Tecnología genómica y enfermedades raras: Navarra se vende en Brasil como líder en medicina personalizada

El foro no era poca cosa. Aunque sin el glamour de las citas presenciales -ya que fue celebrado on line desde Brasil-, el panel de expertos era interesante y el tema principal de estas jornadas, muy atractivo: la medicina personalizada.

Compartieron sus conocimientos, por ejemplo, la doctora estadounidense en genética, Noura S. Abul-Husn; la especialista brasileña en oftalmología y genética clínica, Juliana Sallum; el ginecólogo y obstetra alemán, Robert Fischer; la oncogenetista peruana Mev Domínguez-Valentín; o el médico estadounidense experto en farmacogenómica e inteligencia artificial Ryan Nelson, entre otros.

Y entre esos otros, un político de una región que quiere ser referente en este sector. El consejero de Universidad, Innovación y Transformación Digital del gobierno de Navarra, Juan Cruz Cigudosa, estuvo presente en una de las mesas de debate y su participación sirvió para extraer conclusiones importantes, la más notoria de las cuales es que, efectivamente, el territorio navarro quiere estar a la vanguardia mundial de la medicina personalizada.

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Cigudosa aprovechó su participación en el Genomic Summit 2022, el mayor evento de genómica celebrado en Latinoamérica y que ha congregado a numerosos expertos y expertas de instituciones mundiales relacionados con los ámbitos de la salud y la investigación, para presentar la estrategia navarra de la medicina personalizada.

A través de una treintena de conferencias, se han compartido experiencias, se han debatido las principales tendencias e innovaciones en esta materia y se han puesto en valor los avances logrados en diferentes áreas como la reproducción humana, la oncología, la oncogenética, la oncohematología, la cardiología, la farmacología, las enfermedades raras y la oftalmología.

Precisamente sobre medicina personalizada de precisión aplicada a las enfermedades raras habló el consejero Cigudosa, que participó en una mesa dedicada a este subsector sanitario. En este foro pudo exponer las principales líneas de acción de la denominada Estrategia Integral de Medicina Personalizada de Navarra.

"Va a ser una herramienta fundamental que busca ofrecer la actuación más apropiada a cada paciente en el momento justo, situando a la persona en el centro de la asistencia sanitaria", indicó.

[La estrategia navarra para alcanzar la medicina personalizada]

En este sentido, el consejero también destacó que, en Navarra, "las primeras personas que están siendo beneficiadas por esta innovadora técnica son los y las pacientes de este tipo de patologías consideras raras, un grupo que alcanza a unas 40.000 personas en la Comunidad Foral".

La llamada medicina personalizada de precisión supone una evolución en la forma de enfocar la práctica médica a través de la secuenciación del genoma, lo que permite al personal sanitario mejorar los tratamientos individuales, predecir la susceptibilidad a padecer una enfermedad e, incluso, prevenir reacciones adversas a la medicación que pueden poner en riesgo la vida del paciente.

Por ello, el consejero valoró que, gracias a esta Estrategia, Navarra ha logrado convertirse en "una región referente a nivel nacional e internacional en investigación, desarrollo y prestación de este tipo de servicios especializados".

"La medicina personalizada es una apuesta decidida del gobierno de Navarra porque no sólo permite mejorar la atención del paciente, sino que también supone un impulso para la investigación científica y tecnológica, y contribuye al desarrollo económico gracias a la creación de nuevas industrias relacionadas con este sector", expuso durante su intervención.

Centro de secuenciación masiva

Entre los retos que plantea la implementación de la medicina personalizada de precisión, el consejero también incide en "la necesidad de contar con tecnología puntera que sea capaz de generar estos nuevos parámetros biomédicos, tales como secuenciadores, biomarcadores, sensores o dispositivos de última generación; el almacenamiento, procesamiento y manejo de los datos generados por estas tecnologías, así como el retorno de este conocimiento a la práctica clínica diaria dentro de un entorno seguro, ético y equitativo para toda la ciudadanía. De hecho, todas estas acciones se están desarrollando en Navarra".

Y, como suele decirse, para muestra un botón. Este interés por la medicina personalizada no es nuevo, ni mucho menos. En noviembre de 2020, Navarra inauguró el primer Centro de Secuenciación Masiva en la Comunidad Foral -el segundo de titularidad pública en toda España-, con el que ya se abría todo un abanico de posibilidades en relación al mundo de la genómica aplicada a la sanidad y, en consecuencia, al mundo de la medicina personalizada en la región.

Ya entonces se anunció que se estaba preparando una estrategia propia que ordenara los objetivos de futuro del sector. "Este es un campo que supone una oportunidad para fortalecer el ecosistema navarro de la salud, con un importante potencial de creación de empleo, sobre la base de la colaboración público-privada y desde la perspectiva del desarrollo económico y empresarial", ha repetido Cigudosa hasta la saciedad durante todo este tiempo.

El análisis de las secuencias genómicas de SARS-CoV-2 a partir de muestras de pacientes para tratar de conseguir la mayor información posible sobre las diferentes cepas del virus fue el primer cometido del centro de secuenciación.

Y del análisis de la Covid al análisis y estudio de las enfermedades raras, que podría ser el gran referente de la medicina personalizada de precisión en el territorio navarro. De momento, la región ya está presente en los grandes foros internacionales para dar a conocer sus experiencias.