Cuando la presidenta de Navarra, María Chivite, inauguró el pasado mes de noviembre el primer Centro de Secuenciación Masiva en la Comunidad Foral -el segundo de titularidad pública en toda España- se abría todo un abanico de posibilidades en relación al mundo de la genómica aplicada a la sanidad y, en consecuencia, al mundo de la medicina personalizada en la región.
Ahora, más de dos meses después, sabemos que Navarra tiene un plan para convertirse en un referente. Y este plan quiere contar con la participación de toda la sociedad.
El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Juan Cruz Cigudosa, anunció durante su participación en la jornada 'Mi genoma, clave para la Medicina Personalizada', que el Gobierno foral está ultimando un borrador de la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión.
Este plan, del que todavía no se ha querido dar ningún detalle, se someterá a consulta pública y, según explicó, cualquier ciudadano tendrá la posibilidad de hacer sus aportaciones durante un mes.
Es importante enfatizar el hecho de que cualquier ciudadano pueda aportar en esta estrategia. La medicina personalizada es, tal vez, el reto sanitario más democrático del futuro. Y centros como los de secuenciación masiva son claves.
Y es que la secuenciación masiva permite analizar el genoma completo de una persona en 24 horas e identificar las mutaciones que provocan las enfermedades hereditarias o genéticas (por ejemplo, la fibrosis quística o distintos cánceres hereditarios).
Teniendo en cuenta que el genoma de cada ser humano está compuesto por 3.000 millones de elementos (bases) que lo hacen único, queda clara la importancia tanto de contar con un centro de estas características como con una estrategia encaminada a apostar por la medicina personalizada.
Oportunidades
En la jornada en la que Cigudosa anunció la inminente publicación de este borrador, otro consejero, el de Desarrollo Económico y Empresarial, Mikel Irujo, puso precisamente de relieve "la importancia de la colaboración en la elaboración del texto de la Estrategia Integral de Medicina Personalizada".
En su intervención, reiteró que "este es un campo que supone una oportunidad para fortalecer el ecosistema navarro de la salud, con un importante potencial de creación de empleo, sobre la base de la colaboración público-privada y desde la perspectiva del desarrollo económico y empresarial. Así está recogido en la Estrategia de Especialización Inteligente S3 de Navarra, con el fin de contribuir a la mejora de la competitividad y bienestar del territorio".
El acto contó con la intervención de actores principales llamados a ser de vital importancia para el desarrollo de esta estrategia. El objetivo de la jornada era, precisamente, presentar, desde el punto de vista de profesionales y pacientes, las ventajas que este tipo de medicina puede aportar a los ciudadanos.
Así, por ejemplo, participó Marisa Saldaña, familiar de un paciente del proyecto NAGEN1000. Este proyecto es una iniciativa liderada por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, que tiene como objetivo trasladar el uso de la tecnología más vanguardista de análisis de genoma humano completo a la red sanitaria pública de Navarra.
Para ello, se está acometiendo el estudio de 1.000 genomas de pacientes y sus familiares con enfermedades raras y algunos tipos de cáncer del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea.
Saldaña resaltó que con proyectos relacionados con la Medicina Personalizada "se mejora el conocimiento de las enfermedades raras y se abren nuevas líneas de investigación que conducirán a avances importantes en los tratamientos de nuestros familiares". "NAGEN1000 nos ha dado la explicación a los síntomas y problemas que tiene nuestro hijo, sabemos por qué le pasa, a qué se deben esas alteraciones...", remarca.
La directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, Ana Patiño, presente también en esta jornada, destacó que la secuenciación genómica de cara al manejo clínico de los pacientes "debe de ser ajustada y adaptada a las necesidades de ese paciente y acompañada de un asesoramiento genético adecuado".
En este sentido, ha considerado que "lo más crítico para ayudar a los pacientes es la interpretación de los datos genómicos".
Según Patiño, "estamos en un país y en una comunidad con unos recursos de secuenciación, públicos y privados, muy importantes, pero lo más relevante es cómo conseguir que los datos sean adecuadamente interpretados para que sean clínicamente útiles para los pacientes".
En este sentido, recogió el guante Gonzalo R. Ordóñez, director de Medicina Personalizada y Laboratorios en Nasertic -empresa pública de servicios tecnológicos-, al afirmar que el hecho de tener la capacidad técnica de secuenciar genomas humanos en Navarra "no significa que sea conveniente secuenciar a todos los pacientes navarros, sino que las diferentes aplicaciones de la secuenciación deben utilizarse con arreglo a las guías y recomendaciones clínicas".
Por último, la pediatra del Complejo Hospitalario de Navarra e investigadora principal en Navarrabiomed del proyecto NAGEN PEDIATRICS, Josune Hualde, subrayó "la importancia de promover la investigación y profundizar en un mejor conocimiento del genoma".
Afirmó que "los avances en medicina genómica han permitido ir descubriendo nuevas utilizaciones como la que se plantea a través del proyecto NAGEN PEDIATRICS, que pretende el uso de la secuenciación genómica completa para situaciones clínicas agudas de niñas y niños ingresados con sospecha de enfermedad genética, screening neonatal positivo y niñas y niños oncológicos".
La enfermedad genética, según indicó Hualde, "es muy significativa en la edad pediátrica y su diagnóstico resulta complejo". La oportunidad que ofrecen los nuevos avances de medicina genómica "son muy esperanzadores y, desde el punto de vista del clínico, supone una verdadera oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas".
En definitiva, la medicina personalizada, sí o sí, es cosa de todos y de ahí la voluntad del gobierno navarro de hacer partícipe a toda la sociedad a la hora de elaborar el borrador de una estrategia que podría colocar a la región a la vanguardia de este sector.