Las enfermedades neurodegenerativas, por desgracia, son algunas de las que más traen de cabeza a los científicos de todo el mundo. Conocemos muy poco todavía de un buen número de estos males y los pasos que se dan en este campo son muy tímidos. Ahora bien, en los últimos años algunos avances están dando esperanza a los investigadores y uno de ellos es el avance que se está produciendo en genética. De esta nueva vía que abre la genética es de lo que han hablado tres expertos en la mesa redonda Enfermedades neurodegenerativas: la importancia de la genética en el III Simposio del Observatorio de la Sanidad, Mirando hacia el futuro del sistema sanitario, organizado por EL ESPAÑOL e Invertia.

"Cada vez tenemos más evidencia científica de esta regla de oro: a mayor número de genes dañados, más enfermedades se desarrollan, de manera más temprana y con una peor respuesta a los tratamientos", ha explicado Ramón Cacabelos, fundador y presidente de EuroEspes Health. El experto ha destacado tres aspectos comunes en las enfermedades neurodegenerativas: tienen un componente genético relativamente alto, en casi todas se produce un depósito anómalo de sustancias en el cerebro como fruto de una mutación y en ellas la epigenética —la forma en la que el genoma interactúa con el ambiente— cobra una especial relevancia.

Además, Cacabelos ha explicado que para comprender estas enfermedades debemos cambiar la manera en la que entendemos la enfermedad. Con esto se refiere a que en estos casos, cuando el mal ha sido diagnosticado, ya no hay nada que hacer y, por eso, hallar pistas antes de tiempo puede ser muy útil. Aquí tiene un valor fundamental el desarrollo de la medicina genómica. Ahora bien, el científico destaca que nos encontramos "en el Paleolítico de la medicina genómica en enfermedades neurodegenerativas". Desarrollarla no será fácil ni barato —afirma que una ayuda del Gobierno de 40 millones de euros es una "cifra de risa"— nos dará un conocimiento más amplio de estas enfermedades.

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Hasta ahora, los neurólogos se han observado como diagnosticadores, desprovistos de fármacos eficaces con los que ayudar a los pacientes de muchas enfermedades neurodegenerativas. Sin embargo, Lucía Galán, especialista en Neurología del Hospital Clínico San Carlos, sostiene que la dinámica está cambiando y ahora de recetan terapias para algunas de estas. "Es una época muy interesante para la profesión. Cada vez tenemos más tratamientos aunque, por desgracia, ninguno curativo. Para nosotros, la efectividad de un tratamiento se mide en la reducción de la discapacidad".

De todas formas, la neuróloga quiere dar un mensaje de esperanza a los pacientes y a sus familias porque cada vez se conocen más aspectos de estas enfermedades y gracias también a la colaboración de los pacientes. "Esto puede llevarnos a preocuparnos más en el futuro por algunas medidas preventivas: por ejemplo, a reducir los factores de riesgo cuando se conozcan o al cuidado de ellas en la fase neonatal. ¡Los estudiantes de hoy van a ver tratamientos que nosotros ni nos imaginamos!", subraya la experta.

Sin duda, uno de los principales retos que plantean estas enfermedades es adelantar el diagnóstico lo máximo posible y para ello se trabaja en detectar biomarcadores que adviertan de la vulnerabilidad de una persona ante estas. "En los últimos 15 años se han hecho muchos avances en este sentido", ha explicado Isabel Lastres-Becker, profesora titular de la Universidad Autónoma de Madrid y directora del grupo de investigación Mecanismos moleculares y biomarcadores de la enfermedad neurodegenerativa del Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz.

"Se están encontrando biomarcadores interesantes en las muestras de líquido cefalorraquídeo, e, incluso, en muestras de sangre y de piel. No todas las enfermedades neurodegenerativas empiezan en el cerebro, sino de manera periférica. Esperamos en el futuro poder encontrar esos biomarcadores en una muestra de sangre, pero todavía son relativamente caros". De hecho, Lastres-Becker explica que la bajada de estos precios es capital para el avance en estos problemas de salud junto con el avance de la medicina de personalizada enfocada a la singularidad de cada paciente.

Aunque las enfermedades neurodegenerativas se asocian comúnmente a las edades avanzadas, los niños también pueden sufrirlas. En estos casos el componente genético es puramente determinante y se tratan de enfermedades raras por su baja frecuencia en la población: "¿Cómo podemos prevenir que algo genético no ocurra? Haciendo diagnósticos previos, seleccionando embriones que no tengan los genes que desencadenan estas enfermedades, existe tratamiento génico para minimizar el efecto de la enfermedad una vez el individuo ha nacido, pero se trata del medicamento más caro del mundo", ha dicho Ana Camacho, presidenta de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

Las enfermedades neurodegenerativas en niños son, en palabras de la presidenta de SENEP, "enfermedades que ponen a prueba a las familias y que, por tanto, deberían tener un cuidado integral asociado. Por suerte, la visibilización de las organizaciones de pacientes cada vez es mayor y se tienen más en cuenta sus necesidades". Las enfermedades neurodegenerativas en la infancia se caracterizan por ser muy incapacitantes y, además, algunas llevan asociada una muerte precoz.

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