Una niña de 4 años en busca de terapia génica para su 'enfermedad rara'.
El papá de Marta explica que ellos no van a tocar ni un euro. "La página lleva directamente a la pasarela de la fundación". Eso sí, con todo esperan que "la Noche benéfica sea capaz, con la subasta de objetos de famosos, las entradas ya venidas y la fila cero de llegar a la cifra mágica de los 50.000 euros, que es lo que cuesta validar la droga".
Éste es el prerrequisito del regulador para avanzar hacia la fase de ensayos clínicos. "Así que Marta, aunque no sabemos si ella llegará porque todo esto lleva mucho tiempo, siempre llevará con orgullo el haber abierto esa llave".
La terapia génica
A pesar de padecer la enfermedad rara Niemann Pick C, Marta "es un espectáculo de risas", dice su padre.
Y es que al final para todo eso hace falta mucho dinero. "No sé... ¿millones?", comenta el papá de Marta sonriendo al otro lado del auricular. La terapia génica consiste, a grandes rasgos, en "usar un vector de ADN... vamos, un virus que, al infectar las células de los enfermos, les transfiere la versión correcta del gen que tiene defectuoso". Y si eso funciona como está previsto -para eso los ensayos clínicos-, corregir el problema genético de Marta "y los demás grumetes".
¿Y por qué lo de los "grumetes"? La web está inspirada en una pequeña vigía que sobre su nave Columbus espera a cantar "¡tierra a la vista!" cuando la investigación para la terapia génica avance. La enfermedad de Niemann Pick tiene diferentes tipos, pero el C, que es el que ella sufre, consiste en que, por un defecto en su ADN, ella "no produce correctamente las proteínas que transportan el colesterol fuera de la célula".
Total, que éste "se acumula causando daños estructurales en los órganos principales como pulmones, hígado, bazo" y su organismo "se deteriora progresivamente produciendo daños irreversibles".
La página web
Ignacio ha impulsado una página web que se llama ElViajeDeMarta.Org, en la que explica todo esto, pone a la venta entradas para el acto en la Ciudad de la Raqueta, ofrece una fila cero para quien no pueda acudir al evento... y en la que saca guapa a su hija.
Marta, de cuatro años y medio, enferma de Niemann Pick C.
La pequeña sufre este mal neurodegenerativo que, en el último año, le está minando los difíciles y pequeños avances que había logrado. "Hoy le cuesta sentarse sin ayuda, hace poco había logrado incluso dar pasos, siempre agarrada de nuestra mano", explica Ignacio, "pero no queremos hacer sentimentalismo", se replica a sí mismo.
Su tono es el de un ejecutivo acostumbrado a las presentaciones ante clientes exigentes. Convincente, amable, entusiasmado con el proyecto. "Nuestra hija es un espectáculo, un ejemplo de alegría y superación... no me saldría lo del papá lacrimógeno, aunque fuera a vender más entradas jajajjaja".