La plataforma española que ahorra más de tres años de espera en el diagnóstico de enfermedades raras

Si en cualquier proyecto emprendedor el equipo es una parte indispensable para el éxito o el fracaso de la idea, adentrarse en la aventura que supone poner en pie una startup en compañía de un hermano, es, al menos en principio, un punto a favor.

Más todavía si los caracteres empastan a la perfección, se comparten ilusiones por hacer algo que impacte positivamente en la sociedad, y -no menos importante- se sabe separar el terreno profesional y personal.

Ana y Daniel Medina son hermanos y cofundadores de Genengine, la startup española que está decidida a acelerar el diagnóstico de enfermedades raras gracias a la tecnología.

"Sabemos discutir bien y, al fin y al cabo, somos uno frente a todo". Así se refiere Ana Medina, CEO de Genengine, a su hermano Daniel, CTO del proyecto, informático especializado en inteligencia artificial e ingeniería del conocimiento. "Él es la parte más tecnológica del proyecto y yo la que hace referencia a la salud y científica", afirma Ana Medina a D+I.

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Este match perfecto ha permitido poner en marcha una tecnología que abre grandes esperanzas para las personas que sufren enfermedades raras. Y no estamos hablando de cifras inapreciables. Los datos son reveladores.

Las enfermedades raras afectan al 7-10% de la población, es decir, más de 530 millones de personas en el mundo. Actualmente, el tiempo medio para alcanzar el diagnóstico de estos pacientes es de cinco años, en un 20% de los casos es superior a 10 años y en otros muchos casos no llega nunca.

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El paciente visita una media de ocho médicos distintos, recibe entre 2 y 3 diagnósticos erróneos, numerosas pruebas, tratamientos e incluso cirugías inadecuadas. Este problema tiene un altísimo impacto socioeconómico, no sólo para los pacientes y sus familias, sino también para los sistemas de salud, suponiendo un enorme incremento de costes. Sólo en EEUU se calcula un malgasto de 750 billones de dólares al año debido al error diagnóstico.

A pesar de los avances en investigación, el diagnóstico de enfermedades raras continúa siendo un reto. Hablamos de más de 7.000 enfermedades diferentes de alta complejidad diagnóstica, la mayoría genéticas y existe una falta de información a nivel práctico.

El paciente de una enfermedad rara visita una media de ocho médicos distintos y recibe entre dos y tres diagnóstico erróneos de media

Según insisten desde Genengine, los sistemas sanitarios actuales "son ineficientes y necesitan soluciones que mejoren el flujo de información y transformen los datos generados por la investigación en conocimiento útil para los médicos en el momento de la práctica clínica".

Ante esta situación, estos dos emprendedores han puesto en marcha RDengine, una plataforma que revoluciona la forma en que se aborda el diagnóstico de estos pacientes, de forma que los facultativos pueden alcanzar el diagnóstico genético en el menor tiempo y con el menor coste posible.

Daniel y Ana Medina, cofundadores de Genengine.

Validada en hospitales, su tecnología ha demostrado un incremento del éxito diagnóstico de un 32% a un 80% en la segunda consulta del paciente y de un 62% a un 90% en la tercera consulta.

"De esta forma, podemos ahorrar más de 3 años de espera y 6 visitas médicas por paciente, reduciendo el número de pruebas realizadas, diagnósticos erróneos, tratamientos erróneos y comorbilidades asociadas", afirma Ana Medina.

"Con nuestro servicio, empoderamos a servicios sanitarios, médicos y genetistas del ámbito tanto público como privado para facilitar y promover la práctica de una medicina más precisa, personalizada y mucho más eficiente".

"Además, contribuimos a la mejora de la I+D en enfermedades raras a medio-largo plazo, generando una valiosísima base de datos diseñada con este propósito".

Base de datos en continua actualización

Y es que Genengine basa su tecnología en una gran base de datos que recurre a innumerables fuentes "que estaban desorganizadas", a las que no es fácil acceder.

"Todo eso lo hemos unificado y hemos creado nuestra propia base de conocimiento, que actualizamos continuamente con los datos que vuelca la investigación, con fuentes validadas por el consorcio internacional de investigación en enfermedades raras".

Con esos datos y los propios algoritmos que Genengine ha desarrollado, su tecnología permite que toda esa información esté al servicio de médico y el ginetista en el momento oportuno.

La startup y sus fundadores han sido reconocidos en diferentes premiaciones y eventos del sector a nivel autonómico, nacional e internacional, poniendo en valor el impacto positivo y la calidad de su innovación. Destaca su reconocimiento en 2023 como una de las diez mejores startups del mundo y galardón en la categoría Women Founder en la gran final de la Copa Mundial de Emprendimiento celebrada en Riad.

Fundadores de AirwayShield y Genengine, finalistas de los eAwards España 2023 de la Fundación NTT Data

Ganadora del premio a empresa de mayor impacto social de Andalucía, actualmente es finalista de los eAwards España de la Fundación NTT Data, uno de los premios de mayor prestigio tanto a nivel nacional como internacional, lo cual supone un importante impulso para el desarrollo de la empresa.

Ana Medina también ha sido incluida en diversas listas como referente de emprendimiento liderado por mujeres, galardonada con el premio Inspiring Women Leaders para el ODS 3, Salud y Bienestar, y participa en diversos programas voluntarios de fomento del emprendimiento femenino y promoción de las carreras STEM.

Ana Medina ayuda a promover las carreras STEM entre las niñas y es un referente fenemino para acortar la brecha de género que aún persiste

"Casi nunca me veo a mí misma como un modelo, pero sí creo que es importante construir referentes. Las que yo tuve fueron muy cercanas, en mi propia familia hay emprendedoras y mujeres con carreras científicas, pero no tuve esos grandes referentes porque escasean", indica la fundadora.

"Desde mi posición me gusta aportar un granito de arena y formar parte de esta comunidad que intenta promover que las niñas desde pequeñas vean todas las opciones que tienen y puedan elegir sin ese sesgo de género que aún hay en las carreras STEM", concluye Ana Medina.